بیماری سندروم داون چیست؟ تشخیص و علائم آن

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که وقتی کودک با یک کروموزوم اضافی به دنیا می‌آید، اتفاق می‌افتد. کروموزوم اضافی بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر می‌گذارد و منجر به تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برای برخی از مسائل پزشکی می‌شود.

سندرم داون شایع‌ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی است که تقریباً از هر 700 کودک یک نفر به آن مبتلا می‌شود. نام این بیماری از جان لنگدون داون، پزشک انگلیسی گرفته شده است که اولین بار صفات سندرم داون را در سال 1866 تشخیص داد؛ با رسا همراه باشید.

 

بیماری سندرم داون چیست؟

سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی ایجاد می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی و شایع‌ترین ناهنجاری کروموزوم اتوزومی در انسان است، جایی که مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 به یک جنین تازه تشکیل شده منتقل می‌شود. این ژن‌ها و دی اِن ای‌ها اضافی باعث تغییراتی در رشد جنین و در نتیجه ناهنجاری‌های جسمی و روحی می‌شوند. هر بیمار منحصر به فرد است و می‌تواند تنوع زیادی در شدت علائم داشته باشد.

احتمال تولد نوزادی با سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد:

• از هر 1000 زن متولد شده در زنان زیر 30 سال یک نوزاد
• یک نوزاد از هر 400 متولد شده در زنان بالاتر از 35 سال
• یک نوزاد از هر 60 متولد شده در زنان بالاتر از 42 سال

 

انواع بیماری سندروم داون

سه نوع از بیماری سندورم داون عبارتند از:

تریزومی 21

شایع‌ترین نوع سندورم داون، تریزومی 21 است (90 تا 95 درصد). اگرچه ژنتیکی است اما این بیماری یک اختلال ارثی نیست (به این معنی که همه کودکان متولد شده مجموعه‌ای از خصوصیات والدین مبتلا به سندرم داون را ندارند). این نوع سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که دو کروموزوم 21 که از مادر نشأت می‌گیرند، تقسیم نشوند (یا از هم جدا نشوند) و در عوض در تخمک مادر یا اسپرم پدر قرار بگیرند. سپس تخمک بارور شده با 47 کروموزوم تشکیل می‌شود که با شروع تقسیم سلول‌ها و تکثیر کروموزوم‌های اضافی، تشکیل جنین را تغییر می‌دهد.

موزاییسم

موزاییسم نادرتر از تریزومی 21 است (تقریباً یک درصد موارد) و وقتی کروموزوم اضافی در برخی سلول‌های بدن تکرار می‌شود، رخ می‌دهد. باقی‌مانده سلول‌هایی که تکثیری در آن‌ها شکل نگرفته، امری طبیعی است. این بدان معنا است که کسانی که به این نوع سندرم داون مبتلا هستند، دارای ویژگی‌ها و علائم کمی ‌می‌باشند یا ویژگی‌های جزئی این بیماری را دارند. موزاییسم پس از لقاح جنین ایجاد می‌شود و به طور مرثر الگوی موزاییکی سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی را تشکیل می‌دهد (برخی از سلول‌ها حاوی 47 کروموزوم و برخی دیگر حاوی 46).

جابجایی رابرتسونی

وقتی بخشی از کروموزوم 21 با کروموزوم دیگری (اغلب کروموزوم 14) به اصطلاح جوش بخورد، نوعی سندروم داون رخ می‌دهد. جنین یک مجموعه طبیعی از کروموزوم‌ها ایجاد می‌کند، اما یکی از آن‌ها دارای یک مجموعه اضافی از ژن‌ها (ماده جزئی کروموزومی) از نسخه کروموزوم 21 متصل به آن است. در درصد بسیار کمی از موارد (حدود 4 درصد) نیز اتفاق می‌افتد، در صورت تولید مثل یک فرد مبتلا به این نوع سندروم داون، می‌توان تریزومی 21 را به فرزند ارث داد.

 

علت بیماری سندرم داون

به طور معمول، بدن انسان دارای 23 جفت کروموزوم به نام اتوزوم و دو کروموزوم جنسی آلوزوم است. هنگام حاملگی، سلول جدیدی تشکیل می‌شود که یک نسخه از هر کروموزوم اسپرم و یک نسخه از تخمک دریافت می‌کند. سلول جدید تقسیم و تکثیر می‌شود تا یک جنین و در نهایت انسان جدیدی تشکیل شود. هر سلول دقیقاً همان ماده ژنتیکی 46 کروموزوم اصلی را دارد که ژن‌ها و DNA یکسانی را حمل می‌کند.

در بیماران مبتلا به سندرم داون، خطایی در کنار هم قرار گرفتن کروموزوم 21 رخ می‌دهد. ماده ژنتیکی اضافی مسئول ناهنجاری‌های رشد است. به جای 46 کروموزوم به علاوه دو کروموزوم جنسی، 47 ماده وجود دارد.

رایج‌ترین خطا در تکثیر کروموزوم تریزومی‌21 است، جایی که سلول جدید به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم 21 را دریافت می‌کند. این نوع سندروم داون 95 رصد بیماران مبتلا را تشکیل می‌دهد. جابجایی یک اتفاق کمتر معمول را توصیف می‌کند که در آن یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل می‌شود و دوباره مواد ژنتیکی بیشتری از سلول مورد نیاز به سلول جدید منتقل می‌گردد.

سندرم داون زمانی اتفاق می‌افتد که ترکیبی از سلول‌ها با تعداد طبیعی کروموزوم (2 + 46) با سلول‌های حاوی کروموزوم سوم 21 (2 + 47) مخلوط شود. سلول‌های دارای کروموزوم‌های طبیعی می‌توانند اثر سلول‌های تریزومی 21 را تعدیل کرده و تأثیر را بر رشد جسمی و روانی بیمار اصلاح کنند.

ژنوتیپ اصطلاحی است که برای توصیف ترکیب ژنتیکی فرد استفاده می‌شود و برای بیشتر بیماران مبتلا به سندرم داون، این ماده 2 + 47 است. فنوتیپ توانایی‌های جسمی ‌و عملکردی بیمار را توصیف می‌کند. در بیماران مبتلا به سندرم داون تنوع زیادی در فنوتیپ وجود دارد.

 

نشانه‌ها و علائم بیماری سندروم داون

کودک مبتلا به سندرم داون ظاهری مشخص دارد. با این حال، لازم نیست همه جنبه‌های ظاهری به عنوان فنوتیپ وجود داشته باشد، روشی که ژن‌ها کودک را ظاهر می‌کنند، می‌تواند برای هر بیمار کاملاً متفاوت باشد.

6 علائم شایع سندرم داون عبارتند از:

• یک سر کوچک و گردن کوتاه
• صورت صاف و چشم‌هایی مایل به سمت بالا
• گوش‌ها صاف هستند و در موقعیتی پایین‌تر از حد طبیعی قرار دارند.
• زبان بیرون زده و به نظر می‌رسد برای دهان خیلی بزرگ است .
• دست‌هایی پهن، با انگشتانی کوتاه دارند و فقط یک چین خم در کف دستان وجود دارد.
• مفاصل تمایل به انعطاف پذیری بیشتری دارند.

بیمار ممکن است عقب ماندگی در رشد خود داشته باشد. اگرچه فرد ممکن است اندازه‌ای همانند یک کودک طبیعی داشته باشد، اما قد او بلند نخواهد شد. قد متوسط ​​برای یک مرد بالغ مبتلا به سندرم داون 5 فوت 1سانتی‌متر و برای یک زن 4 فوت 9 سانتی‌متر است. چاقی با افزایش سن رخ می‌دهد.

عملکرد ذهنی کاهش یافته است و ضریب هوشی ممکن است از ناتوانی خفیف (50 تا 70) تا متوسط ​​(35 تا 50) باشد. برای بیماران مبتلا به سندرم داون، ضریب هوشی می‌تواند 10 تا 30 امتیاز بالاتر باشد. تأخیر در رشد زبان هم از نظر کم شنوایی و هم از تأخیر در گفتار وجود دارد. مهارت‌های حرکتی ناخالصی مانند، خزیدن و راه رفتن می‌تواند به کندی بالغ شود و مهارت‌های حرکتی ظریف ممکن است طول بکشد تا رشد کنند.

 

عوارض بیماری سندرم داون

این ماده ژنتیکی اضافی می‌تواند بر روی کلیه اعضای بدن تأثیر بگذارد و عوارض ممکن است در بدو تولد افزایش یابند یا در سنین بالاتر بروز کنند.

بیماری مادرزادی قلب ممکن است تا 50 درصد بیماران را تحت تأثیر قرار دهد، که معمولاً نقایص بالشتک اندوکاردی (که به نقص سپتوم دهلیزی نیز معروف است) و نقص دیواره بطنی هستند. هر دو سوراخ در دیواره‌های اتاق فوقانی (دهلیز) و پایین (بطن) قلب قرار دارند.

ممکن است بسیاری از ناهنجاری‌های دستگاه گوارش وجود داشته باشند، از جمله آترزی اثنی عشر (عدم رشد کامل قسمت اول روده کوچک)، سوراخ شدن سوراخ مقعد و بیماری هیرشپرونگ در جایی که عصب‌های مقعد به طور مناسب رشد نمی‌کنند. ریفلاکس معده شایع است و ممکن است منجر به آسپیراسیون محتوای معده به داخل ریه‌ها شود و منجر به ذات الریه مکرر گردد. بیماری سلیاک در سندرم داون شایع است.

مشکلات شایع چشم شامل نزدیک بینی، آستیگماتیسم و ​​استرابیسموس (عدم تعادل عضلات چشم) هستند. گلوکوم که باعث افزایش فشار چشم می‌شود نیز دیده می‌شود. مجاری اشک ممکن است مسدود شده و منجر به عفونت‌های مکرر چشم گردد.

به دلیل آناتومی غیرطبیعی صورت، عفونت‌های مکرر گوش شایع است و می‌تواند منجر به ناشنوایی شود. همچنین زبان بزرگ و دهان کوچک از عوامل خطر احتمالی برای بروز آپنه خواب هستند.

بیماران مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض بیماری‌های خود ایمنی از جمله کم کاری تیروئید، دیابت و بیماری سلیاک قرار دارند. همچنین، کودکان بیشتر در معرض عفونت هستند. بیماران مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان خون هستند.

احتمال بی‌ثباتی ستون فقرات گردنی به ویژه در محل اتصال آتلانواکسیال، مفصلی که مهره‌های اول و دوم گردن را به هم متصل می‌کند، افزایش می‌یابد. در صورت ایجاد زیرآبی یا حرکت بیش از حدی که به نخاع آسیب برساند، این می‌تواند خطرناک باشد. اکثر کودکان فقط در صورت شرکت در ورزش‌هایی مانند، بازی‌های ویژه المپیک به اشعه ایکس گردن نیاز خواهند داشت. اسکولیوز، دررفتگی مفصل ران و شلی زانو از دیگر موارد ارتوپدی است که شایع می‌باشد.

 

تشخیص بیماری سندروم داون

اغلب سندرم داون در حالی که جنین هنوز در رحم است، تشخیص داده می‌شود. غربالگری روتین توسط کالج زنان و زایمان در همه بارداری‌ها، صرف نظر از سن مادر، توصیه می‌شود.

در سه ماهه اول و دوم بارداری، ممکن است از آزمایش خون و سونوگرافی برای غربالگری نه تنها سندرم داون بلکه همچنین اسپینا بیفیدا (مهره شکاف) و سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده شود. اگر این آزمایشات غربالگری، پتانسیل سندرم داون را نشان دهند، ممکن است آزمایشات تشخیصی خاصی در نظر گرفته شوند. این موارد شامل موارد زیر هستند:

• آمنیوسنتز: برای به دست آوردن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، سوزنی با استفاده از هدایت سونوگرافی در رحم قرار می‌گیرد. می‌توان کروموزوم‌های جنین را تجزیه و تحلیل کرد و تریزومی 21 را جستجو کرد.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (جفتی): سلول‌ها از جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم جنین گرفته می‌شوند.

با این آزمایشات خطر سقط جنین کمی وجود دارد. تصمیم گیری در مورد اینکه کدام آزمایش ممکن است بهترین باشد و چه زمانی باید انجام شود به شرایط بستگی دارد و به طور مشترک با مادر و متخصص مراقبت‌های بهداشتی انجام می‌شود.

هنگام تولد، سندرم داون معمولاً از طریق ظاهر نوزاد تازه متولد شده تشخیص داده می‌شود و متخصص مراقبت‌های بهداشتی برای تأیید تشخیص، تجزیه و تحلیل کروموزوم را سفارش می‌دهد.

 

درمان بیماری سندروم داون

ارائه حمایت و درمان برای بیماران مبتلا به سندرم داون به معنای بهبود کیفیت زندگی آن‌ها است. نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است تأخیر در رشد از جمله زمان نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت را تجربه کنند، بنابراین والدین باید بدانند که تأخیر در رشد کودکان با سندرم داون شایع است. با استفاده از یک رویکرد تیمی در امر مراقبت، فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران و گفتاردرمانگران ممکن است به بهبود مهارت‌های زبانی، حرکتی و اجتماعی کمک کنند تا حداکثر این امر توسط فرد امکان پذیر باشد.

شرایط پزشکی مرتبط با سندرم داون، از جمله مواردی که قلب یا سیستم گوارشی را تحت تأثیر قرار می‌دهند، ممکن است نیاز به ارزیابی و مراقبت داشته باشند و گاهی اوقات نیاز به جراحی دارند. با افزایش سن بیمار، مراقبت و پشتیبانی مورد نیاز به توانایی فکری و عملکرد بدنی فرد بستگی دارد.

 

پیشگیری از بیماری سندروم داون

سندرم داون یک بیماری نیست که بتوان از آن پیشگیری کرد، بلکه در عوض، یک خطای غیرقابل توضیح در تکثیDNA ، ژن‌ها و کروموزوم‌ها در اولین مراحل رشد جنین است.

بین سن مادر و خطر داشتن فرزندی با سندرم داون رابطه وجود دارد. فراوانی کلی کودک مبتلا به سندروم داون تقریباً از هر 691 تولد زنده یک نفر است، اما هرچه مادر سن بیشتری داشته باشد، این فرکانس بیشتر است. برای مادران 34 ساله و کمتر، فراوانی سندرم داون یک در 1500 تولد است و این فرکانس به تدریج افزایش می‌یابد، به طوری که برای مادران بالای 45 سال، یک در هر 50 تولد است.

برای زوج‌هایی که فرزندی با سندرم داون دارند، خطر داشتن فرزند دوم با سندرم داون افزایش می‌یابد. زنان مبتلا به سندرم داون قادر به باردار شدن هستند و در معرض خطر افزایش فرزند دیگری با سندرم داون می‌باشند.

 

آیا می‌توان در دوران بارداری متوجه شد که کودک مبتلا به سندرم داون است؟

بله، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی به عنوان بخشی از مراقبت‌های منظم قبل از تولد، آزمایش‌هایی را برای سندرم داون را برای همۀ زنان باردار ارائه می‌دهند. می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید این تست‌ها را انجام دهید یا خیر. در مورد آزمایش سندرم داون با ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، به ارائه دهنده خدمات بهداشتی یا مشاور ژنتیک خود اطلاع دهید. سابقه خانوادگی به این معنی است که شخصی در هر یک از خانواده‌هایتان به این بیماری مبتلا است. از فرم سابقه سلامت خانواده برای کمک به یافتن شرایط خاص بهداشتی در خانواده‌هایتان استفاده کنید.

برای بررسی سندرم داون، دو نوع آزمایش قبل از تولد وجود دارند:

• آزمایشات غربالگری: این‌ها آزمایش‌های پزشکی هستند که نشان می‌دهند آیا در معرض خطر هستید یا کودک برای برخی از شرایط سلامتی در معرض خطر است یا خیر. یک آزمایش غربالگری برای سندرم داون بررسی می‌کند که آیا کودک بیشتر از سایر نوزادان به سندرم داون مبتلا است. آزمایشات غربالگری برای شما و کودک تان بی خطر است، اما اگر کودک به بیماری مانند سندرم داون مبتلا باشد، این اطمینان را به شما نمی‌دهد.
• آزمایشات تشخیصی: این‌ها آزمایش‌های پزشکی هستند تا مشخص کنند آیا وضعیت سلامتی خاصی را دارید یا خیر! آزمایش‌های تشخیصی ممکن است خطرات بیشتری نسبت به آزمایش‌های غربالگری داشته باشند، اما اگر کودک سندرم داون نداشته باشد، می‌تواند به شما اطمینان دهد. اگر یک آزمایش غربالگری نشان می‌دهد که کودک در معرض خطر بالای سندرم داون قرار دارد، ممکن است ارائه دهنده برای تأیید نتایج، آزمایش تشخیصی را پیشنهاد کند.

نتایج آزمایش غربالگری به فرد کمک می‌کند تا تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهد آزمایش تشخیصی را انجام بدهد یا خیر. این که می‌خواهید آزمایش‌های تشخیصی انجام دهید یا خیر، به انتخابتان بستگی دارد. ممکن است بخواهید در طول بارداری به طور قطعی بدانید که آیا کودک دارای سندرم داون است. اگر مطمئناً این را فهمیدید، می‌توانید در مورد شرایط چیزهای زیادی را یاد بگیرید و هنگام تولد کودک آماده باشید. همچنین می‌توانید برای مراقبت‌های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد، برنامه ریزی کنید.

از چه تست‌های غربالگری برای سندرم داون استفاده می‌شود؟

آزمایش‌های غربالگری برای سندرم داون شامل موارد زیر هستند:

غربالگری سه ماهه اول: ارائه دهنده خدمات از این آزمایشات برای دیدن اینکه آیا کودک در معرض خطر سندرم داون و برخی دیگر از نقایص مادرزادی است، استفاده می‌کند. این آزمایش معمولاً در هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود که شامل دو بخش است:

• آزمایش خون: این آزمایش میزان دو پروتئین در خون را اندازه گیری می‌کند، پروتئین A همچنین PAPP-A نیز نامیده می‌شودو  یک هورمون بارداری به نام گنادوتروپین جفتی انسان که به نام HCG نیز شناخته می‌شود. اگر این سطح خیلی زیاد یا کم باشد، ممکن است کودک در معرض خطر بیشتری برای سندرم داون باشد.
• تست غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT): این سونوگرافی برای جستجوی مایعات اضافی در پشت گردن کودک است. در سونوگرافی از امواج صوتی و صفحه رایانه برای نشان دادن تصویری از کودک در داخل رحم استفاده می‌شود. مایعات اضافی ممکن است به معنای خطر بالاتر برای سندرم داون باشد.

غربالگری سه ماهه دوم: یک آزمایش خون برای مادر که آزمایش غربالگری چهارگانه نیز نامیده می‌شود که شامل آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول، آزمایش خون گنادوتروپین جفتی انسان (HCG) و مهار کننده A هستند.

غربالگری یکپارچه: ارائه دهنده نتایج حاصل از غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم را برای تخمین بهتر احتمال ابتلای کودک به سندرم داون ترکیب می‌کند.

آزمایش DNA بدون سلول: این آزمایش خون را از نظر DNA کودک بررسی می‌کند تا ببینید آیا او در معرض خطر بیشتری برای سندرم داون است یا خیر. این آزمایش را می‌توانید از 10 هفته بارداری انجام دهید. با ارائه دهنده خود در مورد مناسب بودن این آزمون صحبت کنید.

 

چشم انداز بیماران مبتلا به سندروم داون

بسیاری از صفات و شرایط در افراد مبتلا به سندرم داون با درمان و تشخیص قابل کنترل هستند. مراقبت‌های پزشکی، پشتیبانی و آموزش به آن‌ها در طول زندگی کمک می‌کند. مانند هر فرد دیگری، افراد مبتلا به سندرم داون به مدرسه می‌روند، کار می‌کنند، با دیگران دوست می‌شوند و می‌توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

منابع:

www.marchofdimes.org

www.medicinenet.com