آتاکسی اصطلاحی است که برای گروهی از شرایط عصبی استفاده میشود. انواع مختلفی از آتاکسی از جمله آتاکسی تلانژکتازی (AT)، آتاکسی اپیزودیک، آتاکسی فردریش، آتروفی سیستم چندگانه (MSA) و آتاکسی اسپینوسربلار وجود دارند. این وضعیت زمانی اتفاق میافتد که قسمتی از مغز به نام مخچه آسیب ببیند. هیچ درمانی برای آتاکسی وجود ندارد اما علائم آن قابل درمان هستند؛ با رسا همراه باشید.
فهرست مطالب
بیماری آتاکسی چیست؟
آتاکسی اصطلاحی برای گروهی از بیماریهای عصبی (بیماریهای مرتبط با سیستم عصبی) است که بر حرکت و هماهنگی تأثیر میگذارد. افراد مبتلا به آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. این بیماری معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که حرکت را هماهنگ میکند (مخچه) ایجاد میشود.
آتاکسی میتواند در هر سنی ایجاد گردد. به طور معمول پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان میتواند بدتر شود. این یک بیماری نادر است که حدود 150000 نفر را به خود مبتلا میکند.
انواع آتاکسی
آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها طبقه بندی را تعیین میکنند. دانستن نوع آن میتواند به پزشکان کمک کند تا شرایط را ارزیابی و یک برنامه درمانی را تعریف کنند.
آتاکسی تلانژکتازی (AT)
ATکه سندرم لوئیس بار نیز شناخته میشود، یک بیماری ارثی است. به طور معمول در نوزادان یا کودکان خردسال ایجاد میشود. یکی از علائم رایج این نوع آتاکسی، ظهور رگهای خونی بزرگ شده است که به نام تلانژکتازی در چشمها و پوست صورت شناخته میشود.
کودکان مبتلا به آتاکسیا تلانژکتازی علائمی از جمله افزایش دشواری در راه رفتن، هماهنگی حرکات، نگاه از این طرف به آن طرف و مشکل در صحبت کردن دارند. این نوع از آتاکسی میتواند سیستم ایمنی بدن را ضعیف کند. افراد مبتلا به این بیماری بیشتر به بیماریهای دیگری از جمله عفونت و سرطان مبتلا میشوند.
آتاکسی اپیزودیک (EA)
با آتاکسی اپیزودیک، افراد دچار مشکلات مکرر با حرکت و تعادل میشوند. این علائمها میتوانند چندین بار در روز یا فقط یک یا دو بار در سال اتفاق بیفتند. آتاکسی اپیزودیک در هر سنی ممکن است ایجاد شود. علل آن شامل استرس، داروها، الکل، بیماری و اعمال جسمی است. هفت نوع آتاکسی اپیزودیک وجود دارند که همه آنها علائم منحصر به فرد از جمله سرگیجه، سردرد، تاری دید و تهوع و استفراغ را علاوه بر مشکل در حرکت را دارا هستند.
آتاکسی فردریش (FA)
علاوه بر بدتر شدن مشکلات حرکتی، افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار سفتی عضلات میشوند و به تدریج قدرت و احساس بازوها و پاهای خود را از دست میدهند. افرادی که به این نوع آتاکسی مبتلا هستند، غالباً یک بیماری قلبی دارند که عضله قلب را ضعیف میکند (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک). این نوع از آتاکسی رایجترین نوع آتاکسی ژنتیکی است. به طور معمول در سنین 5 تا 15 سالگی ایجاد میشود.
آتروفی سیستم چندگانه (MSA)
آتروفی سیستم چندگانه نوعی پارکینسونیسم است که بر حرکت و بخشی از سیستم عصبی تأثیر میگذارد و عملکردهای غیر ارادی بدن را کنترل میکند (سیستم عصبی خودمختار). این عملکردها شامل مواردی مانند تنظیم فشار خون و کنترل ادرار میباشند. شایع ترین علائم آتروفی سیستم چندگانه شامل مشکل در هماهنگی حرکات، افت سریع فشار خون هنگام ایستادن، مشکل در ادرار کردن و در مردان، اختلال در نعوظ است. این عارضه به طور معمول در بزرگسالان 30 سال به بالا ایجاد میشود و متوسط سن شروع 54 سالگی است.
آتاکسی نخاعی مخچهای
آتاکسی نخاعی مخچهای یک آتاکسی ژنتیکی است که در دهها نوع مختلف طبقه بندی میشود که براساس ویژگیهای مرتبط جدا از آتاکسی، از هم تفکیک میگردند. علاوه بر مشکلات حرکتی و تعادلی معمولی همراه با آتاکسی، افراد مبتلا به این بیماری دچار ضعف و از دست دادن احساس میشوند و بعضی از انواع آنها باعث دشواری حرکات چشم میشوند. علائم این نوع از آتاکسی میتواند در هر سنی ایجاد شود و اغلب نسبت به انواع دیگر آتاکسی کندتر پیشرفت میکند.
علت بیماری آتاکسی
آتاکسی ممکن است به دلیل نقص ژنتیکی به ارث برسد و یا ممکن است به دلیل آسیب ساختاری مخچه یا نخاع ایجاد شود. آتاکسی ژنتیکی ممکن است به جنسیت مرتبط باشد، به این معنی که DNA و مشکل ژنی در یک کروموزوم X یا Y (کروموزومهای جنسی) قرار دارد یا ممکن است به صورت اتوزوم پیوند خورده باشد، جایی که این ناهنجاری در یکی از 23 جفت کروموزوم دیگر قرار دارد.
آتاکسیای نخاعی و اپیزودیک نمونههایی از آتاکسی غالب اتوزومی هستند. آتاکسی فردریش و تلانژکتازی آتاکسی اتوزوم مغلوب هستند. آسیب ساختاری به مغز ممکن است در اثر هر ضایعهای رخ دهد که خون رسانی به بافت مغز را کاهش داده یا به آن حمله کند. این ممکن است شامل ضربه و خونریزی، سکته مغزی یا تومور و مولتیپل اسکلروزیس باشد.
مسمومیتها، مواد شیمیایی، الکترولیت، ناهنجاریهای هورمونی و سوء تغذیه نیز از علل بالقوه ای هستند که تمایل دارند در سطح جهانی بر عملکرد مغز و بدن تأثیر بگذارند و ممکن است برگشت پذیر باشند یا خیر. الکل شاید شایع ترین مسمومیت ایجاد کننده آتاکسی باشد.
دلایل دیگر شامل انواع داروهای تجویزی از جمله لیتیوم و آن دسته از داروهایی است که برای درمان اختلالات تشنج استفاده میشوند. داروهای تفریحی مانند فن سیکلیدین (PCP)، کتامین و ماری جوانا ممکن است باعث آتاکسی و مسمومیت با جیوه ممکن است باعث این عارضه شوند. کمبود ویتامین B12 و کم کاری تیروئید از دیگر دلایل احتمالی آن هستند.
بیماری ویلسون اتوزومی مغلوب است و توانایی بدن در متابولیسم مس را تحت تأثیر قرار میدهد و ممکن است منجر به آتاکسی گردد. این یک نمونه از این است که چرا طبقه بندی آتاکسی گاهی اوقات دشوار میباشد، زیرا هم علت ژنتیکی دارد و هم علت ساختاری!
گروهی از بیماران مبتلا به آتاکسی وجود دارند که علت آن پیدا نمیشود و این آتاکسی به عنوان آتاکسی ایدیوپاتیک طبقه بندی میگردد.
بیماری سلیاک یک بیماری با واسطه ایمنی است و اغلب فقط به عنوان یک اختلال گوارشی در نظر گرفته میشود که بدن نمیتواند گلوتن را هضم کند. با این حال، ممکن است بسیاری از اعضای دیگر بدن را تحت تأثیر قرار دهد. آتاکسی مرتبط با گلوتن ممکن است یکی از دلایل آتاکسی ایدیوپاتیک پراکنده باشد.
عوامل خطر آتاکسی
آتاکسی حاد مخچه در کودکان خردسال بیشتر دیده میشود، اما در هر سنی ممکن است رخ دهد. سایر عواملی که ممکن است خطر آتاکسی حاد مخچه را افزایش دهند عبارتند از:
- عفونتهای ویروسی مانند آبله مرغان، ویروس کوکساکی، اپشتین بار یا HIV
- عفونتهای باکتریایی مانند بیماری لایم
- قرار گرفتن در معرض سموم خاصی مانند سرب، جیوه، تالیوم، الکل و ارگانوفسفرههای موجود در حشره کشها
- خونریزی مخچه، آبسه، لخته شدن خون یا انسداد شریان
- سندرمهای پارانئوپلاستیک هنگامی رخ میدهد که سیستم ایمنی بدن به مخچه در ناحیه سرطان حمله کند.
- واکسیناسیونهای خاص
آتاکسی حاد مخچه ممکن است با دورههای عدم تحرک مشخص شود. عواملی که ممکن است احتمال آتاکسی حاد مخچه را افزایش دهند شامل موارد زیر هستند:
- سکته
- بدشکلی مخچه
- بیماریهای خود ایمنی از جمله، مولتیپل اسکلروزیس
- میگرن یا سرگیجه
- اختلالات ژنتیکی یا متابولیکی
- تومور مغزی
- بی نظمی در مصرف الکل
- داروهای خاص
علائم و نشانههای آتاکسی
علائم آتاکسی به قسمت مغز یا بدن مربوط خواهد بود. علائم این عارضه به شرح زیر هستند:
- مشکل راه رفتن با یک راه رفتن ناپایدار که اغلب گسترده و خیره کننده است. این میتواند منجر به لغزش و زمین خوردن شود.
- گفتار ممکن است با ریتم غیرمعمول کلمات شل و کند همراه باشد.
- بلع ممکن است دشوار باشد و بیمار بخصوص هنگام نوشیدن مایعات دچار خفگی شود.
- استفاده از دست و انگشتان برای برداشتن چنگال یا قاشق برای خوردن مشکل است. نوشتن، استفاده از صفحه کلید، دوختن و نواختن ساز میتواند تحت تأثیر قرار گیرند.
- نیستاگموس اصطلاحی است که برای توصیف حرکات سریع غیر ارادی چشم در جاهایی که چشمها به عقب و جلو حرکت میکنند، استفاده شود. این میتواند باعث تاری دید و مشکل در خواندن یا انتقال چشم از یک کلمه به کلمه دیگر شود.
- خستگی یک شکایت رایج است، احتمالاً به این دلیل است که عضلات بدن برای غلبه بر عدم هماهنگی برای انجام فعالیتهای روزمره خود باید بیشتر کار کنند.
پیشگیری از آتاکسی
آتاکسی نشانهای از یک بیماری زمینه ای است و پیش آگهی به پاسخ به درمان علت اصلی بستگی دارد. به عنوان مثال، برخی از دلایل آتاکسی ممکن است برگشت پذیر باشند (عدم تعادل الکترولیتها، قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی) بنابراین پیش آگهی خوب است در حالی که در موارد دیگر (آسیب ژنتیکی، غیر قابل برگشت الکل) ممکن است پیش آگهی نسبتاً ضعیفی داشته باشند.
از آنجا که آتاکسی نشانه بیماری زمینه ای است، لزوماً قابل پیشگیری نیست. با این حال، اجتناب از علل خارجی آتاکسی (مواد شیمیایی محیطی و سموم) ممکن است از ابتلا به آتاکسی در برخی افراد جلوگیری کند و در حال حاضر، دلایل ژنتیکی قابل پیشگیری نیستند.
تشخیص آتاکسی
سابقه و معاینه فیزیکی برای تشخیص بالینی روند بیماری که منجر به آتاکسی میشود، لازم است. ممکن است سوالاتی در مورد مواجهه با مواد شیمیایی و سایر سموم مطرح شوند. سابقه ممکن است شامل جستجوی تاریخچه خانوادگی در مورد بستگانی باشد که ممکن است دارای مشکلات عصبی باشند. معاینه مغز و اعصاب بر روی جستجوی ضعف عضلانی و تغییرات احساس تمرکز انجام خواهند شد.
آزمایشات آزمایشگاهی (خون و ادرار) ممکن است به دنبال ناهنجاریهای الکترولیت و شیمیایی باشد و ممکن است سموم دیگر را غربال کند و سی تی اسکن یا ام آر آی مغز و نخاع ممکن است لازم باشد. اگر نگرانی برای نوروپاتی محیطی (اعصاب خارج مغز و نخاع) وجود داشته باشد، ممکن است مطالعات بر روی هدایت عصب مناسب باشند. اگر احتمال وجود علت خانوادگی یا ژنتیکی وجود دارد، آزمایش ژنتیک ممکن است مناسب باشد.
دلایل زیادی برای آتاکسی وجود دارند و ممکن است طول بکشد تا تشخیص قطعی داده شود. ممکن است متخصص مراقبتهای بهداشتی اولیه برای کمک به تشخیص قطعی یا علت اصلی آتاکسی از یک متخصص داخلی یا متخصص مغز و اعصاب مشاوره بخواهد.
درمان بیماری آتاکسی
روشهای درمانی شامل موارد زیر هستند:
گفتار درمانی
گفتاردرمانی میتواند به دو مورد از رایج ترین علائم آتاکسی کمک کند، اختلال گفتار (دیس آرتریا) و مشکلات بلع (دیسفاژی).
درمانگر میتواند در مورد چگونگی شفاف سازی صدا به شما مشاوره دهد. به عنوان مثال، آنها ممکن است پیشنهاد کنند:
- تغییر وضعیت بدن برای بهبود کیفیت صدا
- انجام تمرینات برای تقویت عضلات مورد استفاده هنگام صحبت
- آرام تر صحبت کنید تا بر هر کلمه تأکید کنید
- استفاده از تکنیکهای تنفس برای بهبود گفتار
کار درمانی
هدف از کاردرمانی این است که به شما بیاموزد چگونه با کاهش تدریجی تحرک خود سازگار شوید و مهارتهای جدیدی که میتوانید برای انجام فعالیتهای روزمره استفاده کنید را ایجاد کنید.
یک متخصص کاردرمانی ممکن است بتواند نحوه استفاده از ویلچر و سایر وسایل حرکتی را به فرد بیاموزد. آنها همچنین میتوانند در مورد تغییراتی که میتوانید در خانه خود ایجاد کنید مانند نصب ریل راهنما یا بالابر پله، راهنمایی دهند تا زندگی را راحت تر کنند.
فیزیوتراپی
اگر آتاکسی دارید، فیزیوتراپی میتواند در حفظ استفاده از بازوها و پاها کمک کرده و از ضعف عضلات یا گیر افتادن در یک موقعیت (انقباضات) جلوگیری کند.
یک فیزیوتراپیست میتواند تعدادی تمرین بدنی که میتوانید هر روز برای تقویت و کشش عضلات انجام دهید را به شما بیاموزد. همچنین ممکن است بتوانند برای کمک به افراد در رفت و آمد وسایل کمکی راه رفتن را توصیه کنند.
مشکلات عضلانی
اگر دچار اسپاسم عضلانی، گرفتگی و سفتی هستید، برای کنترل این علائم ممکن است از داروهای شل کننده عضلاتی مانند باکلوفن یا تیزانیدین استفاده شود.
اگر اینها موثر نباشند، ممکن است تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس) انجام شود. این با انسداد سیگنالهای مغز به عضلات آسیب دیده عمل میکند. اثرات تزریق معمولاً تا 3 ماه ادامه خواهند داشت.
مشکلات مثانه
مشکلات مثانه ای مانند فوریت ادرار یا به ندرت، بی اختیاری ادرار، گاهی اوقات افراد مبتلا به آتاکسی را تحت تأثیر قرار میدهد.
در برخی موارد، مشکلات مثانه با استفاده از تعدادی از تکنیکهای مراقبت از خود مانند محدود کردن مصرف مایعات در طول روز، برنامه ریزی برای رفتن منظم به توالت و پرهیز از نوشیدنیهای معروف به تحریک تولید ادرار مانند کافئین و الکل، قابل کنترل است.
همچنین ممکن است افراد دیگر به نوعی دارو به نام آنتی موسکارینیک نیاز داشته باشند. این به شل شدن مثانه و کاهش میل مکرر به ادرار کمک میکند. تزریق گاه به گاه سم بوتولینوم به مثانه نیز ممکن است روش کمکی باشد.
دیگران ممکن است هنگام رفتن به توالت تخلیه مثانه را کاملاً دشوار بدانند که بعداً میتواند منجر به نشت مقادیر کمی ادرار شود. در چنین مواردی ممکن است لازم باشد که برای کمک به تخلیه ادرار، یک لوله کوچک معروف به کاتتر ادرار در مثانه قرار داده شود.
مشکلات چشمی
مشکلات چشمی در برخی موارد آتاکسی شایع هستند. اسیلوپسی یک مشکل چشمی است که در اثر حرکت غیر ارادی چشم از یک طرف به طرف دیگر یا بالا و پایین ایجاد میشود. این میتواند باعث اختلال در بینایی گردد و کارهایی مانند خواندن را دشوار کند.
این روش گاهی اوقات با استفاده از دارویی مانند گاباپنتین برای کنترل عضلات حرکات چشم قابل درمان است. برخی از افراد مبتلا به آتاکسی دید دوگانه دارند، جایی که 2 تصویر از یک شی را مشاهده میکنید. درمان این مسئله ممکن است با اتصال یک شیشه یا پلاستیک گوه ای شکل به نام منشور به عینک تان باشد.
اختلال در نعوظ
در نتیجه آسیب اساسی عصب، برخی از مردان مبتلا به آتاکسی در گرفتن یا حفظ نعوظ (اختلال نعوظ) دچار مشکل خواهند شد. این مشکل اغلب با استفاده از گروهی از داروها معروف به داروهای خوراکی یا قرصهای مهارکننده ۵ فسفودی استراز (PDE-5) مانند سیلدنافیل (به عنوان ویاگرا فروخته میشود) قابل درمان است. این موارد به افزایش جریان خون در آلت تناسلی مردان کمک میکند.
خستگی
بسیاری از افراد مبتلا به شرایط عصبی مانند آتاکسی احساس خستگی و بی حالی شدید (کمبود انرژی) میکنند. تصور میشود که این امر تا حدی ناشی از آشفتگی خواب و تلاشهای جسمی برای کنار آمدن با از دست دادن هماهنگی باشد.
یک فیزیوتراپیست ممکن است کمک کند تا سطح استقامت خود را افزایش دهید و یک متخصص کاردرمانی میتواند به فرد در مورد چگونگی سازگاری فعالیتهای روزمره خود کمک کند تا با خستگی بهتر کنار بیاید.
درد عصب
آسیب به انتهای عصب میتواند منجر به درد عصب شود. اصطلاح پزشکی درد عصبی، درد نوروپاتیک است که اغلب به صورت سوزش، درد یا شلیک یا گاهی سوزن سوزن شدن در قسمتهای خاصی از بدن احساس میگردد.
مسکنهای سنتی مانند پاراستامول یا ایبوپروفن معمولاً در درمان درد نوروپاتیک موثر نیستند، بنابراین ممکن است تعدادی دارو مانند آمی تریپتیلین، گاباپنتین یا پرگابالین تجویز شوند.
کاردیومیوپاتی
کاردیومیوپاتی (آسیب به عضله قلب) یک مشکل شایع در برخی از انواع آتاکسی است. این میتواند جدی باشد زیرا میتواند قلب را تحت فشار قرار دهد، بر جریان طبیعی خون از قلب تأثیر بگذارد و باعث بی نظمی ضربان قلب (آریتمی) شود.
اگر به کاردیومیوپاتی مبتلا شوید، معاینات منظم را از یک متخصص قلب دریافت خواهید کرد. ممکن است لازم باشد برای درمان هرگونه بروز مشکلات، دارو مصرف کنید.
افسردگی
زندگی با یک بیماری طولانی مدت مانند آتاکسی میتواند استرسزا باشد و اغلب باعث احساس اضطراب شدید شود. در بعضی موارد، این میتواند باعث شروع افسردگی شود.
چشم انداز بیماران مبتلا به آتاکسی
چشم انداز افراد مبتلا به آتاکسی بسته به نوع و علت اصلی آن بسیار متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به این عارضه علائمی دارند که هر ساله بدتر میشوند. درمان برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی لازم است. در افراد دیگر، پزشکان میتوانند علت اصلی این عارضه را با دارو درمان کنند. با درمان موثر، علائم آنها ممکن است ثابت بمانند یا حتی با گذشت زمان بهبود یابند. تحقیقات در حال انجامی برای یافتن درمانی برای آتاکسی وجود دارند.