آلبینیسم یا زالی یک بیماری وراثتی ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا با رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه در مو، چشم و پوست به دنیا می‌آید. آلبینیسم معمولاً موجب روشن‌تر شدن رنگ پوست و مو و چشم فرد نسبت به سایر اعضای خانواده می‌شود و معمولا با مشکلات بینایی در ارتباط است. هیچ درمانی برای این بیماری نادر وجود ندارد؛ اما تغییرات سبک زندگی به بیمار کمک می‌کند تا سالم بماند و زندگی عادی داشته باشد. برای شناخت بیشتر این بیماری و علائم و درمان آن با این مقاله از گروه پزشکان رسا همراه باشید.
فهرست مطالب
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یا زالی یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که باعث می‌شود پوست، مو یا چشم‌ها حاوی رنگدانه ملانین کم یا بدون رنگدانه باشند. آلبینیسم با مشکلات بینایی نیز همراه است. براساس آمار سازمان ملی آلبینیسم آمریکا، از هر 18000 تا 20،000 نفر در ایالات متحده یک نفر نوعی از این بیماری را دارد. از میزان شیوع آن در ایران آمار دقیقی نداریم ولی تعداد تقریبی مبتلایان در حدود 30هزار نفر برآورد می‌شود و بیشترین میزان شیوع آن مربوط به منطقه سیستان و بلوچستان می‌باشد.
بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم از والدینی به دنیا می‌آیند که رنگ مو و چشم آنها مشابه زمینه‌های قومی‌شان است.
آلبینیسم چگونه ایجاد می‌شود؟
آلبینیسم از گروهی از ناهنجاری‌های ارثی در مسیر تولید ملانین تشکیل شده است و به طور معمول با کاهش مادرزادی یا عدم وجود رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. این بیماری از تولید معیوب ملانین از تیروزین از طریق یک مسیر پیچیده از واکنش‌های متابولیکی حاصل می‌شود.
ملانین یک رنگدانه محافظتی در پوست است که نور ماورا بنفش خورشید را جذب می‌کند، در نتیجه از آسیب پوست جلوگیری می‌کند. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، رنگ پوست در نتیجه افزایش رنگدانه ملانین در آن معمولا برنزه می‌شود. با این وجود بسیاری از آلبینوها به دلیل کمبود ملانین به نور خورشید حساس هستند و دچار آفتاب سوختگی می‌شوند.
ملانین علاوه بر پوست برای رشد سایر مناطق بدن مانند چشم و مغز نیز مهم است. وجود ملانین برای تکامل چشم ضروری است. در صورت عدم وجود ملانین در طول رشد، فاووا –قسمتی از شبکیه- قادر به تکامل مناسب نیست. بقیه قسمت‌های شبکیه بدون نیاز به وجود ملانین به طور طبیعی رشد می‌کنند. بعلاوه، در صورت عدم وجود ملانین در شبکیه در حین رشد، ارتباطات عصبی بین شبکیه و مغز تغییر می‌یابد. مقدار رنگدانه لازم برای رشد مناسب چشمی در حال حاضر مشخص نیست.
انواع آلبینیسم کدامند؟
انواع مختلفی از آلبینیسم شناخته شده است. تغییرات ظاهری در بیماران آلبینیسم به دلیل جهش‌های مختلف ژنی است که بر نقاط مختلف در طول مسیر ملانین تأثیر می‌گذارد و در نتیجه تولید ملانین در درجات مختلف کاهش می‌یابد. علاوه بر این، در نتیجه این کاهش ملانین، تغییرات مربوط به رشد در سیستم بینایی اتفاق می‌افتد.
به طور کلی، آلبینیسم بر اساس فنوتیپ بالینی به 2 دسته اصلی آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) و آلبینیسم چشمی (OA) طبقه‌بندی می‌شود.
آلبینیسم چشمی-پوستی (OCA) شایع‌ترین و جدی‌ترین نوع است که با کاهش یا عدم وجود ملانین در پوست، مو و سیستم بینایی (شامل چشم و اعصاب بینایی) مشخص می‌شود. عدم وجود رنگدانه‌های پوستی منجر به رنگ روشن پوست و افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست می‌شود. هشت نوع فرعی از OCA، بسته به ژن‌های درگیر وجود دارد.
آلبینیسم چشمی (OA) فقط با تغییر در سیستم بینایی بدون ایجاد تفاوت در رنگ پوست و مو مشخص می‌شود.
علائم آلبینیسم چیست؟
رنگ مو
افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهایی بلوند، سفید یا بسیار روشن دارند، اگرچه برخی از آنها موهای قهوه‌ای یا زنجبیلی نیز دارند. رنگ دقیق آن به میزان تولید ملانین در بدن بیماران بستگی دارد. رنگ مژه‌ها و ابروها نیزاز بسیار سفید، زرد یا حتی مایل به قرمز متغیر است. با پیرتر شدن، ممکن است موهای شما تیره تا بور یا حتی قهوه‌ای روشن شود.
رنگ پوست
پوست این بیماران اغلب سفید رنگ، کرم یا صورتی به نظر می‌رسد؛ با این وجود افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی ممکن است پوست قهوه‌ای یا هم‌رنگ بستگانشان داشته باشند.
برخی از کودکان متولد شده با آلبینیسم ممکن است همگام با رشد در بزرگسالی، تولید ملانین را شروع یا تسریع کنند و پوست آنها کمی تیره شود. پوست مبتلایان به آلبینیسم می‌تواند به راحتی در معرض آفتاب بسوزد و احتمال ابتلا به سرطان پوست، حتی در سنین نوجوانی، در این بیماران بیشتر است.
رنگ چشم
فرد مبتلا به آلبینیسم می‌تواند چشمانی آبی کمرنگ، خاکستری یا قهوه‌ای داشته باشد. رنگ چشم به نوع آلبینیسم و میزان ملانین بستگی دارد. افراد از نژادهایی که رنگدانه‌های تیره‌تری در چشم دارند معمولا چشمان تیره‌تری دارند.
گاهی اوقات به دلیل کمبود شدید یا فقدان ملانین درعنبیه -قسمت رنگی چشم- این بیماران، رنگ چشم به دلیل وجود عروق خونی صورتی مایل به قرمز به نظر می‌رسد.
مشکلات چشمی
ملانین برای رشد اعصاب بینایی بسیار مهم است و در تکامل شبکیه -لایه نازک سلول‌های پشت چشم- نقش دارد. علائم آلبینیسم ممکن است به راحتی در همه مشاهده نشود. بنابراین مشکلات مربوط به چشم یا بینایی ممکن است اولین سرنخی تشخیص ابتلا به این بیماری باشد. مشکلات احتمالی چشم مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:
ضعف بینایی – به صورت نزدیک‌بینی یا دور‌بینی؛ گاهی کاهش بینایی در بیماران مبتلا به آلبینیسم حتی با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح نیست.
آستیگماتیسم – زمانی که قرنیه (لایه واضح جلوی چشم) کاملاً خمیده نباشد یا عدسی به شکل غیر‌عادی باشد و باعث تاری دید شود.
فوتوفوبیا – در این حالت چشم‌ها به نور حساس هستند.
انحراف چشم‌ها یا استرابیسم
نیستاگموس – چشم‌ها به طور غیر‌ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند و باعث کاهش دید می‌شوند؛ که به دلیل عدم هماهنگی مغز با حرکت چشم است.
برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند زیرا مشکلات بینایی آنها انجام برخی حرکات مانند برداشتن یک شی را برای آنها دشوار می‌کند. این مشکل باید با افزایش سن بهبود یابد.
با کم رنگ شدن رنگ چشم‌ها، بینایی بدتر می‌شود. از طرف دیگر، بینایی فرد درگیر در طول زمان ثابت می‌ماند. آلبینوها در دیدن و تشخیص رنگ‌ها مشکلی ندارند. برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است بیناییشان به اندازه‌ای خوب باشد که بتوانند فقط در طول روز یا در مناطق خاص رانندگی کنند.
چه کسانی در معرض ابتلا به آلبینیسم هستند؟
آلبینیسم نوعی اختلال ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. کودکان در صورت داشتن والدین مبتلا به آلبینیسم یا والدینی که ژن آلبینیسم را دارند، در معرض خطر تولد با آلبینیسم قرار دارند.
ژن‌های معیوبی که از والدین منتقل می‌شود از ایجاد مقدار کافی ملانین در بدن جلوگیری می‌کند. انواع مختلف آلبینیسم از نقص در آنزیم‌ها و پروتئین‌های مختلف در DNA ناشی می‌شود.
چگونه آلبینیسم به ارث می رسد؟
نحوه انتقال آلبینیسم به نسل‌های بعد:
وراثت اتوزومال مغلوب
در بیشتر موارد، از جمله همه انواع OCA و برخی از انواع OA، آلبینیسم در یک الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. این بدان معناست که کودک باید دو نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد (از هر والد یک نسخه).
اگر هر دو والدین این ژن را داشته باشند، از هر 4 فرزند، یکی احتمال ابتلا به بیماری آلبینیسم و با احتمال یک به دو امکان حامل بودن فرزندشان وجود دارد. حاملین ژن معیوب، آلبینیسم ندارند اما می‌توانند ژن معیوب را منتقل کنند.
وراثت مرتبط با ژن X
برخی از انواع OA در الگوی وراثت مرتبط با ژن X منتقل می‌شوند. این الگو به طور متفاوتی بر پسران و دختران تأثیر می‌گذارد: دخترانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، ناقل می‌شوند و پسرانی که ژن معیوب را به ارث می‌برند، دچار آلبینیسم می‌شوند.
وقتی مادری ناقل نوع آلبینیسم مرتبط با X باشد، هر یک از دختران وی یک از 2 احتمال حامل شدن دارد و هر یک از پسران یک به 2 احتمال ابتلا به آلبینیسم دارد.
وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم مرتبط با X باشد، دخترانش ناقل خواهند شد و پسرانش آلبینیسم نخواهند داشت و ناقل نخواهند بود.
تشخیص آلبینیسم
آلبینیسم معمولاً از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری کاملاً مشهود است. ممکن است مو، پوست و چشم کودک از نظر علائم فقدان یا کاهش رنگدانه مورد معاینه قرار گیرد و رنگ پوست وموی کودک با سایر اعضای خانواده مقایسه شود.
از آنجا که آلبینیسم می‌تواند تعدادی از مشکلات چشمی را ایجاد کند، ممکن است کودک برای بررسی شرایطی مانند نیستاگموس، انحراف چشم‌ها، ضعف بینایی و آستیگماتیسم به چشم پزشک ارجاع شود. چشم پزشک ممکن است از آزمایش الکترو‌رتینوگرافی استفاده کند.
از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می‌شود؛ به این صورت که الکترودهای کوچک به پوست سر می‌چسبند تا اتصالات چشم را به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند.
درمان آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم قابل درمان نیست. تمرکز درمان بر این است که علائم و شرایط مرتبط با بیماری کنترل شود.
درمانهای مربوط به مشکلات چشمی
کودک مبتلا به آلبینیسم نیز ممکن است در مدرسه به کمک و پشتیبانی بیشتری نیاز داشته باشد. کار با “معلم کم بینایان” – مربی متخصص در زمینه آموزش دانش‌آموزانی که دارای مشکلات بینایی هستند- در این موضوع بسیار کمک‌کننده است.
عینک و لنزهای تماسی
هرچه کودک مبتلا به آلبینیسم بزرگتر می‌شود، به آزمایشات منظم چشم نیاز دارد و احتمالاً برای اصلاح مشکلاتی از جمله نزدیک‌بینی، دور‌بینی یا آستیگماتیسم باید از عینک یا لنزهای تماسی استفاده کند.
شرایط کمک‌کننده به مشکلات بینایی عبارتند از:
• کتاب‌ها و مجلات با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا
• لنزهای تلسکوپی که به شیشه عینک متصل می‌شوند تا نوشته‌های دور، مانند تخته مدرسه را بتوانند بخوانند.
• صفحه‌های بزرگ رایانه
• نرم‌افزار‌هایی که می‌تواند گفتار را به نوشتار یا بالعکس تبدیل کند.
• تبلت‌ها و موبایل‌هایی که امکان بزرگ‌نمایی نمایشگر را می‌دهند تا نوشته‌ها و تصاویر به راحتی مشاهده شوند.
• برخی از اسباب بازی‌ها یا بازی‌ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از بینایی که دارد نهایت استفاده را ببرد. یک چشم پزشک قادر به ارائه مشاوره بیشتر در این زمینه است.
فوتوفوبیا یا حساسیت به نور
عینک آفتابی، عینک‌ها و لنزهای تماسی رنگی و پوشیدن کلاه لبه‌دار، در بیرون از خانه می‌توانند به حساسیت به نور کمک کنند.
نیستاگموس
در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (که در آن چشم‌ها به طور غیر‌ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می‌کنند) وجود ندارد. با این حال این مشکل، دردناک نیست و بدتر هم نمی‌شود.
جراحی، شامل قطع و اتصال دوباره برخی از عضلات چشم، ممکن است گاهی اوقات یک گزینه باشد.
انحراف چشم
استرابیسم یا انحراف چشم -که اغلب همراه با آلبینیسم است- ممکن است با جراحی یا عینک اصلاح شود. این مشکل زمانی است که چشمان شما در یک ردیف قرار نگرفته یا به جهات مختلفی منحرف می‌شود.
تنبلی چشم
درمانهای اصلی برای تنبلی چشم، عینک، ورزش چشم، جراحی و تزریق درون عضلات چشم است.
گاهی ممکن است با بستن چشمی که سالم است، چشم دیگر به کار بیشتر تشویق شده و به مرور تنبلی چشم برطرف شود.
کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست
از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم در پوست خود ملانین ندارند، در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند. اگر مبتلا به آلبینیسم هستید، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب (SPF) بالا استفاده کنید. SPF 30 یا بیشتر، بهترین محافظت را ایجاد می‌کند.
همچنین بهتر است به تغییرات پوستی، مانند مواردی که ذکر می‌شود، حساس باشید و در اسرع وقت این موارد را به پزشک خود گزارش دهید:
• پیدا شدن خال، لکه یا توده جدید
• هر خال، کک و مک یا لکه‌های پوستی که از نظر اندازه، شکل یا رنگ تغییر کرده است.
دارو
محققان برای کمک به تقویت رنگدانه‌های ملانین در مو و پوست و بهبود بینایی، داروهایی را بر روی افراد مبتلا به آلبینیسم آزمایش کرده‌اند. یک مطالعه آزمایشی کوچک نشان داد که داروی نیتیزینون ممکن است به افزایش سطح ملانین کمک کند تا موها و پوست کمی تیره شود؛ اما هیچ تاثیری در بینایی نداشت.
عوارض آلبینیسم چیست؟
سرطان پوست، آفتاب سوختگی مکرر و شدید، کاهش قدرت بینایی از عوارض این بیماری است. از مواردی که بیماران مبتلا به آلیبینسم را بسیار آزار می‌دهد برچسب‌هایی است که در اجتماع به غلط به آنان می‌زنند. افراد مبتلا به آلبینیسم در معرض خطر انزوا هستند زیرا شرایط آنان غالباً درک نمی‌شود. خانواده‌ها و محیط آموزشی باید تلاش کنند تا کودکان مبتلا به آلبینیسم را در فعالیت‌های گروهی بگنجانند. تماس با افراد دیگر مبتلا به آلبینیسم، یا کسانی که در خانواده یا اطراف خود فرد مبتلا به آلبینیسم دارند، بیشترین کمک را می‌کند. غالبا دلیلی وجود ندارد که فرد مبتلا به آلبینیسم نتواند در تحصیلات مدرسه و دانشگاهی و اشتغال به خوبی عمل کند. با کمک و پشتیبانی مناسب، اکثر کودکان مبتلا به آلبینیسم می‌توانند به تحصیل خود ادامه دهند.
چگونه می‌توان از آلبینیسم پیشگیری کرد؟
اگر فردی در خانواده شما به بیماری آلبینیسم مبتلا است یا کودکی مبتلا به این بیماری دارید، می‌توانید با پزشک خانوادگی خود یا یک مشاور ژنتیک، در مورد خطرات وراثت این شرایط به فرزندتان صحبت کنید.
یک مشاور ژنتیک در مورد شرایط ژنتیکی موجود و راه‌های جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی، اطلاعات و مشاوره می‌دهد. به عنوان مثال، می‌توانید با آنها در مورد نحوه به ارث بردن آلبینیسم و احتمال انتقال آن بحث کنید.
پیش‌آگهی آلبینیسم چگونه است؟
آلبینیسم احتمال ابتلا به سرطان پوست را بیشتر می‌کند، اما به خودی خود تاثیری در طول عمر فرد مبتلا نخواهد داشت. بسیار مهم است که مواجه شدن با نور خورشید را کاهش دهید و از علائم سرطان پوست آگاه باشید تا در صورت مشاهده آنها سریعا به پزشک مراجعه کنید.
چند اقدام ساده دیگر می‌تواند به شما کمک کند تا از بسیاری از مشکلات رایج مرتبط با آلبینیسم جلوگیری کرده یا آنها را کاهش دهید، عبارتند از:
• هر 6 تا 12 ماه یک بار از نظر سرطان پوست بررسی شوید.
• در صورت امکان از آفتاب دور بمانید و همیشه از کرم ضد آفتاب با SPF 30 یا بالاتر، کلاه لبه‌دار، عینک آفتابی، پیراهن آستین بلند و شلوار بلند استفاده کنید.
• حداقل هر 2-3 سال معاینه منظم چشم انجام دهید.
آلبینیسم اغلب برای افراد دیگر بسیار مشهود است. این ممکن است باعث شود شما احساس انزوا یا طرد‌شدگی کنید. صحبت با یک مشاور یا روان‌پزشک و دیگران که با این بیماری زندگی می‌کنند ممکن است کمک کند. گروه‌های پشتیبانی می‌توانند پشتیبانی عاطفی و نکات کاربردی به شما ارائه دهند. می‌توانید به صورت آنلاین با پزشکان و مشاوران رسا در ارتباط باشید تا برای تجربه زندگی بهتر به شما کمک کنند.
منابع:
