مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی

ژنتیک پزشکی از شاخه های گوناگونی تشکیل شده که هر کدام ترکیبی از رشته ژنتیک با سایر علوم می‌باشد. از جمله می‌توان به : ژنتیک بالینی، ژنتیک بیوشیمی، مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک، ژنتیک مولوکولی و ژنتیک بیماری های شایع اشاره کرد. به طور مثال سیتو ژنتیک از ترکیب سیتولوژی و ژنتیک به وجود آمده است و ژنتیک بالینی نیز ترکیبی از رشته های ژنتیک و پزشکی بالینی ‌می‌باشد.

از اهداف اصلی علم ژنتیک پیشگیری، تشخیص و درمان اساسی بیماری های ژنتیکی است. ژنتیک پزشکی یکی از مهمترین شاخه های علم ژنتیک است و حضور مشاورین ژنتیک در تمام مراکز درماین و بیمارستانها الزامی می‌باشد.

ژنتیک پزشکی به بررسی علل انواع ناهنجاری های ژنتیکی در انسان می‌پردازد و سعی بر آن دارد که با توصیف دقیق وضعیت و علت مولکولی به راهکارهایی برای جلوگیری از بروز وضعیت و تشخیص قبل از تولد و حتی درمان بیماری بپردازد.

علم ژنتیک باعث فراهم شدن مفاهیمی می‌شود که مسیر سایر کارهای پزشکی را هموار می‌سازد. به طور مثال یک از جنبه های ژنتیک پزشکی مربوط به طب است و بر این موضوع تاکید دارد که شناخت تاریخچه خانوادگی از مهمترین قدم های شناخت و تجزیه و تحلیل انواع اختلالات است.