بیماری فون‌ویلبراند چیست؟ علل و علائم آن

بیماری فون‌ویلبراند (VWD) شایع‌ترین اختلال انعقاد خون ارثی است که لخته شدن خون را در فرد درگیر مختل می‌کند. این اتفاق به دلیل نقص در میزان تولید یا ساختار پروتئینی به نام فاکتور فون‌ویلبراند است. در صورت ابتلا به بیماری فون‌ویلبراند، هرگونه بریدگی، تصادف یا جراحی می‌تواند منجر به خونریزی شود که متوقف شدن آن سخت است. برای شناخت بیشتر این بیماری و علائم و درمان‌های آن با این مقاله از رسا همراه باشید.

بیماری فون‌ویلبراند چیست؟

بیماری فون‌ویلبراند (VWD) نوعی اختلال خونی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. خون حاوی پروتئین‌های زیادی است که به بدن کمک می‌کند تا خونریزی را متوقف کند. یکی از این پروتئین‌ها، فاکتور فون‌ویلبراند (VWF) نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری یا میزان VWF در خون آنها پایین است یا پروتئین فون‌ویلبراند به درستی کار نمی‌کند.
به طور معمول، وقتی فردی آسیب می‌بیند و شروع به خونریزی می‌کند، فون‌ویلبراند موجود در خون به سلول‌های کوچک خونی که پلاکت نامیده می‌شود، متصل می‌شود؛ این کار کمک می‌کند تا پلاکت‌ها مانند چسب به هم بچسبند و در محل آسیب لخته ایجاد کرده و خونریزی را متوقف کنند. وقتی شخصی بیماری فون‌ویلبراند دارد، چون فاکتور VWF آنطور که باید کار نمی‌کند، ممکن است زمان بیشتری طول بکشد تا لخته تشکیل شود و یا آنطور که باید شکل نگیرد و در نتیجه خونریزی طولانی‌تر شود. این وضعیت می‌تواند منجر به خونریزی سنگین و سخت شود. اگرچه نادر است، اما خونریزی می‌تواند به حدی شدید باشد که به مفاصل یا اندام‌های داخلی آسیب برساند یا حتی تهدید‌کننده زندگی باشد.

 

چه کسانی درگیر بیماری فون‌ویلبراند می‌شوند؟

فون‌ویلبراند شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده است که در یک درصد از جمعیت ایالات متحده مشاهده می‌شود. این بدان معناست که 3.2 میلیون نفر (یا حدود 1 نفر از هر 100 نفر) در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. اگرچه فون‌ویلبراند در زنان و مردان به طور مساوی رخ می‌دهد، اما زنان به دلیل خونریزی شدید یا غیرطبیعی در دوران قاعدگی و بعد از زایمان، علائم را بیشتر مشاهده می‌کنند.

انواع بیماری فون‌ویلبراند کدامند؟

بیماری فون‌ویلبراند سه نوع ارثی و یک نوع اکتسابی دارد.

نوع 1: این نوع، رایج‌ترین شکل فون‌ویلبراند ارثی است. حدود 60٪ تا 80٪ افراد مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند از این نوع هستند. در نوع یک، بیمار به اندازه کافی فاکتور فون‌ویلبراند تولید نمی‌کند و به طور معمول، تنها 20 تا 50 درصد از سطح طبیعی این فاکتور در خون بیماران وجود دارد. علائم نوع یک، خفیف است.

نوع 2: دومین نوع شایع فون‌ویلبراند ارثی است. مقدار پروتئین فون‌ویلبراند در این طبیعی است ولی مشکل ساختاری و عملکردی در این فاکتور وجود دارد. اگر VWD دارید، 15٪ تا 30٪ احتمال ابتلا به نوع 2 وجود دارد. علائم از خفیف تا متوسط است.

نوع 3: نادرترین و خطرناک‌ترین شکل فون‌ویلبراند ارثی است. در 5٪ تا 10٪ موارد مشاهده می‌شود. اگر این نوع را دارید، معمولاً فاکتور فون ویلنبراند وجود ندارد و پروتئین دیگر که برای لخته شدن مورد نیاز است، سطح بسیار پایینی دارد. بیمارن مبتلا به نوع 3 شدیدترین علائم را دارند.

بیماری فون‌ویلبراند اکتسابی: در صورت ابتلا به بیماری خود ایمنی مانند لوپوس، ابتلا به این نوع VWD امکان‌پذیر است. بیماری خود‌ایمنی، بیماری است که در آن سیستم دفاعی طبیعی بدن با خود مبارزه می‌کند. همچنین VWD اکتسابی می‌تواند پس از مصرف برخی داروها یا بیماری قلبی یا برخی از انواع سرطان اتفاق بیفتد.

 

علل بیماری فون‌ویلبراند چیست؟

بیشتر افرادی که فون‌ویلبراند دارند با آن متولد می‌شوند. تقریباً همیشه از والدین به فرزند منتقل می شود و به ارث می‌رسد. VWD می‌تواند از مادر یا پدر یا هر دو به فرزند منتقل شود.
در حالی که نادر است، ممکن است یک فرد بدون سابقه خانوادگی بیماری به فون‌ویلبراند مبتلا شود. این اتفاق زمانی می‌افتد که “جهش خود به خودی” رخ دهد. این بدان معناست که در ژن فرد تغییری ایجاد شده است. چه کودک ژن مبتلا را از والدین دریافت کند و چه در نتیجه یک جهش اتفاق افتاده باشد، به محض ابتلا به آن، فرد بعداً می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. به ندرت، شخصی که با VWD متولد نشده باشد، می‌تواند آن را بدست آورد. این اتفاق زمانی می‌افتد که سیستم ایمنی بدن شخص (اغلب در نتیجه استفاده از دارو یا در نتیجه بیماری دیگر)، فاکتور VWF وی را از بین ببرد. اگر VWD از نوع اکتسابی باشد، به فرزندان منتقل نمی‌شود.

علائم و نشانه‌های بیماری فون‌ویلبراند کدامند؟

علائم عمده فون‌ویلبراند عبارتند از:

خون دماغ‌های مکرر یا خون دماغی که سخت بند می‌آید

افراد مبتلا به VWD ممکن است دچار خون دماغ شوند که:

• شروع بدون آسیب (خود به خودی)
• در اغلب موارد، معمولاً پنج بار یا بیشتر در یک سال رخ می‌دهد.
• بیش از 10 دقیقه طول بکشد.
• برای جلوگیری از خونریزی به پانسمان بینی یا کوتر کردن عروق بینی نیاز باشد.

کبودی آسان

افراد مبتلا به VWD ممکن است کبودی آسانی را تجربه کنند که:

• بدون سابقه ضربه یا با جراحت بسیار کم اتفاق می‌افتد.
• مکرر اتفاق می‌افتد (یک تا چهار بار در ماه).
• اندازه کبودی بزرگ است.
• مسطح نیست و حالت توده برجسته دارد.

خونریزی شدید قاعدگی

زنان مبتلا به VWD ممکن است دوره‌های قاعدگی سنگین داشته باشند که طی آن:

• لخته‌های بزرگ دفع می‌شود.
• در هر 2 ساعت بیش از یک پد کاملا خونی می‌شود.
• کم خونی در نتیجه خونریزی‌های سنگین قاعدگی رخ دهد.

خونریزی طولانی‌تر از حد طبیعی پس از آسیب، جراحی، زایمان یا اقدامات دندانپزشکی

افراد مبتلا به VWD ممکن است خونریزی بیش از حد طبیعی پس از آسیب، جراحی یا زایمان داشته باشند، به عنوان مثال:

• پس از بریدگی پوست، خونریزی بیش از 5 دقیقه طول می‌کشد.
• خونریزی شدید یا طولانی‌تر بعد از جراحی اتفاق می‌افتد. خونریزی گاهی متوقف می‌شود، اما چند ساعت یا چند روز بعد دوباره شروع می‌شود.
• خونریزی شدید هنگام زایمان یا پس از آن اتفاق می‌افتد.

افراد مبتلا به VWD ممکن است خونریزی بیش از حد معمول در حین اقدامات دندان‌پزشکی یا بعد از آن داشته باشند، به عنوان مثال:

• خونریزی شدید در حین یا بعد از جراحی دندان اتفاق می‌افتد.
• محل جراحی بیش از 3 ساعت پس از جراحی خون‌ریزی می‌کند.
• محل جراحی برای جلوگیری از خونریزی نیاز به پانسمان یا کوتر دارد.

میزان خون‌ریزی به نوع و شدت بیماری فون‌ویلبراند بستگی دارد. سایر موارد معمول خونریزی عبارتند از:

• وجود خون در مدفوع ناشی از خونریزی معده یا روده
• وجود خون در ادرار در اثر خونریزی کلیه‌ها یا مثانه
• خونریزی در مفاصل یا اندام‌های داخلی در موارد شدید (نوع 3)

چگونه بیماری فون‌ویلبراند تشخیص داده می‌شود؟

پزشک درمورد سابقه شخصی و خانوادگی کبودی و خونریزی غیرطبیعی سوال می‌پرسد. تشخیص نوع 3 معمولاً آسان است، زیرا احتمالاً از اوایل زندگی سابقه خونریزی شدید وجود دارد.
بعد از گرفتن یک شرح حال پزشکی دقیق، پزشک ممکن است برای بررسی اختلال در میزان و عملکرد فاکتور VWF تست‌های آزمایشگاهی درخواست کند. همچنین ممکن است اختلالات فاکتور انعقادی VIII را که می‌تواند باعث هموفیلی شود، بررسی کند. پزشک همچنین می‌تواند از آزمایش خون برای بررسی عملکرد پلاکت‌ها استفاده کند.
به دلیل خاص بودن این تست‌ها، دریافت نتایج ممکن است دو یا سه هفته طول بکشد.

بیماری فون‌ویلبراند چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای بیماری فون‌ویلبراند وجود ندارد، اما می‌توان آن را درمان و یا مدیریت کرد. نکته اساسی در کنترل این اختلال، کاهش خطر خونریزی قبل از شروع آن است. این به معنی اجتناب از داروهای خاصی است که می‌توانند خون را رقیق کنند. ممکن است پزشک توصیه کند از مصرف آسپیرین و داروهای معروف به NSAID مانند ایبوپروفن و ناپروکسن خودداری کنید. استومینوفن جایگزین مناسبی برای آسپرین و NSAID‌ها است.

نحوه درمان بیماری به شدت علائم بیمار بستگی دارد. در صورت ابتلا به بیماری فون‌ویلبراند، بسته به نوع بیماری، برنامه درمانی متفاوت خواهد بود. پزشک ممکن است چندین روش درمانی مختلف را توصیه کند.
در نوع 1 بیماری فون‌ویلبراند، فقط در صورت جراحی، کشیدن دندان یا آسیب‌دیدگی به درمان نیاز است.
متداول‌ترین روش درمانی برای بیماری فون‌ویلبراند، داروی دسموپرسین (DDAVP) است که به صورت تزریقی یا اسپری بینی در دسترس است. DDAVP نوع صناعی هورمون وازوپرسین است و باعث آزاد شدن فاکتور فون‌ویلبراند از سلول‌های بدن می‌شود. یک عارضه جانبی این هورمون این است که باعث احتباس آب می‌شود. در نتیجه در صورت مصرف دارو، باید محدودیت مصرف مایعات توصیه شود. عوارض جانبی شایع دسموپرسین شامل سردرد، فشار خون پایین و ضربان قلب سریع است.
همچنین ممکن است پزشک توصیه به دریافت فاکتورهای انعقادی از طریق خون کند.

در صورت انجام اعمال دندانپزشکی، پزشک ممکن است اسید آمینوکاپروئیک یا اسید ترانکسامیک تجویز کند. این داروها از تجزیه لخته‌های خون جلوگیری می‌کنند و از طریق دهان، به شل قرص یا شربت مصرف می‌شوند. در صورت خونریزی از بینی یا دهان یا خونریزی شدید قاعدگی، ممکن است این دارو‌ها تجویز شوند.

در زنان مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند که پریود‌های سنگین تجربه می‌کنند، درمان ممکن است شامل قرص‌های ضد بارداری نیز باشد؛ که می‌تواند میزان فاکتور فون‌ویلبراند را در خون افزایش دهد. درمان احتمالی دیگر، قرار دادن دستگاه داخل رحمی حاوی لوونورژستل است. این نوعی از روش‌های کنترل بارداری است که حاوی هورمون پروژستین است. در صورت عدم تمایل بیمار به فرزند‌آوری، می‌توان از روش از بین بردن آندومتر نیز استفاده کرد. در این روش پوشش داخلی رحم از بین رفته، در نتیجه میزان خون‌ریزی دوره قاعدگی کاهش می‌یابد.

در مبتلایان به نوع 3 بیماری فون‌ویلبراند، در صورت خونریزی، باید سریعاً تحت درمان قرار بگیرند؛ در غیر این‌صورت خونریزی می‌تواند کشنده باشد.

درمان‌های موضعی

برای درمان خونریزی جزئی از مویرگ‌های کوچک یا وریدها، پزشک ممکن است استفاده از Thrombin-JMI را به صورت موضعی توصیه کند. همچنین ممکن است Tisseel VH را به صورت موضعی بعد از عمل جراحی روی زخم قرار دهند، اما این داروها خونریزی شدید را متوقف نمی‌کند.

بارداری و زایمان در مبتلایان بیماری فون‌ویلبراند با چه خطراتی همراه است؟

با مراقبت‌های مناسب، زنان مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند (VWD) می‌توانند بارداری موفقی داشته و کودکی سالم به دنیا آورند. خانمی که مبتلا به VWD است باید در طول بارداری توسط پزشکان تحت نظارت دقیق قرار گیرد.
برای ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی خانم باردار مهم است که از بیماری فون‌ویلبراند مطلع باشند تا بتوانند برای زایمان ایمن برنامه‌ریزی کنند. اگر زنی در مراکز درمانی هموفیلی تحت مراقبت است، آن پزشکان و پرستاران باید درگیر شوند و از نزدیک با پزشک مسوول زایمان همکاری کنند تا اقدامات ایمنی ویژه‌ای برای جلوگیری از آسیب‌دیدگی انجام دهد. این اقدامات ایمنی شامل عدم استفاده از پنس یا وکیوم برای کمک به زایمان نوزاد، در صورت امکان است. در صورتی که پدر مبتلا به فون‌ویلبراند باشد، همان اقدامات احتیاطی برای محافظت از کودک نیز اعمال می‌شود.

بعد از زایمان

زنان مبتلا به فون‌ویلبراند در معرض خطر خونریزی جدی، پس از زایمان هستند. به طور معمول در طی بارداری، بدن مقادیر بیشتری از عوامل انعقادی را ایجاد می‌کند تا از خونریزی جلوگیری کند. با این حال، سطح بالای فاکتورهای انعقادی در دوران بارداری، پس از زایمان به سطح پایین‌تری افت می‌کند. اگر میزان فاکتور انعقادی در خانم باردار کم باشد، پس از زایمان طبیعی یا سزارین می‌تواند خونریزی کند. بعضی از خانم‌ها خون‌ریزی از کانال زایمان دارند که مدت طولانی طول می‌کشد. این خونریزی پس از زایمان نامیده می‌شود و غالبا برای جلوگیری از خونریزی نیاز به درمان است.

به طور کلی برای کاهش احتمال بروز مشکل در دوران بارداری و پس از زایمان، یک زن مبتلا به فون‌ویلبراند باید:

• قبل از بارداری در مورد اختلال انعقادی خود با پزشک صحبت کنید.
• برای مراقبت‌های قبل از تولد و زایمان، مراجعه به پزشکی که متخصص بارداری‌های پرخطر است و همچنین بیمارستانی که متخصص خون دارد، را بررسی کنید.
• قبل از انجام هرگونه آزمایش دوران بارداری یا انجام اقدامات پزشکی (به عنوان مثال آمنیوسنتز) با پزشک صحبت کنید تا اقدامات لازم برای جلوگیری از خون‌ریزی جدی انجام دهید.
• در طول سه ماهه سوم، آزمایش خون برای اندازه گیری سطح VWF و فاکتور VIII در خون انجام شود تا به شما در برنامه‌ریزی برای زایمان کمک کند.
• با یک متخصص بیهوشی ملاقات کنید تا گزینه‌های داروی مسکن را بررسی کرده و در مورد مصرف دارو برای کاهش خطر خونریزی مشورت کنید.

برای کاهش احتمال بروز مشکلات پس از زایمان در کودک، در یک زن مبتلا به VWD یا خانم بارداری که همسر مبتلا به VWD دارد:
با پزشک خود در مورد احتمال ابتلای نوزاد به VWD و هرگونه اقدام لازم پس از زایمان، برای کودک در بیمارستانی که به دنیا می‌آید، صحبت کنید.

چشم‌انداز طولانی‌مدت برای افراد مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند چیست؟

بیشتر افرادی که به بیماری فون‌ویلبراند نوع یک مبتلا هستند، قادر به زندگی عادی خود هستند و فقط مشکلات جزئی در انعقاد دارند. مبتلایان نوع 2 بیماری، بیشتر در معرض خطر خونریزی و عوارض خفیف تا متوسط قرار دارند. در صورت عفونت، جراحی یا بارداری ممکن است خونریزی شدیدتری را تجربه کنند. مبتلایان نوع 3، در خطر خونریزی شدید و همچنین خونریزی داخلی هستند.
مهم نیست که کدام نوع از بیماری فون‌ویلبراند را دارید، باید این موضوع به پزشکان خود از جمله دندانپزشک اطلاع دهید. ممکن است لازم باشد پزشک از روش دیگری استفاده کند تا خطر خونریزی کاهش یابد. همچنین باید اعضای خانواده و دوستان معتمد خود را از وضعیتتان مطلع سازید تا در صورت تصادف غیرمنتظره یا نیاز به جراحی اورژانسی، تا اطلاعات مهم در مورد وضعیت شما را با کادر درمانی به اشتراک بگذارند.

 

منابع:

www.healthline.com

www.webmd.com

www.cdc.gov