غول پیکری “Gigantism” یک بیماری نادر است که باعث رشد غیرطبیعی در کودکان می‌شود. این تغییر از نظر ارتفاع یا قد فرد بسیار قابل توجه است اما ابعاد دیگر بدن و عرض نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که غده هیپوفیز کودک شما هورمون رشد بیش از حدی تولید می‌کند که این وضعیت به عنوان سوماتوتروپین “somatotropin” نیز شناخته می‌شود.
تشخیص به موقع این بیماری یا اختلال بسیار مهم است. درمان سریع این اختلال، تغییراتی را که ممکن است باعث بزرگتر شدن غیرطبیعی کودک شما شود، متوقف یا آهسته می‌کند. با این حال تشخیص این شرایط برای والدین بسیار سخت است. این احتمال وجود دارد که علائم غول پیکری در ابتدا مشابه جهش طبیعی رشد کودک باشد.
فهرست مطالب
- 1 چه عواملی باعث غول پیکر شدن می‌شود؟
- 2 شناختن علائم غول پیکر بودن یا به طور کلی نحوه تشخیص علائم غول پیکری
- 3 گیگانتیسم از نوع ماکروآدنوم “Macroadenomas”
- 4 ناکارایی هیپوفیز یا Hypopituitarism
- 5 بیماری غول پیکری به چه میزان رایج است؟
- 6 چگونه گیگانتیسم تشخیص داده می‌شود؟
- 7 اختلال یا بیماری غول پیکری چگونه درمان می‌شود؟
- 8 چشم انداز طولانی مدت برای کودکان مبتلا به اختلالات غول پیکری
- 9 منابع:
چه عواملی باعث غول پیکر شدن می‌شود؟
تقریبا و همیشه تومور غده هیپوفیز علت غول پیکری است. غده هیپوفیز به اندازه نخود فرنگی در پایه مغز شما قرار دارد. این غده، هورمون‌هایی را تولید می‌کند که بسیاری از عملکردهای بدن شما را کنترل می‌کنند.
برخی از وظایف مدیریت شده توسط غده شامل موارد زیر است:
- کنترل دما
- رشد جنسی
- رشد
- متابولیسم
- تولید ادرار
وقتی تومور در غده هیپوفیز رشد می‌کند، غده بسیار بیشتر از نیاز بدن هورمون رشد تولید می‌کند.
سایر علل کمتر شایع شده در ابتلا به غول پیکری شامل موارد زیر است:
- سندرم مک کون-آلبرایت “McCune-Albright” باعث رشد غیرطبیعی در بافت استخوانی، لکه‌های قهوه‌ای روشن پوستی و ناهنجاری‌های این غده می‌شود.
- کمپلکس کارنی “Carney complex” یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی در بافت همبند، تومورهای غدد درون ریز سرطانی یا غیرسرطانی و لکه‌های تیره پوست می‌شود.
- نئوپلازی “neoplasia” غدد درون ریز نوع 1 (MEN1) نوعی اختلال ارثی است که باعث ایجاد تومور در غده هیپوفیز، لوزالمعده یا غدد پاراتیروئید “parathyroid” می‌شود.
- نوروفیبروماتوز “Neurofibromatosis” نوعی اختلال ارثی است که باعث ایجاد تومور در سیستم عصبی می‌شود.
شناختن علائم غول پیکر بودن یا به طور کلی نحوه تشخیص علائم غول پیکری
اگر کودک شما مبتلا به اختلال غول پیکری باشد، این احتمال وجود دارد که آن‌ها بسیار بزرگتر از کودکان هم سن خود دیده شوند. همچنین برخی از قسمت‌های بدن ممکن است از سایر قسمت‌های اندام آن‌ها بزرگتر باشد.
علائم رایج غول پیکری عبارتند از:
- دست و پای بسیار بزرگ
- شست و انگشتان ضخیم
- یک فک و پیشانی برجسته
- اعضا و ویژگی‌های درشت صورت
این احتمال وجود دارد که کودکانی که غول پیکر هستند، بینی صاف و سر، لب یا زبان بزرگی داشته باشند.
علائمی که کودک شما دارد ممکن است به اندازه تومور غده هیپوفیز بستگی داشته باشد. رشد تومور غده هیپوفیز ممکن است روی اعصاب مغز فشار وارد کند. بسیاری از افراد دچار سردرد، مشکلات بینایی یا حالت تهوع ناشی از تومورهای این ناحیه می‌شوند.
علائم دیگر غول پیکری ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- تعرق مفرط یا بیش از حد
- سردردهای شدید یا مکرر
- ضعف و بی‌حالی
- بی خوابی و سایر اختلالات خواب
- تاخیر بلوغ در دختران و پسران
- دوره قاعدگی نامنظم در دختران
- ناشنوایی
- قد بلند، بالاتر از حد متوسط و نامتناسب برای سن فرد
- بزرگ شدن اندام‌های داخلی به ویژه قلب
- عمیق شدن صدا در مردان
- بزرگ شدن زبان، بینی و لب‌ها
- پهن شدن دندان‌ها
- پیشانی و فک بزرگ شده
- اثرات متابولیسم منجر به چاقی خفیف یا متوسط و همچنین مسبب بروز دیابت و فشار خون بالا می‌شود
- تورم بافت نرم
- افزایش بافت در مچ دست می‌تواند منجر به فشرده‌سازی عصب شود که این شرایط ممکن است باعث سندرم تونل کارپال “carpal tunnel” شود
- آرتروز
تغییرات پوستی:
- افزایش تعداد لکه‌های پوستی
- پوست چرب و تعرق زیاد
فشار زیاد آدنوم هیپوفیز “pituitary adenoma” در مناطق اطراف می‌تواند مسبب بروز موارد زیر شود:
- سردرد
- مشکلات بینایی ناشی از فشار بر اعصاب بینایی
- آسیب به قسمت‌های دیگر غده هیپوفیز که قادر به تولید هورمون‌های دیگر نیستند (hypopituitarism). در صورت عدم موفقیت در تولید هورمون‌های جنسی، این امر می‌تواند باعث تاخیر در بلوغ فرد شود.
شرایط جدی مربوط به اختلال غول پیکری طولانی مدت و درمان نشده یا آکرومگالی “acromegaly” شامل موارد زیر است:
- فشار خون بالا
- دیابت شیرین (بزرگسالان یا نوع 2)
- بیماری قلبی از جمله نارسایی قلبی ناشی از بزرگ شدن قلب
افراد مبتلا به آکرومگالی در معرض خطر ابتلا به تومورها یا ضایعات دیگر بدن هستند:
- سرطان تیروئید با فرکانس بالاتر رخ می‌دهد. در این شرایط با پزشک خود در مورد غربالگری صحبت کنید.
- به منظور انجام غربالگری پولیپ روده بزرگ باید کولونوسکوپی “colonoscopies” منظم انجام شود.
گیگانتیسم از نوع ماکروآدنوم “Macroadenomas”
ماکروآدنوم تومورهای بزرگ هیپوفیز هستند. تومورهای بزرگ می‌توانند ساختارهای اطراف، در درجه اول غده هیپوفیز طبیعی و مسیرهای بینایی را فشرده کنند و باعث ایجاد علائم شوند. علائم ناشی از فشرده‌سازی مستقل از اثرات ترشح بیش از حد هورمون رشد است.
Macroadenomas می‌تواند باعث موارد زیر شود:
- همیانوپسی Bitemporal ایجاد شده به دلیل Macroadenomas و از دست دادن بینایی. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد که ماکروآدنوم به سمت بالا در حفره مغز رشد کرده و chiasm بینایی را فشرده می‌کند.
- از دست دادن بینایی محیط خارجی که به آن hemianopsia می‌گویند
- در صورت شدید بودن وضعیت، تنها بیمار می‌تواند آن چه را که مستقیماً در مقابل او قرار دارد، ببیند
- بسیاری از بیماران از کاهش بینایی خود آگاه نمی‌شوند تا زمانی که دید کاملا از بین برود
سایر مشکلات بینایی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- از دست دادن قدرت بینایی (تاری دید) به خصوص اگر ماکروآدنوم به جلو رشد کند و عصب بینایی را فشرده کند.
- رنگ‌هایی که مثل همیشه دیده نمی‌شوند.
ناکارایی هیپوفیز یا Hypopituitarism
- افزایش فشرده‌سازی غده طبیعی می‌تواند باعث نارسایی هورمونی شود که به آن هیپوفیز می‌گویند. علائم بستگی به هورمون درگیر آن دارد.
- کاهش هورمون‌های جنسی، هورمون جسم زرد (LH) و هورمون محرک فولیکول (FSH)
- در مردان این موضوع می‌تواند به کاهش سطح تستوسترون منجر شود و باعث کاهش میل جنسی و ناتوانی جنسی گردد.
- در بعضی موارد این وضعیت ممکن است ریزش موی سر و بدن را منجر گردد.
- در زنان این موضوع می‌تواند منجر به ناباروری گردد.
- تومورهای بزرگ هیپوفیز می‌توانند سطح پرولاکتین خون را کمی بالا ببرند. پزشکان فکر می‌کنند این اتفاق به دلیل فشرده شدن ساقه هیپوفیز، ارتباط بین مغز و غده هیپوفیز رخ می‌دهد.
- در زنان قبل از یائسگی، این موضوع می‌تواند منجر به کاهش یا از دست دادن دوره‌های قاعدگی یا تولید شیر مادر برای نوزاد (گالاکتوره “galactorrhea”) شود.
بیماری غول پیکری به چه میزان رایج است؟
غول پیکری یک بیماری بسیار نادر است که اکثر متخصصان غدد درون ریز ممکن است در عمر کاری خود فقط چند بار با آن روبرو شوند. هر ساله تقریباً شش مورد جدید در انگلستان رخ می‌دهد.
آیا اختلال غول پیکری ارثی است؟
به طور کلی غول پیکری به ارث نمی‌رسد. با این وجود تعدادی از بیماری‌های نادر مرتبط با غول پیکری مانند سندرم مک کان آلبرایت، نوروفیبروماتوز، کمپلکس کارنی و نئوپلازی غدد درون ریز نوع 1 و 4 وجود دارند که مسبب ابتلا به غول پیکری هستند. همچنان غول پیکری در این شرایط نادر است.
اخیراً علل جدیدی از ابتلا به تومورهای هیپوفیز به ویژه تومورهایی که هورمون رشد یا پرولاکتین “prolactin” ترشح می‌کنند در خانواده‌ها تشخیص داده شده است. این موارد غالباً در سنین جوانی رخ می‌دهند و تصور می‌شود ناشی از جهش ژنتیکی باشند.
چگونه گیگانتیسم تشخیص داده می‌شود؟
اگر پزشک به ابتلای کودک شما به اختلال غول پیکری مشکوک است، این احتمال وجود دارد که آزمایش خون را به منظور اندازه‌گیری سطح هورمون‌های رشد و فاکتور رشد 1 انسولین مانند (IGF-1)، هورمونی که توسط کبد تولید می‌شود، توصیه نماید. همچنین پزشک ممکن است آزمایش تحمل گلوکز خوراکی را تجویز کند.
کودک شما در طول آزمایش تحمل گلوکز خوراکی، یک نوشیدنی خاص حاوی گلوکز که نوعی قند است را می‌نوشد. قبل و بعد از نوشیدن این محلول توسط کودک، از او نمونه خون گرفته می‌شود.
در بدن طبیعی، بعد از خوردن یا نوشیدن گلوکز، سطح هورمون رشد کاهش می‌یابد. اگر سطح هورمون رشدکودک شما ثابت بماند، به این معنی است که بدن او بیش از حد هورمون رشد تولید می‌کند.
اگر آزمایش‌های خون بیانگر غول پیکر بودن فرد باشند، کودک شما به اسکن MRI غده هیپوفیز نیاز خواهد داشت. پزشکان از این اسکن به منظور یافتن تومور و مشاهده اندازه و موقعیت آن استفاده می‌کنند.
اختلال یا بیماری غول پیکری چگونه درمان می‌شود؟
درمان‌های غول پیکری در راستای متوقف کردن یا کاهش تولید هورمون‌های رشد در کودک شما است.
عمل جراحی به منظور درمان غول پیکری
اگر تومور علت اصلی بروز اختلال غول پیکری باشد، درمان ارجح به منظور بهبود غول پیکری، برداشتن تومور است.
جراح با ایجاد یک برش در بینی کودک شما به تومور دسترسی پیدا می‌کند. این احتمال وجود دارد که از میکروسکوپ یا دوربین‌های کوچک به منظور کمک به جراح در مشاهده تومور موجود در غده استفاده شود. در بیشتر موارد، فرزند شما می‌تواند روز بعد از جراحی از بیمارستان به خانه برگردد.
دارو به منظور درمان غول پیکری
این احتمال وجود دارد که در برخی موارد جراحی گزینه‌ی مناسبی نباشد. به عنوان مثال اگر خطر صدمه به رگ‌های خونی یا عصب حیاتی وجود داشته باشد، جراحی توصیه نمی‌گردد و استفاده از داروهای تجویزی گزینه‌ی بهتری شناخته شده است.
اگر جراحی گزینه‌ی مناسبی نباشد، این احتمال وجود دارد که پزشک کودک شما دارو را توصیه نماید. این درمان به منظور کوچک کردن تومور یا توقف تولید هورمون رشد اضافی است.
پزشک شما ممکن است از داروهای octreotide یا lanreotide به منظور جلوگیری از ترشح هورمون رشد استفاده کند. این داروها اقدامات هورمون دیگری را که تولید هورمون رشد را متوقف می‌کند، تقلید می‌نمایند. به طور معمول این دارو هر ماه یک بار به افراد بیمار تزریق می‌شود.
بروموکریپتین “Bromocriptine” و کابرگولین “cabergoline” داروهایی هستند که می‌توانند در جهت کاهش سطح هورمون رشد استفاده شوند. به طور معمول این داروها به صورت قرص تجویز می‌شوند. این امکان وجود دارد که این داروها با اکتروتید “octreotide” استفاده شوند. اکتروتید هورمون مصنوعی است که به وسیله تزریق، سطح هورمون‌های رشد و IGF-1 را کاهش می‌دهد.
در شرایطی که این داروها برای درمان اختلال مفید نباشند، این احتمال وجود دارد که از شات‌ها یا تزریق روزانه pegvisomant نیز استفاده گردد. Pegvisomant دارویی است که جلوی اثرات هورمون رشد را می‌گیرد. این دارو باعث کاهش سطح IGF-1 در بدن کودک شما می‌شود.
در موارد زیر ممکن است از دارو درمانی نیز استفاده شود:
- قبل از جراحی و به منظور کنترل علائم و کوچک شدن تومور
- پس از جراحی، اگر سطح هورمون رشد کنترل نشود
- اگر جراحی انجام نشود یا پر خطر و ریسک‌دار باشد
- در حالی که به آرامی پرتودرمانی تاثیر خود را بر بدن می‌گذارد
رادیو جراحی گاما نایف به منظور درمان غول پیکری
در صورتی که پزشک کودک شما معتقد باشد جراحی سنتی امکان‌پذیر نیست، رادیو جراحی گاما نایف (نوعی از پرتو درمانی است که به منظور درمان تومورها، ناهنجاری‌های عروقی و سایر آبنرمالیتی‌های مغز به کار گرفته می‌شود) گزینه‌ای مناسب است. این روش در برخی مواقع و با توجه به شرایط بیمار تجویز و توصیه می‌شود. با توجه به سن و شرایط بیماری این جراحی اثرات مثبتی خواهد داشت.
“گاما نایف” مجموعه‌ای از پرتوهای تابشی بسیار متمرکز است. این پرتوها به بافت اطراف آسیب نمی‌رسانند اما آن‌ها می‌توانند درمان را به وسیله یک دوز پرتوی تابشی در نقطه‌ی مورد نظر و ضربه به تومور ارائه دهند. این دوز به منظور از بین بردن تومور کافی است.
درمان به روش گاما نایف ماه‌ها تا سال‌ها طول می‌کشد تا کاملاً اثر بگذارد و موثر واقع شود همچنین سطح هورمون رشد را به حد نرمال برساند. به طور کلی این روش به صورت سرپایی و تحت بیهوشی عمومی انجام می‌گردد.
با این حال با توجه به این موضوع که تابش در رادیو جراحی گاما نایف با اختلالات یادگیری و مسائل عاطفی در کودکان مرتبط است، به طور معمول فقط در مواردی که سایر گزینه‌های درمانی موثر واقع نشوند، از این شیوه استفاده می‌شود.
چشم انداز طولانی مدت برای کودکان مبتلا به اختلالات غول پیکری
براساس گزارشات و تحقیقات بیمارستان و مرکز پزشکی سنت جوزف، 80 درصد موارد غول پیکری ناشی از شایع‌ترین نوع تومور هیپوفیز با جراحی بهبود می‌یابند. اگر تومور مجددا عود کند و اصطلاحا برگردد یا اگر انجام روش جراحی امکان‌پذیر نباشد یا پرخطر باشد، می‌توان از تجویز داروها به منظور کاهش علائم کودک و زندگی طولانی مدت و پربار برای او استفاده کرد.
به دنبال تشخیص اختلال غول پیکری، پیگیری منظم و طولانی مدت توسط متخصص غدد در جهت نظارت بر سطح هورمون (هورمون رشد و هم IGF1) مورد نیاز است. این امر به تشخیص هرگونه رشد تومور و غربالگری عوارضی که ممکن است رخ داده باشد، کمک می‌کند.
برخی از عوارض طولانی مدت این اختلال که بیماران مبتلا ممکن است تجربه کنند، مربوط به افزایش بیش از حد قد و اثرات کلی آن بر روی بافت‌های نرم و اندام‌های داخلی است، به طور مثال:
- مشکلات حرکتی به دلیل ضعف عضلانی
- آرتروز
- عصب محیطی (اعصاب تأمین کننده دست و پا) آسیب می‌بیند
- مشکلات ریوی مانند آپنه خواب
- اختلالات قلبی مانند قلب بزرگ به همراه مشکلات دریچه
- عوارض متابولیکی “metabolic” مانند دیابت “diabetes”
کارهای عملی و روزمره مانند خرید لباس، کفش، مبلمان ساخته شده برای “افراد با اندازه متوسط” نیز می‌توانند کیفیت زندگی را تغییر دهند و این موضوع ممکن است به برخی از مسائل روانشناختی مشاهده شده در این گروه از بیماران کمک کند.
