بیماری راشیتیسم و نرمی استخوان در کودکان چیست؟

راشیتیسم یا نرمی استخوان بیماری است که با تغییر شکل استخوان، بزرگ شدن مچ و اتصالات کوستوکوندرال، کاهش توان عضلانی و در نوزادان، کرانیوتابس و تأخیر در بسته شدن فونتانل مشخص می‌شود. راشیتیسم که عمدتا به دلیل کمبود شدید ویتامین D ایجاد می‌شود، می‌تواند با علائم جدی مانند، تشنج‌های هیپوکلسمی و نارسایی قلبی نیز همراه باشد. هدف اصلی هر روش درمانی، اصلاح یافته‌های بالینی، بیوشیمیایی و رادیولوژی است. نتایج درمان به تشخیص زودهنگام و پیگیری دقیق تا بهبودی کامل نیاز دارد؛ با رسا همراه باشید.

 

بیماری راشیتیسم و نرمی استخوان در کودکان چیست؟

راشیتیسم نوعی اختلال استخوانی است که در اثر کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات ایجاد می‌شود. راشیتیسم منجر به نرمی و ضعیف شدن استخوان‌ها می‌شود و بیشتر در کودکان شش تا 24 ماه دیده می‌شود. انواع مختلفی از راشیتیسم وجود دارند، از جمله راشیتیسم‌ هایپوفسفاتمی (راشیت مقاوم در برابر ویتامین D )، راشیتیسم کلیوی (استئودیستروفی کلیه) و معمولاً راشیتیسم تغذیه ای (ناشی از کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات در رژیم غذایی) است.

راشیتیسم تغذیه‌ای کلاسیک در اصطلاح پزشکی به نام استئومالاسی نامیده می‌شود. توصیف رومی از افراد مبتلا به این عارضه را می‌توان در اوایل قرن دوم یافت و در دهه 1640، این بیماری به عنوان یک بیماری استخوانی شایع به خوبی اثبات شده است. متأسفانه، علت علمی راشیتیسم تا دهه 1920 مشخص نبود و در دهه 1930، بهداشت عمومی توصیه کرد كه شیر حاوی ویتامین D و روغن كبد ماهی به عنوان یک مكمل غذایی برای نوزادان و كودكان باید استفاده شود.

این امر منجر به ریشه کن شدن راشیتیسم شد. متأسفانه، این عارضه دوباره برگشته است و هنوز هم در کشورهای کمتر توسعه یافته رایج است. علاوه بر این، به دلایل مختلفی، این عارضه بیشتر در میان نوزادان و کودکان ساکن در کشورهای صنعتی، اغلب در بین جوامع پرجمعیت تر مشاهده می‌شود.

 

علت بیماری راشیتیسم

صرف نظر از نوع راشیتیسم، علت آن همیشه به دلیل کمبود ویتامینD ، کلسیم یا فسفات است. سه علت شایع این عارضه شامل راشیتیسم تغذیه‌ای، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک و راشیتیسم کلیوی است.

راشیتیسم تغذیه‌ای

راشیتیسم تغذیه‌ای که استئومالاسی نیز نامیده می‌شود، بیماری است که در اثر کمبود ویتامین D  ایجاد می‌شود. ویتامین D یک ویتامین محلول در چربی است، که برای تشکیل طبیعی استخوان و دندان و برای جذب مناسب کلسیم و فسفر از روده امری ضروری است. در بعضی از غذاهایی مانند ماهیان آب شور (ماهی آزاد، ساردین، ​​شاه ماهی و روغن‌های جگر ماهی) مقدار خیلی کمی از ویتامین D به طور طبیعی یافت می‌شود. ویتامین D همچنین در پاسخ به قرار گرفتن در معرض نور خورشید توسط سلول‌های پوستی جذب می‌شود.

این ویتامین همچنین برای جذب مناسب کلسیم از روده لازم است. نوزادان و کودکانی که بیشتر در معرض خطر راشیتیسم تغذیه‌ای هستند، شامل نوزادانی با پوست تیره، نوزادانی که منحصراً از شیر مادر تغذیه می‌کنند و نوزادانی که از مادرانی با کمبود ویتامین D متولد می‌شوند، می‌باشند. به علاوه، كودكان بزرگ تر كه از تابش مستقیم آفتاب دور نگه داشته می‌شوند یا رژیم‌های گیاهی دارند نیز ممكن است در معرض خطر باشند.

راشیتیسم هیپوفسفاتمیک

راشیتیسم ‌هایپوفسفاتمیک به دلیل مزمن بودن مقداری فسفات در خون ایجاد می‌شود. استخوان‌ها به طرز دردناکی نرم و انعطاف پذیر می‌شوند. این امر به دلیل نقص غالب ژنتیکی مرتبط با X در توانایی کلیه در کنترل میزان دفع فسفات از طریق ادرار ایجاد می‌شود. فرد مبتلا قادر به جذب فسفات و کلسیم از روده است، اما فسفات از طریق کلیه‌ها در ادرار از بین می‌رود. این امر به دلیل کمبود ویتامین D ایجاد نمی‌شود. بیماران مبتلا به راشیتیسم هیپوفسفاتمی معمولاً تا یک سالگی علائم واضحی دارند. درمان به طور کلی از طریق مکمل‌های غذایی (فسفات و کلسی تریول شکل فعال شده ویتامین D) صورت می‌گیرد.

راشیتیسم کلیه

همانند راشیتیسم هیپوفسفاتمیک، راشیتیسم کلیوی نیز ناشی از تعدادی از اختلالات کلیه است. افرادی که از بیماری کلیوی رنج می‌برند اغلب توانایی تنظیم مقدار الکترولیت‌های از دست رفته در ادرار را دارند. این شامل کلسیم و فسفات است و بنابراین افراد مبتلا علائمی تقریباً مشابه راشیتیسم تغذیه ای شدید دارند. درمان مشکل اساسی کلیه و مکمل‌های غذایی برای این بیماران توصیه می‌شود.

 

عوامل خطر بیماری راشیتیسم

در زیر به برخی از عوامل خطر ناشی از راشیتیسم یا نرمی استخوان اشاره می‌کنیم:

• زایمان زودرس (سطح پایین ویتامین D ، کلسیم و فسفر)
• قرار گرفتن در معرض آفتاب محدود (به ویژه در عرض‌های جغرافیایی بالا و پایین).
• بیماری‌های متابولیکی ارثی (به عنوان مثال، راشیتیسم هيپوفسفاتميک وابسته به X).
• افراد با رنگدانه‌های پوستی تیره
• نوزادانی که با کمبود ویتامین D به دنیا آمده‌اند.
• بیماری‌های کلیوی که بر جذب کلسیم و فسفر تأثیر می‌گذارند.
• تغذیه، (مصرف کمتر از حد کلسیم و فسفر یا مصرف کم ویتامین D که در بعضی از رژیم‌های سبزیجات به دلیل اجتناب از مصرف شیر و لبنیات دیده می‌شود. شیر سویا و غلات صبحانه غنی شده با ویتامین D مفید هستند).

 

نشانه‌ها و علائم بیماری راشیتیسم

علائم و نشانه‌های نرمی استخوان شامل درد یا حساسیت استخوان، تغییر شکل دندان، تاخیر در تشکیل دندان‌ها، کاهش قدرت عضلانی، استعداد ابتلا به عفونت‌ها، اختلال در رشد، کوتاهی قد و تعدادی از ناهنجاری‌های اسکلتی از جمله، غیر طبیعی بودن جمجمه (کرانیوتاب‌ها)، پای پرانتزی، ناهنجاری‌های مربوط به قفسه دنده (تسبیح راشیتیسمی) و تغییر شکل استخوان پستان، لگن و ستون فقرات.

گاهی اوقات، در راشیتیسم بسیار شدید، بیماران حتی ممکن است علائم و نشانه‌های جدی‌تری را در ارتباط با مقادیر بسیار پایین کلسیم یا فسفات ایجاد کنند. این‌ها ممکن است شامل تتانی (انقباضات غیرارادی عضلات) یا تشنج باشد. این موارد جزو فوریت‌های پزشکی هستند و نیاز به درمان فوری دارند.

برخی دیگر از نشانه‌ها و علائم ناشی از این عارضه عبارتند از:

• درد یا حساسیت استخوان
• استخوان‌هایی که به آرامی رشد می‌کنند.
• پاهای خمیده
• ضعف عضلانی
• استخوان‌هایی که نرم هستند و به راحتی خرد می‌شوند.
• پیشانی یا شکم بزرگ
• یک شکل غیر معمول برای دنده‌ها و استخوان سینه
• مفاصل پهن در قسمت آرنج و مچ دست
• حفره‌ها و بی نظمی‌های دندانی

 

عوارض بیماری راشیتیسم

در صورت عدم درمان، بیماری نرمی استخوان می‌تواند منجر به عوارض زیر شود:

• عدم رشد
• ستون فقرات دارای منحنی غیرطبیعی
• تغییر شکل استخوان
• نقص دندان
• تشنج

 

تشخیص بیماری راشیتیسم

در ابتدا راشیتیسم از نظر بالینی با بررسی سابقه پزشکی و تغذیه‌ای کامل و با معاینه کامل بدن بیمار، توسط یک پزشک متخصص تشخیص داده می‌شود. اگر کودک مشکوک به راشیتیسم باشد و علائم حادی مانند تشنج یا تتانی نداشته باشد، اشعه ایکس برای استخوان‌های بلند (زند زیرین و استخوان ران) و دنده‌ها حاصل می‌شود.

اگر در اشعه ایکس هر یک از مشخصات زیر نشان داده شوند، باید میزان ویتامینD ، آلکالن فسفاتاز، هورمون پاراتیروئید (هورمون درگیر در کنترل کلسیم و فسفات) و الکترولیت‌ها، از جمله اندازه گیری غیر مستقیم عملکرد کلیه (BUN) و کراتینین سازگار با نرمی استخوان ارزیابی شوند:

• متافیز گسترده یا به شکل غیر طبیعی (صفحات رشد بین قسمت گسترده ای از شافت استخوان)
• خمیدگی واضح استخوان ران
• استئوپنی (استخوان‌هایی که به همان اندازه متراکم نیستند، نشانه کاهش مواد معدنی است)
• برجستگی‌های تسبیحی شکل
• شکستگی‌های متعدد در مراحل مختلف بهبودی

علل مختلف راشیتیسیم، یافته‌های مختلفی را در آزمایشات آزمایشگاهی نشان می‌دهند. برای در صورت کمبود ویتامین D، فرم فعال این ویتامین کاهش می‌یابد، هورمون پاراتیروئید افزایش می‌یابد و کلسیم و فسفات نیز کاهش می‌یابند. نتایج مربوط به کودکان مبتلا به این راشیتیسم تغذیه ای بسیار عالی است، به خصوص اگر زود تشخیص داده شود.

مکمل مناسب با کلسیم و ویتامین D منجر به بهبود نقص استخوانی در طی چند روز تا چند ماه می‌شود. خمیدگی شدیدی که در موارد طولانی تری در این عارضه مشاهده می‌شود، ممکن است در طی چند سال بدون نیاز به مداخله جراحی برطرف شود. در بیمارانی با بیماری بسیار پیشرفته، تغییرات استخوانی ممکن است دائمی باشند.

 

درمان بیماری راشیتیسم

از ویتامین D و مکمل‌های کلسیم و فسفر برای درمان راشیتیسم تغذیه‌ای استفاده می‌شوند. اصلی‌ترین روش درمان کودکان مبتلا به این بیماری، اصلاح کمبود ویتامین D و اطمینان از دریافت کلسیم کافی است. از این رو داروهای مختلف ویتامین D ، دوز تأیید شده دارو، برنامه‌های ناشی از آن و راه‌های تجویز برای این منظور در دسترس هستند.

پزشک باید به صورت جداگانه و مجزا بهترین استراتژی درمانی را برای هر بیمار تعیین کند. یک دوز خوراکی یا عضلانی با قدرت‌های مختلف (بین 200000 تا 60000 واحد) ویتامین D در بیماران سه ماهه اخیر مورد مطالعه قرار گرفته و مشخص شده است که درمان مناسبی برای راشیتیسم تغذیه ای است. احتمال بروز ‌هایپرکلسمی در دوزهای خوراکی بیشتر از 300000 واحد وجود دارد.

کلسیتریول اغلب در کمبود ویتامین D همراه با‌ هایپوکلسمی مفید است، تا زمانی که سطح کلسیم نرمال شود. این همچنین نشان دهنده یک رویکرد توصیه شده برای راشیتیسم ناشی از کمبود ویتامین D ، راشیتیسم مقاوم به ویتامین D نوع II و راشیتیسم ‌هایپوفسفاتمی کم خون یا خانوادگی است.

به محض اینکه چنین معالجه پزشکی منجر به اصلاح نرمی استخوان فعال بیولوژیکی شده باشد (مشخص شده با سطح نرمال آزمایش آلکالن فسفاتاز و نتایج رادیولوژی)، تمرکز درمان باید به سمت ترمیم اندام‌های تغییر شکل یافته باشد.

با کانی‌سازی مداوم و تحمل وزن، حتی تغییر شکل‌های شدید نیز می‌توانند بهبود یابند. با این وجود، برجستگی‌های تسبیحی شکل و گشاد شدن مچ دست می‌توانند حتی پس از درمان پزشکی کامل نیز ادامه یابند. برخی از محققان بالینی پیشنهاد می‌دهند که از بریس برای حمایت از اندام‌ها و تشویق رشد طولی مستقیم استفاده شود.

درمان از طریق جراحی نیز به طور کلی برای تغییر شکل شدید اندام‌ها به دلیل اختلال در رشد استخوان و شکستگی‌های ناشی از شکنندگی استخوان در بیماران مبتلا به راشیتیسم نشان داده می‌شود. استئوتومی اصلاحی و استفاده از فیکساسیون با فیکساتورهای خارجی، سیم‌های کرشنر، صفحاتی (از جمله اپی فیزیودز) در چنین مواردی انجام می‌شوند.

 

پیشگیری بیماری راشیتیسم

متخصصان اطفال، پزشکان خانواده و متخصصان زنان و زایمان وظیفه آموزش والدین را در مورد اقدامات پیشگیرانه از بیماری راشیتیسم دارند. برای مادران باردار، این شامل توصیه مصرف ویتامین‌های قبل از تولد و مشاوره تغذیه ای مناسب است. برای این مادران مهم است که در مورد مکمل ویتامین D برای نوزادانی که فقط از شیر آن‌ها تغذیه می‌کنند، توصیه شود و با بزرگ‌تر شدن کودک و شروع به از شیر گرفتن او، مشاوره تغذیه‌ای مناسب و قرار گرفتن در معرض آفتاب برای کودک بسیار مهم است.

کمبود ویتامین D به طور فزاینده‌ای به عنوان یک خطر سلامتی کم تشخیص داده شده است. تا 30 درصد از کودکان تا حدی کمبود ویتامین D دارند و در سراسر جهان این درصد بسیار بالاتر است. در سال 2011، آکادمی اطفال یک گزارش فنی با عنوان اشعه ماورا بنفش، خطری برای کودکان و نوجوانان منتشر کرد که نتیجه گرفت همه نوزادان، کودکان و نوجوانان باید مکمل‌های ویتامین D را دریافت کنند و از قرار گرفتن بیش از حد در معرض نور خورشید و منابع مصنوعی جلوگیری کنند.

در حال حاضر، مطالعات در مورد مقدار کافی ویتامین D در جمعیت‌های خاص اطلاعاتی را افشا نکرده است، اما توصیه فعلی حداقل 400 IU در روز است. با توجه به این واقعیت که مکمل ویتامین D ممکن است به راحتی در سراسر جهان در دسترس نباشد، اگر می‌خواهیم با موفقیت، از ابتلا به بیماری راشیتیسم در سراسر جهان جلوگیری کنیم، تحقیقات بیشتری برای تعیین میزان ایمن نور خورشید در نوزادان و کودکان انجام باید شود.

 

تأثیر بیماری راشیتیسم یا نرمی استخوان در زنان باردار

سطح ویتامین D در زنان باردار باید بررسی شود تا از نوزادان آن‌ها در برابر راشیتیسم محافظت شود. کارشناسان ادعا می‌کنند که راشیتیسم در حال بازگشت است، زیرا مادران به اندازه کافی ویتامین D ناشی از آفتاب را دریافت نمی‌کنند.

زنان باردار باید از نظر کمبود ویتامین‌ها، تحت غربالگری قرار گیرند، زیرا این امر می‌تواند منجر به تشنج، نارسایی قلبی و راشیتیسم در کودکان آن‌ها شود و برخی از زنان بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند، این موارد شامل کسانی است که پوست تیره‌ای دارند، همراه با زنانی که به دلایل فرهنگی یا مذهبی پوست خود را می‌پوشانند. در نتیجه از اثر نور خورشید بر روی پوست جلوگیری می‌شود که 90 درصد از ویتامین D بدن از این راه تأمین می‌شود. وقت آن است كه ابتدا غربالگری زنان باردار با آزمايش خون، با تمركز بر روي افراد در معرض خطر، انجام شود.

هرگونه استراتژی با هدف جلوگیری از کمبود علائم در فرزندان، منطقا شامل ارزیابی میزان ویتامین D مادر در دوران بارداری است. وزارت بهداشت در حال بررسی شواهدی در مورد غربالگری ویتامین D است.

 

چشم انداز بیماران مبتلا به راشیتیسم

افزایش سطح ویتامین D ، کلسیم و فسفات به اصلاح و بهبود این اختلال کمک می‌کنند. اکثر کودکان مبتلا به راشیتیسم در طی یک هفته بهبودی را مشاهده می‌کنند. در صورت اصلاح نرمی استخوان در حالی که کودک هنوز کوچک است، تغییر شکل اسکلت اغلب با گذشت زمان بهبود می‌یابد یا از بین می‌رود. با این حال، در صورت عدم درمان این اختلال در دوره رشد کودک، تغییر شکل اسکلت می‌تواند دائمی شود.

منابع:

www.news-medical.net

www.medicinenet.com