بیماری هانتینگتون (HD) عارضه‌ای است که بر مغز تأثیر می‌گذارد و با گذشت زمان بدتر می‌شود. علائمی مانند عدم کنترل حرکات، معمولاً از 30 تا 50 سالگی شروع می‌شوند. گاهی اوقات علائم در کودکانی که HD دارند زودتر بروز می‌کنند. این بیماری از طریق ژن‌های خانوادگی منتقل می‌شود، که خصوصیات جسمی فرد را تعیین می‌کند. هانتینگتون در واقع یک اختلال پیچیده است که بر توانایی فرد در احساس، فکر و حرکت تأثیر می‌گذارد. در افراد دارای یک والد مبتلا به این عارضه، احتمال ابتلا به بیماری 50 درصد است. برای شناخت بیشتر این عارضه ما رسا همراه باشید.
فهرست مطالب
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث می‌شود سلول‌های عصبی در قسمت‌های خاصی از مغز به تدریج از بین بروند یا نابود شوند. پزشک آمریکایی جورج هانتینگتون اولین توصیف کامل بیماری هانتینگتون (HD) را در سال 1872 نوشت و آن را رقصاک ارثی (Hereditary Chorea) خواند تا برخی از ویژگی‌های اصلی آن را تأکید کند. Chorea از کلمه رقص یونانی گرفته شده است و حرکات غیرقابل کنترلی مانند رقص را در افراد مبتلا به هانتینگتون مشاهده می‌شود. ماهیت وراثتی HD به تشخیص آن از سایر انواع رقصاک با دلایل عفونی، متابولیکی یا هورمونی کمک می‌کند. درک ماهیت وراثتی این عارضه در نهایت محققان مدرن را قادر ساخت تا علت بیماری و جهش را در یک ژن مشخص کنند.
بیش از 30000 نفر مبتلا به این بیماری هستند. اگرچه جهش از بدو تولد وجود دارد، اما علائم هانتینگتون به طور معمول در میانسالی بروز پیدا می‌کنند و در مواردی نادر در کودکان نیز ظاهر می‌شوند. این بیماری که به تدریج بدتر می‌شود، به مناطق کنترل حرکتی مغز و همچنین مناطق دیگر حمله می‌کند. رقصاک، حالت‌های غیر طبیعی بدن و اختلال در هماهنگی از مشهودترین علائم است. اما HD همچنین باعث تغییراتی در احساسات و شناخت (تفکر) می‌شود که میتواند برای افراد مبتلا به این اختلال و برای خانواده‌های آن‌ها آثار ویرانگری داشته باشد.
اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کمک به مدیریت علائم آن در دسترس هستند و سایر درمان‌های بالقوه نیز در حال بررسی هستند تا روند آن را کند یا متوقف کنند. اکنون آزمایش‌های ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون در دسترس است که به افراد در معرض خطر بیماری این امکان را می‌دهد تا برای سلامتی خود و نسل‌های آینده برنامه ریزی کنند.
انواع بیماری هانتینگتون
هانتینگتون دارای دو زیرگروه است:
- بیماری هانتینگتون در بزرگسالان: این شایع ترین شکل این بیماری است. افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون بزرگسالان معمولاً در اواسط دهه 40 و 50 خود علائمی پیدا می‌کنند.
- بیماری هانتینگتون در نوجوانان: کودکان و نوجوانان به این نوع بیماری هانتینگتون مبتلا می‌شوند که بسیار نادر است. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب علائمی شبیه بیماری پارکینسون دارند. همچنین ممکن است در کارهای مدرسه با مشکل روبرو شوند.
علت بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که اگر به آن مبتلا باشید، آن را از یکی از والدین خود یا هر دو به ارث برده اید. علت آن نقص ارثی ناشی از ژن خاصی است.
ژن بخشی از اطلاعات ارثی است که در هر سلول بدن وجود دارد و به سلول‌ها می‌گوید که چه کاری و چه موقع باید آن را انجام دهند. ژنها معمولاً به یک کروموزوم (یک رشته DNA حاوی ژن‌های مختلف) متصل می‌شوند. هر سلول انسانی حدود 25000 ژن دارد و بیشتر آن‌ها 23 جفت کروموزوم دارند.
ژن عامل هانتینگتون، اغلب ژن هانتینگتین نامیده می‌شود. این ماده به یک کروموزوم شماره 4 متصل است. پروتئین مهمی به نام هانتینگتین تولید می‌کند که توسط سلول‌های عصبی مغز (سلول‌های عصبی) و رشد بدن قبل از تولد مورد نیاز است.
وقتی این ژن معیوب باشد، پروتئین هانتینگتین تولید شده توالی‌های ژنتیکی خاصی را بارها تکرار می‌کند. این به نوبه خود به نظر می‌رسد باعث آسیب به سلول‌های عصبی در مناطق خاصی از مغز می‌شود، اگرچه چگونگی و چرایی این اتفاق هنوز کاملاً درک نشده است.
نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون
علائم اولیه بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است، اما به طور معمول شامل علائم شناختی یا روانی، مشکلات حرکتی و تغییرات رفتاری است. علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:
تغییرات رفتاری: فرد دچار تغییرات خلقی می‌شود یا به طور غیرمعمول تحریک پذیری ، بی احساس، منفعل، افسرده یا عصبانی می‌شود. این علائم ممکن است با پیشرفت بیماری کاهش یابند یا در بعضی از افراد ممکن است ادامه داشته باشند و شامل طغیان‌های خصمانه، افکار خودکشی، دوره‌های عمیق افسردگی و به ندرت روان پریشی باشند و کناره گیری اجتماعی نیز امری معمول است.
شناخت و قضاوت تغییر می‌کند: هانتینگتون ممکن است بر قضاوت، توجه و سایر عملکردهای شناختی فرد تأثیر بگذارد. علائم اولیه ممکن است شامل مشکل در رانندگی، حل مسئله یا تصمیم گیری، اولویت بندی کارها و مشکل در سازماندهی، یادگیری چیزهای جدید، به خاطر سپردن یک واقعیت، بیان افکار در کلمات یا پاسخ دادن به یک سوال باشد. کارهای شناخته شده‌ای که در صورت سالم بودن به راحتی انجام می‌شدند، اکنون دشوارتر می‌شوند یا به هیچ وجه قابل انجام نیستند.
با پیشرفت بیماری، این مشکلات شناختی بدتر می‌شوند و افراد مبتلا دیگر قادر به کار، رانندگی و مراقبت از خود نیستند. هنگامی که سطح اختلال شناختی به اندازه کافی قابل توجه باشد که عملکرد روزانه را مختل کند، به عنوان زوال عقل توصیف می‌شود. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا هم از محیط خود آگاه هستند و قادر به ابراز احساسات می‌باشند، ولی برخی از افراد نیز نمی‌توانند سایر اعضای خانواده را تشخیص دهند.
حرکت کنترل نشده و دشوار: مشکلات حرکتی ممکن است با حرکت کنترل نشده انگشتان، پاها، صورت یا تنه شروع شوند. این حرکات که از علائم کره است، اغلب هنگامی که فرد مضطرب است یا حواس پرتی دارد شدت می‌یابد و با گذشت زمان بزرگ تر و آشکارتر می‌شود. هانتینگتون همچنین میتواند با مشکل در تعادل شروع شود. برخی از افراد دچار حرکات مربوط به کره می‌شوند. کره اغلب مشکلات جدی در راه رفتن ایجاد می‌کند و احتمال سقوط را افزایش می‌دهد.
بعضی از افراد مبتلا به این عارضه، دچار بیماری کره نمی‌شوند، در عوض ممکن است سفت و سخت شوند و خیلی کم حرکت کنند، یا دچار وضعیتی به نام بی حرکتی (Akinesia) شوند. علاوه بر آن، برخی از افراد حالت‌های ثابت غیرمعمولی دارند که دیستونی نامیده می‌شود. این دو اختلال حرکتی می‌توانند مخلوط یا متناوب شوند. علائم دیگر ممکن است شامل لرزش (حرکت ریتمیک غیرعمدی عضله به روشی عقب و جلو) و حرکات غیرطبیعی چشم باشد که اغلب در اوایل بیماری رخ می‌دهند.
تغییرات فیزیکی: گفتار دچار اختلال می‌شود و عملکردهای حیاتی مانند بلع، غذا خوردن، گفتار و به ویژه راه رفتن همچنان رو به زوال است. بسیاری از افرادی که وزن‌شان کاهش می‌یابد با مشکلاتی نظیر، تغذیه، بلع، خفگی و عفونت قفسه سینه روبرو می‌شوند. علائم دیگر ممکن است شامل بی خوابی، از دست دادن انرژی و خستگی باشند. برخی از افراد مبتلا به هانتینگتون دچار تشنج می‌شوند، سرانجام فرد به تخت یا ویلچر محدود خواهد شد. به طور کلی، مدت زمان بیماری از 10 تا 30 سال است. شایع ترین علل مرگ عفونت (اغلب پنومونی) و آسیب‌های مربوط به زمین خوردن است.
عوارض ناشی از بیماری هانتینگتون
- ناتوانی در انجام کارهایی که در گذشته آسان بوده است، میتواند منجر به ناامیدی و افسردگی شود.
- کاهش وزن میتواند علائم را بدتر کرده و سیستم ایمنی بدن بیمار را ضعیف کرده و باعث آسیب پذیری بیشتر آن‌ها در برابر عفونت و سایر عوارض شود.
- هانتینگتون به خودی خود معمولاً کشنده نیست، اما خفگی، ذات الریه یا عفونت دیگری ممکن است ایجاد شود.
- در تمام مراحل، تنظیم رژیم غذایی بیمار برای اطمینان از مصرف کافی ویتامین‌های موجود در غذا امری مهم است.
پیشگیری بیماری هانتینگتون
هانتینگتون ناشی از جهش در ژن HTT است. فرد نمی‌تواند ژن‌های خود را تغییر دهد یا از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. در حال حاضر، درمانی برای آن وجود ندارد که بتواند پیشرفت آن را کند یا متوقف کند.
آزمایش غیر تهاجمی ژنتیک برای کسی که سابقه خانوادگی HD دارد اما هیچ علامتی ندارد، گزینه ای مناسب است. آزمایش ژنتیک امکان پیش بینی با درجه بالاتری از اطمینان، از ابتلای فرد به هانتینگتون را فراهم می‌کند.
تصمیم برای انجام آزمایش پیش از علائم، امری بسیار شخصی است و تصمیم گیری آن اغلب دشوار است. دلایل رایجی که افراد برای شرکت در این آزمون انتخاب می‌کنند شامل، برنامه ریزی برای ازدواج، فرزندان، تصمیمات مربوط به تحصیل و شغل، امور مالی، استرس یا صرفاً برای رفع عدم اطمینان است.
با مشارکت خانواده‌های مبتلا به هانتینگتون، محققان و متخصصان بهداشت دستورالعمل‌هایی را برای آزمایش ژنتیکی مربوط به آن تهیه کرده‌اند. یک تیم متخصص به فرد در معرض خطر کمک می‌کنند تا تصمیم بگیرد، که آیا انجام آزمایش درست است یا خیر و شخص را با دقت برای نتیجه منفی، مثبت یا بی نتیجه آزمایش آماده می‌کنند. نتایج آزمایش ژنتیک هرچه باشد، فرد و اعضای خانواده در معرض خطر می‌توانند انتظارات هیجانی قدرتمند و پیچیده ای را داشته باشند. از آنجا که ممکن است دریافت نتایج آزمون ویرانگر باشد، دستورالعمل آزمون خواستار ادامه مشاوره حتی پس از اتمام آزمون و مشخص شدن نتایج است.
به منظور محافظت از خردسالان، آزمایش برای افراد زیر 18 سال توصیه نمی‌شود مگر اینکه دلیل پزشکی قانع کننده‌ای برای آن وجود داشته باشد (به عنوان مثال کودک علائمی را از خود نشان دهد).
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با این حال، آزمایشات بالینی (آزمایشات روی افراد) در حال بررسی روش‌های درمانی برای کاهش ایمنی و کارآیی پروتئین هانتینگتین غیرطبیعی هستند.
از آنجا که HD از طرق مختلف جسمی، عاطفی و ذهنی بر فرد تأثیر می‌گذارد، ممکن است او به چندین نوع درمان نیاز داشته باشد. فیزیوتراپی، مشاوره و داروها می‌توانند برای کاهش علائم عمل کنند. یک رویکرد چند رشته ای با استفاده از متخصص مغز و اعصاب، روانپزشک، مشاوره ژنتیک، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و سایر زمینه‌های تخصصی میتواند برنامه ای تدوین کند و نیازهای فردی بیمار را برطرف کند.
برای کنترل بیماری هانتینگتون، پزشکان معمولاً موارد زیر را تجویز می‌کنند:
- تترابنازین (Xenazine)
- دیو تترابنازین (Austedo)
- هالوپریدول (Haldol)
برای کمک به علائم عاطفی، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- داروهای ضد افسردگی: داروهایی که افسردگی را تسکین می‌دهند، که شامل فلوکستین Prozac ،Sarafem و سرترالین (Zoloft) هستند.
- داروهای ضد روان پریشی: برای کاهش طغیان عصبانیت، تحریک و توهم. پزشک ممکن است داروهایی مانند ریسپریدون (Risperdal) و اولانزاپین (Zyprexa) را توصیه کند.
- داروهای تثبیت کننده حالت: داروهایی مانند لیتیوم (Eskalith) اضطراب را کاهش می‌دهند و از تغییرات شدید خلقی جلوگیری می‌کنند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص بیماری هانتینگتون به طور کلی براساس یافته‌های آزمایش عصبی، روانشناختی و ژنتیک صورت می‌گیرد.
آزمایش‌های عصبی: یک متخصص مغز و اعصاب برای به دست آوردن سابقه پزشکی و رد سایر شرایط، با بیماری مصاحبه فشرده ای انجام می‌دهد. آزمایش‌های عملکردهای عصبی و جسمی ممکن است بازتاب‌ها، تعادل، حرکت، توان عضلانی، شنوایی، راه رفتن و وضعیت روانی را بررسی کند. همچنین ممکن است تعدادی آزمایش آزمایشگاهی تجویز شوند و افراد مبتلا به HD ممکن است برای مدیریت تخصصی یا توضیحات تشخیصی به سایر متخصصان بهداشت مانند روانپزشکان، مشاوران ژنتیک، متخصصان اعصاب و روان بالینی یا آسیب شناسان گفتار ارجاع شوند.
ابزاری که پزشکان برای تشخیص بیماری هانتینگتون استفاده می‌کنند، گرفتن شرح حال خانوادگی است که گاهی اصطلاحاً سوابق یا شجره نامه نامیده می‌شود. صریح و صادق بودن برای اعضای خانواده ای که سابقه خانوادگی دارند، برای یک متخصص بسیار مهم است، زیرا ممکن است یکی دیگر از اعضای خانواده به طور دقیق بیماری اش تشخیص داده نشده باشد.
آزمایشات ژنتیکی موثرترین و دقیق‌ترین روش برای بیماری هانتینگتون است، که آزمایش مستقیم ژنتیکی نامیده می‌شوند. با استفاده از DNA گرفته شده از نمونه خون، تعداد تکرارهای سیتوزین آدنین گوانین (CAG) را در ژن HD محاسبه می‌کنند. وجود 36 تکرار یا بیشتر، از تشخیص HD پشتیبانی می‌کند. نتیجه آزمایش 26 تکرار یا کمتر، HD را رد می‌کند. درصد کمی از افراد در محدوده مرزی تکرار خواهند کرد. برای چنین افرادی، پزشکان ممکن است با درخواست از سایر اعضای خانواده برای بررسی و آزمایش ژنتیک، سعی کنند تصویر واضح تری از خطر بیماری به دست آورند.
قبل از در دسترس بودن آزمایش مستقیم ژنتیکی، کلینیک‌ها از روشی به نام آزمایش پیوند استفاده می‌کردند. این روش قدیمی به منظور شناسایی نشانه‌های نزدیک به ژن HD به یک نمونه DNA از وابستگان نزدیک ترجیحاً والدین نیاز دارد. نسخه ای از روش پیوند بعضی اوقات هنوز برای آزمایش قبل از تولد استفاده می‌شود.
تصویربرداری تشخیصی: در برخی موارد، به خصوص اگر سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیکی فرد بی نتیجه باشد، پزشک ممکن است تصویربرداری از مغز را توصیه کند، مانند توموگرافی کامپیوتری (CT) یا به احتمال زیاد تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI).
با پیشرفت بیماری، این اسکن‌ها به طور معمول انقباض جسم مخطط و قسمت‌هایی از قشر و بزرگ شدن حفره‌های پر از مایع در مغز به نام بطن‌ها را نشان می‌دهند. این تغییرات لزوماً نشان دهنده HD نیستند، زیرا ممکن است در سایر اختلالات نیز رخ دهند. برعکس، یک فرد میتواند علائم اولیه هانتینگتون را داشته باشد و هنوز هم یافته‌های طبیعی در اسکن CT یا MRI او دیده شود.
چشم انداز بیماران مبتلا به هانتینگتون
بیماری هانتینگتون میتواند در سنین مختلف و در افراد گوناگون شروع شود و با گذشت زمان نیز بدتر می‌شود.
مرحله اولیه: علائم در اوایل بیماری آسان تر است. ممکن است احساس بدخلقی یا ناشیانه ای داشته باشید و با تفکر پیچیده دست و پنجه نرم کنید. همچنین ممکن است حرکات غیر قابل کنترل کوچکی داشته باشید، اما به طور معمول می‌توانید فعالیت‌های روزمره خود را ادامه دهید.
مرحله میانی: تغییرات جسمی و روحی در مرحله میانی کار، رانندگی و نگهداری از خانه را غیرممکن می‌کند. ممکن است در بلع دچار مشکل شوید و وزن کم کنید. تعادل‌تان ممکن است برهم خورد و خطر سقوط را افزایش دهد. هنوز هم می‌توانید مراقبت‌های شخصی خود را مدیریت کنید. به طور معمول می‌توانید حمام کردن، لباس پوشیدن و غذا خوردن را به تنهایی یا با کمک انجام دهید.
مرحله پایانی: در این مرحله معمولاً قادر به ترک تخت نیستید. این زمانی است که به صورت شبانه روزی تحت مراقبت هستید. بنابراین بیماری هانتینگتون انجام فعالیت‌های روزمره را با گذشت زمان دشوارتر می‌کند. سرعت پیشرفت آن در افراد مختلف متفاوت است. اما متوسط عمر بعد از تشخیص 10 تا 30 سال است. HD به خودی خود کشنده نیست. اما ممکن است در اثر عوارض ناشی از آن مانند، عفونت‌های ناشی از ذات الریه یا صدمات مربوطه مثل زمین خوردن، جان خود را از دست دهید.
منابع:
