بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟ تشخیص و درمان آن

اگر یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها ژن بیماری کلیه پلی کیستیک تشخیص داده شود احتمال ابتلا به این بیماری وجود دارد. بیماری کلیه پلی کیستیک یکی از رایج‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که می‌تواند در هر سنی افراد را تحت تأثیر قرار دهد.

شدت بیماری به تعداد کیست‌هایی که در کلیه‌ها رشد می‌کنند، اندازه آن‌ها و میزان رشد کیست‌ها در عملکرد کلیه بستگی دارد. اگر مشکلات کلیوی را تجربه می‌کنید و والدینتان به این بیماری مبتلا هستند یا آزمایش ژنتیکی نتایج مثبتی را نشان می‌دهد، تیم متخصص پزشکی می‌تواند کمک کند. برای شناخت بیشتر این عارضه با وبلاگ رسا همراه باشید.

 

بیماری کلیه پلی کیستیک  چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک کلیه که PKD نیز نامیده می‌شود، باعث رشد کیست‌های زیادی در کلیه‌ها می‌شود. این کیست‌ها پُر از مایع هستند. اگر کیست بیش از حد رشد کند یا بزرگ شود، کلیه‌ها آسیب می‌بینند. کیست‌های PKD می‌توانند به آرامی بسیاری از کلیه‌ها را جایگزین کنند، عملکرد کلیه را کاهش دهند و منجر به نارسایی کلیه شوند.

 

علت بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری ارثی است. این بدان معناست که از طریق ژن از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. 90 درصد از افراد مبتلا به این عارضه مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک غالب اتوزومی (ADPKD) یا بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان هستند. 10 درصد باقیمانده مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی مغلوب (ARPKD) هستند که نوزادان و کودکان را درگیر می‌کند.

پلی کیستیک غالب اتوزومی بزرگسالان زمانی اتفاق میفتد که یکی از والدین ژن را به کودک منتقل کرده باشد. از آنجا که ژن غالب است، در صورت ابتلای والدین به بیماری، 50 درصد احتمال ابتلای کودک به بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد. در برخی موارد، با این حال، این شکل از بیماری می‌تواند خود به خود و در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدیدی رخ دهد و از والدین منتقل نشود.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومی مغلوب، فرم نادر بیماری کلیه پلی کیستیک است. این زمانی اتفاق می‌افتد که هر یک از والدین حاملی خاموش باشند. این بدان معناست که والدین دارای ژن هستند اما تحت تأثیر بیماری کلیه پلی کیستیک قرار نمی‌گیرند. 25 درصد احتمال دارد کودکی که از والدین متولد شده و هر دو ناقل آن هستند به این بیماری مبتلا شود. اگر فقط یکی از والدین حامل ژن باشد، فرزندان تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

 

بیماری کلیه پلی کیستیک چقدر رایج است؟

حدود 600 هزار نفر به بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا هستند. این چهارمین علت اصلی نارسایی کلیه است. در همه نژادها دیده می‌شود و به طور مساوی در زنان و مردان مشاهده می‌گردد. این باعث حدود پنج درصد نارسایی کلیه می‌شود.

 

چه اندام‌های دیگری به غیر از کلیه تحت تأثیر بیماری کلیه پلی کیستیک قرار دارند؟

بیماری کلیه پلی کیستیک می‌تواند علاوه بر کلیه، سایر اعضای بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در کبد، لوزالمعده، طحال، تخمدان و روده بزرگ کیست داشته باشند. کیست‌ها در این اندام‌ها معمولاً مشکلات جدی ایجاد نمی‌کنند اما در برخی از افراد ممکن است بحران‌هایی رخ دهد.

این عارضه همچنین می‌تواند بر روی مغز یا قلب تأثیر بگذارد. اگر بر روی مغز تأثیر بگذارد، می‌تواند باعث ایجاد آنوریسم شود. آنوریسم یک رگ خونی برآمده است که می‌تواند ترکیده و منجر به سکته یا حتی مرگ شود. اگر قلب را تحت تأثیر قرار دهد، دریچه‌ها می‌توانند فلاپی شوند، در نتیجه در برخی از بیماران سوفل قلب (صدای غیر عادی قلب) ایجاد می‌شود.

 

علائم بیماری کلیه پلی کیستیک

بیشتر افراد تا 30 تا 40 سالگی علائمی ندارند. اولین علائم و نشانه‌های قابل توجه ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• درد پشت یا پهلو
• افزایش اندازه شکم
• خون در ادرار
• عفونت مکرر مثانه یا کلیه
• فشار خون بالا

فشار خون بالا شایع‌ترین علامت بیماری کلیه پلی کیستیک است. گاهی اوقات، بیماران ممکن است سردرد مربوط به فشار خون بالا داشته باشند و یا پزشکان ممکن است فشار خون بالا را در یک معاینه بدنی معمول تشخیص دهند. از آنجا که فشار خون بالا می‌تواند باعث آسیب کلیه شود، درمان آن بسیار مهم است. در واقع، درمان فشار خون بالا می‌تواند به کندی و حتی جلوگیری از نارسایی کلیه کمک کند.

کوبیده شدن قفسه سینه

حدود 25 درصد از بیماران مبتلا به کلیه پلی کیستیک، به اصطلاح دریچه فلاپی در قلب دارند و ممکن است دچار لرزش یا کوبیده شدن در قفسه سینه و همچنین درد قفسه سینه شوند. این علائم تقریباً همیشه به خودی خود از بین می‌روند اما ممکن است اولین نکته‌ای باشند که کسی به آن مبتلا است.

 

عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک

عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

نارسایی کلیه

با بزرگ شدن و تغییر شکل کلیه‌ها، آن‌ها نمی‌توانند کار خود را به درستی انجام دهند. به همین دلیل، زباله‌های مضر در بدن جمع شده و فشار خون بالا می‌رود. افراد مبتلا به نارسایی کلیه ممکن است مایعات اضافی را در خود حفظ کنند و ممکن است بدن آن‌ها سلول‌های قرمز خون کافی را تولید نکند.

کیست‌های کبدی

طبق بنیاد کلیه پلی کیستیک، بیش از 80 درصد از افراد مبتلا به این بیماری دچار کیست در کبد خود می‌شوند. در میان مبتلایان به این عارضه، کیست‌ها در زنان بیشتر از مردان هستند.

کیست‌ها بسیار کوچک هستند، به این معنی که به ندرت اتفاق میفتد که در نارسایی کبد نقش داشته باشند. با این وجود می‌توانند آلوده شوند.علائم کیست کبدی آلوده شامل تب و درد در سمت راست بالای شکم است.

افتادگی دریچه میترال

وقتی کسی دچار افتادگی دریچه میترال می‌شود، به این معنی است که دریچه ای که قسمت‌های بالا و پایین محفظه سمت چپ قلب را جدا می‌کند، به درستی کار نمی‌کند. علائم شامل تپش قلب و درد قفسه سینه است.

مشکل فتق

فتق در شکم و کشاله ران در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، بیشتر از افراد فاقد این بیماری است.

 

عوامل خطر بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک در خانواده‌ها وجود دارد. این یک بیماری ارثی است که از طریق ژن از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. ژن‌ها عناصر اساسی وراثت هستند. هنگام حاملگی، کودکان مجموعه ای از ژن‌ها را از هر والدین دریافت می‌کنند. آن‌ها بسیاری از ویژگی‌هایی مانند، رنگ مو و رنگ چشم را دریافت می‌کنند. ژن‌ها همچنین می‌توانند احتمال ابتلا به بیماری را تعیین کنند.

اگر یک یا هر دو والدین ژن‌های غیرطبیعی را به کودک منتقل کنند، یک بیماری ژنتیکی ممکن است اتفاق بیفتد. این از طریق چیزی به نام ارث غالب یا وراثت مغلوب اتفاق میفتد.

ارث غالب

اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد و ژن غیرطبیعی را به کودک خود منتقل کند، به آن ارث غالب گفته می‌شود. هر کودک 50 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این خطر برای هر کودک یکسان است، صرف نظر از اینکه چه تعداد کودک به این بیماری مبتلا می‌شوند.

ارث مغلوب

اگر پدر و مادر هر دو دارای ژن غیرطبیعی باشند و هر دو والدین آن را به کودک منتقل کنند، به آن ارث مغلوب گفته می‌شود. در این شرایط، هر کودکی 25 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.

 

آیا انواع مختلفی برای بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد؟

سه نوع اصلی این بیماری عبارتند از:

اتوزومال غالب پلی کیستیک کلیه (ADPKD)

این شکل از بیماری با ارث غالب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. به عبارت دیگر، تنها یک نسخه از ژن غیرطبیعی برای ایجاد بیماری مورد نیاز است. علائم معمولاً از سنین 30 تا 40 سالگی شروع می‌شوند اما ممکن است زودتر حتی در کودکی نیز آغاز شوند. اتوزومال غالب پلی کیستیک کلیه، رایج‌ترین شکل بیماری کلیه پلی کیستیک است. در حقیقت، حدود 90 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.

بیماری کلیه پلی کیستیک شیرخوارگی یا اتوزومال مغلوب (ARPKD)

این شکل از بیماری با ارثی مغلوب از والدین به کودک منتقل می‌شود. علائم ممکن است در اولین ماه‌های زندگی، حتی در رحم، شروع شوند. این نوع از بیماری معمولاً بسیار جدی است، به سرعت پیشرفت می‌کند و در ماه‌های اول زندگی اغلب کشنده است. این فرم از اتوزومال مغلوب بسیار نادر است. این نوع از هر 25 هزار نفر یک نفر را به خود مبتلا می‌کند.

بیماری کلیه کیستیک (ACKD)

بیماری کلیه کیستیک می‌تواند در کلیه‌ها با آسیب طولانی مدت و زخم‌های شدید ایجاد شود، بنابراین اغلب با نارسایی کلیه و دیالیز همراه است. حدود 90 درصد افرادی که به مدت 5 سال در دیالیز قرار دارند، دچار بیماری کلیه کیستیک می‌شوند.

افراد مبتلا به این بیماری، معمولاً درخواست کمک می‌کنند زیرا متوجه خون در ادرار می‌شوند. این به این دلیل است که کیست‌ها در سیستم ادراری خونریزی می‌کنند و باعث تغییر رنگ ادرار می‌شوند.

 

تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک

سونوگرافی مطمئن‌ترین، ارزان‌ترین و غیرتهاجمی‌ترین روش برای تشخیص این بیماری است. اگر فردی که در معرض خطر این عارضه قرار دارد، بیش از 40 سال سن داشته و سونوگرافی کلیوی طبیعی داشته باشد، احتمالاً بیماری کلیه پلی کیستیک ندارد.

گاهی اوقات، سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) و MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) ممکن است کیست‌های کوچک تری را تشخیص دهند که با سونوگرافی پیدا نمی‌شوند. MRI برای اندازه گیری و نظارت بر حجم و رشد کلیه‌ها و کیست‌ها استفاده می‌شود.

در برخی شرایط، آزمایش ژنتیکی نیز ممکن است انجام شود. این شامل آزمایش خون است که ژن‌های غیر طبیعی عامل بیماری را بررسی می‌کنند. آزمایش ژنتیک برای همه توصیه نمی‌شود. این آزمایش پرهزینه است و همچنین در حدود 15 درصد از افراد مبتلا به این آزمایش نمی‌توانند این عارضه را تشخیص دهند.

با این حال، آزمایش ژنتیکی می‌تواند زمانی مفید باشد که شخص دارای موارد زیر باشد:

• مبتنی بر آزمایشات تصویربرداری تشخیص قطعی ندارد.
• سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک دارد و می‌خواهد کلیه اهدا کند.
• جوان تر از 30 سال سن دارد، سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک و سونوگرافی منفی داشته و قصد دارد خانواده تشکیل دهد.

 

آیا همه مبتلایان به بیماری کلیه پلی کیستیک دچار نارسایی کلیه می‌شوند؟

خیر! در حدود 50 درصد از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک تا 60 سالگی نارسایی کلیه و در حدود 60 درصد آن‌ها در 70 سالگی دچار نارسایی کلیه خواهند شد. برخی از افراد خطر نارسایی کلیه را افزایش می‌دهند، از جمله موارد زیر:

• مردان
• بیماران مبتلا به فشار خون بالا
• بیمارانی که پروتئین یا خون در ادرار دارند
• زنان با فشار خون بالا که بیش از سه بارداری داشته‌اند.

 

پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک

• در بیشتر روزها 30 دقیقه یا بیشتر فعالیت داشته باشید. فعالیت بدنی منظم می‌تواند در کاهش استرس، کنترل وزن و کنترل فشار خون کمک کند. اگر اکنون فعال نیستید، از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود در مورد میزان و نوع فعالیت بدنی مناسب سوال کنید.
• اگر ورزش‌های تماسی مانند، فوتبال یا‌هاکی را انجام می‌دهید، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی باید آزمایش تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) را انجام دهد تا ببیند این ورزش‌ها برایتان بی خطر هستند یا خیر. ضربه به بدن، به ویژه پشت و پهلو، ممکن است باعث ترکیدن کیست کلیه شود.
• کاهش اضافه وزن باعث می‌شود کلیه‌ها بهتر کار کنند.
• هر شب هفت تا هشت ساعت بخوابید. خواب کافی برای سلامت کلی جسمی و روانی مهم است و می‌تواند به کنترل فشار خون و قند خون کمک کند.
• استرس طولانی مدت می‌تواند فشار خون را بالا ببرد و حتی منجر به افسردگی شود. برخی از اقداماتی که برای مدیریت این بیماری انجام می‌دهید نیز روش‌های سالمی ‌برای کنار آمدن با استرس است. به عنوان مثال، داشتن فعالیت بدنی و خواب کافی به کاهش استرس کمک می‌کند.
• سیگار کشیدن می‌تواند فشار خون را بالا ببرد و آسیب کلیه را بدتر کند. ترک سیگار ممکن است در رسیدن به اهداف فشار خون کمک کند، که برای کلیه‌ها مفید هستند و می‌توانند احتمال حمله قلبی یا سکته را کاهش دهند. ترک سیگار در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک که دچار آنوریسم هستند نیز از اهمیت بیشتری برخوردار است. آنوریسم برآمدگی در دیواره رگ خونی است.

 

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

در حال حاضر، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد! مطالعات اخیر نشان می‌دهند که نوشیدن آب ساده در طول روز و پرهیز از کافئین در نوشیدنی‌ها می‌تواند رشد کیست‌ها را کند کند. تحقیقات همچنین به ما کمک می‌کنند تا اساس ژنتیکی بیماری کلیه پلی کیستیک را درک کنیم.

مطالعات همچنین نشان می‌دهند که برخی از روش‌های درمانی ممکن است سرعت بیماری کلیوی را در این عارضه کاهش دهند اما قبل از استفاده از این روش‌های درمانی در بیماران، تحقیقات بیشتری لازم است. در این میان، بسیاری از درمان‌های حمایتی می‌توانند برای کنترل علائم، کمک به کاهش رشد کیست و جلوگیری یا کاهش سرعت عملکرد کلیه در افراد مبتلا به این بیماری انجام شوند. این درمان‌ها عبارتند از:

• کنترل دقیق فشار خون
• درمان سریع با آنتی بیوتیک‌های مثانه یا عفونت کلیه
• مایعات زیادی هنگام خون گیری در ادرار مشاهده می‌شود.
• دارو برای کنترل درد (با پزشک خود صحبت کنید که در صورت ابتلا به بیماری کلیوی کدام یک از داروهای بدون نسخه بدون خطر استفاده می‌شود).
• یک سبک زندگی سالم با توجه به ترک سیگار، ورزش، کنترل وزن و کاهش مصرف نمک
• نوشیدن مقدار زیادی آب ساده در طول روز
• اجتناب از مصرف کافئین در همه نوشیدنی‌ها

 

آیا مبتلایان به بیماری کلیه پلی کیستیک باید رژیم خاصی بگیرند؟

در حال حاضر، هیچ رژیم غذایی خاصی برای جلوگیری از ایجاد کیست در بیماران مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک شناخته نشده است. کاهش مصرف نمک به کنترل فشار خون بیماران مبتلا به این عارضه که فشار خون بالایی دارند، کمک می‌کند. رژیم غذایی کم چربی و متوسط ​​کالری برای حفظ وزنی سالم توصیه می‌شود. در مورد سایر تغییرات در رژیم غذایی مانند، پرهیز از کافئین با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

 

آیا ورزش برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک توصیه می‌شود؟

بله! با این حال، از ورزش‌هایی که به طور بالقوه برای کلیه مضر هستند، مانند ورزش‌های تماسی، باید خودداری شود. مهم است که هنگام انجام هرگونه فعالیت بدنی بیش از حد دچار کمبود آب نشوید.

 

آیا مبتلایان به بیماری کلیه پلی کیستیک می‌توانند بچه‌دار شوند؟

افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک که نگران انتقال بیماری به فرزندان خود هستند، ممکن است بخواهند با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند تا آن‌ها را در زمینه تنظیم خانواده کمک کند. بسیاری از مراکز درمانی دانشگاه‌ها این خدمات را ارائه می‌دهند.

بیشتر زنان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک 80 درصد بارداری موفق و ناخواسته ای دارند. با این حال، برخی از زنان مبتلا به این عارضه خطر بیشتری برای عوارض جدی خود و نوزادانشان دارند.

این شامل زنان مبتلا به این بیماری است که مشکلات زیر را دارند:

• فشار خون بالا
• کاهش عملکرد کلیه

زنانی که بیماری کلیه پلی کیستیک مبتلا به فشار خون دارند، در 40 درصد بارداری‌ها به پره اکلامپسی (یا توکسمی) مبتلا می‌شوند. این یک اختلال تهدید کننده زندگی برای مادر و کودک است و می‌تواند به طور ناگهانی و بدون هشدار ایجاد شود. بنابراین، تمام زنان مبتلا به این بیماری، به ویژه آن‌هایی که فشار خون بالا دارند، باید در دوران بارداری توسط پزشک خود از نزدیک پیگیری شوند.

 

چشم انداز بیماران مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک

چشم انداز افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک به شدت به بیماری آن‌ها بستگی دارد. نوزادان متولد شده با ARPKD بسیار شدید می‌توانند طی چند ساعت یا چند ماه بمیرند. حدود 30 درصد از نوزادان مبتلا به این عارضه قبل از یک ماهگی می‌میرند.

افرادی که بیماری آن‌ها در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود، می‌توانند ده‌ها سال زندگی کنند بدون آن که مشکل جدی داشته باشند. افراد می‌توانند با یک رژیم غذایی سالم و سبک زندگی پیشرفت بیماری را کند کنند. لازم به یادآوری است که شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.