سندرم بارتر “Bartter syndrome” گروهی از اختلالات نادر مشابه است که کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری‌ها ژنتیکی هستند، به این معنی که به دلیل ایجاد اختلالات در یک ژن ایجاد می‌شوند.
اگر به این اختلالات مبتلا باشید، هنگام ادرار کردن، نمک و کلسیم زیادی از بدن شما خارج می‌شود. همچنین این احتمال وجود دارد که باعث کمبود پتاسیم و سطح بالای اسید در خون شود. اگر همه این موارد از تعادل خارج شوند، ممکن است به مشکلات مختلف و متعدد سلامتی دچار شوید.
سندرم بارتر دو شکل عمده دارد. سندرم بارتر قبل از تولد “Antenatal Bartter syndrome” دقیقا قبل از تولد شروع می‌شود. این موضوع ممکن است بسیار جدی و حتی تهدید کننده زندگی فرد باشد. نوزادان ممکن است آن‌طور که باید در رحم رشد نکنند یا ممکن است خیلی زود متولد شوند.
شکل دیگر این اختلال کلاسیک نامیده می‌شود. به طور معمول این بیماری از اوایل کودکی شروع می‌شود و به شدت نوع قبل از زایمان نیست. اما این وضعیت می‌تواند بر رشد تأثیر بگذارد و باعث تاخیر در رشد شود.
سندرم گیتلمن “Gitelman syndrome” یکی از انواع فرعی سندرم بارتر است. این اتفاق دیرتر از انواع دیگر رخ می‌دهد؛ به طور معمول از 6 سالگی تا بزرگسالی مشاهده شده است.
فهرست مطالب
انواع سندرم بارتر کدام است؟
پنج نوع اصلی سندرم بارتر وجود دارد که هر کدام با جهش ژنی خاصی همراه هستند. بسته به نوع درگیر، علائم سندرم بارتر ممکن است در زمان تولد یا نزدیک به آن (قبل از زایمان) یا در اواخر زندگی فرد مشخص باشد.
موارد زیر درجه‌بندی انواع سندرم بارتر را معرفی می‌نماید:
نوع 1: Antenatal
نوع 2: Antenatal
نوع 3: سندرم بارتر “کلاسیک” در نظر گرفته شده با علائمی که به طور معمول در سن مدرسه یا بعد از آن تشخیص داده می‌شود
نوع 4: Antenatal
نوع 5: Antenatal
بسته به جهش درگیر، علائم ممکن است از خفیف (مانند “کلاسیک” نوع 3) تا شدید (به ویژه با انواع 4 و 5) متغییر باشد.
جهش‌ها می‌توانند نوع علائم را تعیین کنند و این که کدام جنس تحت تاثیر قرار میگیرد، به نوع بیماری بستگی دارد.
علائم سندرم بارتر چیست؟
این احتمال وجود دارد که علائم برای همه (حتی برای افراد با همان شرایط) یکسان نباشد و متفاوت باشد.
برخی از علائم رایج سندرم بارتر عبارتند از:
- یبوست
- تکرر ادرار
- به طور کلی احساس ناراحتی می‌کنید
- ضعف و گرفتگی عضلات
- هوس به نمک و شوری
- تشنگی شدید
- رشد و نموی کندتر از حالت طبیعی
سندرم بارتر قبل از تولد ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود. در صورت وجود علائمی که کلیه‌های کودک به درستی کار نمی‌کنند یا مایعات زیادی در رحم وجود دارد، می‌توان آن را تشخیص داد.
نوزادان تازه متولد شده با این شکل از سندرم ممکن است بر روی خروج مدفوع و ادرار خود کنترل نداشته باشند.
نوزادان مبتلا به سندرم بارتر ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
- تب‌های خطرناک با درجه بالا
- کمبود آب بدن
- استفراغ و اسهال
- ویژگی‌های غیرمعمول صورت مانند صورت مثلثی شکل، پیشانی بزرگ، گوش‌های نوک تیز
- عدم رشد طبیعی
- ناشنوایی در هنگام تولد
علل بروز و ابتلا به سندرم بارتر چیست؟
ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را به بدن شما انتقال داده و با این شرایط کمک می‌کنند تا به درستی کار کند. بیماری‌های ژنتیکی ممکن است هنگام تغییر در ژن اتفاق بیفتند (این وضعیت جهش نامیده می‌شود).
حداقل پنج ژن با سندرم بارتر مرتبط هستند و همه آن‌ها نقش مهمی در عملکرد کلیه‌ها دارند به ویژه در توانایی شما برای دریافت نمک. از دست دادن نمک بیش از حد از طریق دفع غیرطبیعی (هدر رفتن نمک) می‌تواند بر چگونگی جذب کلیه در سایر مواد از جمله پتاسیم و کلسیم در کلیه‌ها تأثیر بگذارد.
عدم تعادل در این عناصر می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود:
- نمک کم می‌تواند باعث کمبود آب بدن، یبوست و دفعی غیرطبیعی پرتکرار شود.
- کلسیم کم می‌تواند باعث ضعیف شدن استخوان‌ها و ایجاد سنگ مکرر در کلیه‌ها شود.
- سطح پایین پتاسیم در خون می‌تواند باعث ضعف عضلات، گرفتگی عضلات و خستگی شود.
سندرم بارتر یک الگوی اتوزومی مغلوب است، به این معنی که دو نسخه از یک ژن غیرطبیعی، یکی از پدر و دیگری از مادر باید وجود داشته باشد تا بیماری گسترش یابد.
سندرم بارتر در اثر جهش در یکی از هفت ژن مختلف ایجاد می‌شود که هر یک از آن‌ها با نوع خاصی از سندرم بارتر همراه است. جهش‌های اضافی ممکن است منجر به زیرگروههایی با دامنه متفاوت از علائم یا شدت بیماری شوند.
این ژن‌ها به منظور رمزگذاری پروتئین‌هایی استفاده می‌شوند که نمک و الکترولیت‌هایی مانند پتاسیم و کلسیم را برای جذب مجدد در حلقه Henle (لوله توپی شکل U که آب و نمک را از ادرار بازیابی می‌کند) به کلیه‌ها منتقل می‌کنند. در صورت جهش ژن‌ها، پروتئین‌های حاصل نمی‌توانند برخی یا همه این ترکیبات را از طریق سلول‌های حلقه Henle منتقل کنند.
سندرم بارتر نادر است و از هر 2/1 میلیون تولد، فقط یک نفر را درگیر می‌کند. این بیماری بیشتر در کودکانی که پدر و مادر آن‌ها نسبت فامیلی دارند، رخ می‌دهد. به نظر می‌رسد این بیماری در کاستاریکا و کویت بیشتر از هر جمعیت دیگری دیده شده است.
تشخیص و درمان سندرم بارتر چگونه است؟
-
اندازه گیری سطح الکترولیت در خون و ادرار
پزشکان مشکوک به سندرم بارتر یا سندرم گیتلمان در کودکانی هستند که علائم مشخصی دارند یا مقادیر غیرطبیعی الکترولیت در خون و ادرار آن‌ها وجود دارد. بعضی اوقات وقتی آزمایشات آزمایشگاهی به دلایل دیگری انجام می‌شود، سطح غیرطبیعی الکترولیت مشاهده می‌گردد.
تشخیص هر دو سندرم با یافتن مقادیر زیاد رنین و آلدوسترون در خون و مقادیر بالای سدیم، کلرید و پتاسیم در ادرار تأیید می‌شود.
پزشک برای کودکان با علائم سندرم بارتر کلاسیک، معاینه کاملی را به همراه آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد. فرم قبل از تولد را می‌توان با آزمایش مایع آمنیوتیک در رحم تشخیص داد.
-
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک نیز ممکن است انجام شود. پزشک کودک شما خون و احتمالاً نمونه‌های کوچکی از بافت را میگیرد تا یک متخصص بتواند جهش‌ها را جستجو و بررسی نماید. به طور کلی آزمایش ژنتیک در دسترس است اما کمتر استفاده می‌شود.
هنگامی که کودک شما تشخیص داده شد، مراقبت از او ممکن است شامل یک تیم متخصص از جمله متخصصان کودکان، متخصصان کلیه و مددکاران اجتماعی باشد.
به منظور اطمینان از حفظ تعادل سالم مایعات و سایر شرایط مهم ممکن است یک یا چند گزینه از این موارد توصیه شود:
- ایندومتاسین “Indomethacin”، داروی ضد التهابی است که به بدن بیمار کمک می‌کند ادرار کمتری تولید کند.
- ادرارآورهای صرفه جو در پتاسیم که به آن‌ها در حفظ پتاسیم کمک می‌کند.
- مهار کننده‌های RAAS که باعث می‌شود پتاسیم از دست نرود.
- مکمل‌های کلسیم، پتاسیم یا منیزیم یا ترکیبی از آن‌ها
- مواد غذایی سرشار از نمک، آب و پتاسیم
- مایعاتی که مستقیماً وارد ورید می‌شوند (برای نوزادان با اشکال شدید)
با توجه به این موضوع که هیچ درمانی وجود ندارد، افرادی که مبتلا به سندرم بارتر هستند باید به طور مادام‌العمر از برخی داروها یا مکمل‌ها استفاده کنند.
هدف اصلی از درمان سندرم بارتر ترمیم تعادل مایعات و الکترولیت‌ها است. نحوه انجام این کار تا حد زیادی به شدت علائم بستگی دارد.
بعضی از کودکان به حداقل مدیریت نیاز دارند؛ تعادل مایعات / الکترولیت آن‌ها ممکن است خودبه خود و بدون درمان طبیعی شود. برخی دیگر ممکن است نیاز به مراقبت مادام‌العمر از یک تیم ارائه دهنده خدمات از جمله متخصص اطفال، متخصص داخلی یا نفرولوژیست داشته باشند.
داروهای موثر برای درمان سندرم بارتر:
از مکمل‌های سدیم، کلرید پتاسیم و منیزیم اغلب برای اصلاح عدم تعادل الکترولیت‌ها استفاده می‌شود. داروهای دیگری ممکن است برای درمان التهاب و سطح پایین پروستاگلاندین “prostaglandin” مانند داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) مثل Advil (ایبوپروفن)، Celebrex (سلکوکسیب) و Tivorbex (ایندومتاسین) که باعث ادرار بیش از حد می‌شود، تجویز گردد.
مسدود کننده‌های اسید معده مانند پپسید “Pepcid” (فاموتیدین “famotidine”) و تاگامت “Tagamet” (سایمتیدین “cimetidine”) ممکن است به منظور کاهش خطر زخم و خون‌ریزی ناشی از مصرف طولانی مدت NSAID مورد نیاز باشد.
داروهای دیگری مانند آنتاگونیست‌های آلدوسترون “aldosterone antagonists”، مسدود کننده‌های گیرنده آنژیوتانسین II “angiotensin II” و مهار کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) ممکن است به منظور کاهش سطح رنین “renin” و خطر آسیب کلیه مورد نیاز باشد.
بسته به وضعیت الکترولیت‌ها و این که متعادل باشند یا خیر، این احتمال وجود دارد که بعضی از افراد به دیورتیک‌های “diuretics” محافظ پتاسیم مانند اسپیرونولاکتون “spironolactone” یا آمیلوراید “amiloride” برای افزایش دفع سدیم در ادرارو حفظ پتاسیم نیاز داشته باشند.
سایر روش‌های درمانی سندرم بارتر
پیوند کلیه می‌تواند ناهنجاری‌های شدید را اصلاح کند و در موارد نادر وقتی کسی دچار عارضه نارسایی کلیه شده باشد، انجام می‌گردد.
نوزادانی که علائم شدید و تهدید کننده زندگی دارند ممکن است نیاز به جایگزینی آب و نمک داخل وریدی داشته باشند. کودکانی که موفق به رشد نمی‌کنند، غالباً از درمان هورمون رشد برای غلبه بر عقب‌ماندگی رشد و کوتاهی قد بهره‌مند می‌شوند. از کاشت حلزون می‌توان برای درمان ناشنوایی مرتبط با سندرم بارتر نوع 4 استفاده کرد.
علاوه بر مکمل‌ها و آبرسانی کافی، کودکان ممکن است به خوردن غذاهای حاوی نمک و پتاسیم (با نظارت متخصص) ترغیب شوند.
چشم‌انداز و آینده بلندمدت سندرم بارتر
سندرم بارتر نوعی اختلال ژنتیکی نادر و بالقوه جدی است که به طور معمول در صورت تشخیص زود هنگام، با رژیم غذایی، داروها و مکمل‌ها قابل کنترل است. حتی در صورت شدید بودن علائم، درمان‌هایی به منظور کمک به بازیابی شنوایی و اصلاح اختلال عملکرد شدید کلیه در دسترس است.
چشم انداز افراد مبتلا به سندرم بارتر در سال‌های اخیر به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با مدیریت صحیح و مادام العمر بیماری از جمله آبرسانی کافی و حفظ الکترولیت‌ها، اکثر افراد مبتلا به سندرم بارتر می‌توانند از عوارض طولانی مدت (مانند نارسایی کلیه) جلوگیری کرده و زندگی طبیعی و پرباری داشته باشند.
