کاناوان یا Canavan چیست؟ علائم و درمان آن

بیماری کاناوان “Canavan” یک بیماری ارثی است که از ارسال و دریافت صحیح سلول‌های عصبی مغز (نورون‌ها “neurons”) جلوگیری می‌کند.

اگرچه این شرایط مهلک عصبی می‌تواند کودکان از هر نژادی را تحت تأثیر قرار دهد، این بیماری بیشتر در جمعیت یهودی اشکنازی دیده می‌شود. تقریباً از هر 6،400 تا 13،500 متولد از نژاد اشكنازی، یك نفر مبتلا به این اختلال است. ریشه یهودیان اشکنازی در شرق لهستان، لیتوانی “Lithuania” و غرب روسیه است.

به طور معمول میزان بیماری کاناوان در جمعیت عمومی بسیار کمتر است، اگرچه این مسئله به طور قطعی مشخص نیست.

این امکان وجود دارد که کودکان متولد شده با بیماری کاناوان در بدو تولد، علائم قابل توجهی نداشته باشند. علائم این بیماری به طور معمول در عرض چند ماه شروع می‌شود.

 

نام‌های بالینی بیماری Canavan

• کمبود آسپارتوآسیلاز
• انحطاط اسفنجی مغز
• ون بوگارت-برتراند “van Bogaert-Bertrand” اسفنجی انحطاط مغز

 

علائم بیماری کاناوان چیست؟

علائم این بیماری می‌تواند بسیار متفاوت باشد. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است علائم یکسانی نداشته باشند.

برخی از علائم رایج کاناوان عبارتند از:

• دور سر بزرگتر از حد نرمال
• کنترل ضعیف سر و گردن
• کاهش پاسخ‌دهی و ردیابی
• توان عضلانی غیرطبیعی که منجر به سفتی یا خشکی عضلات می‌شود
• حالت غیرطبیعی پاها که همیشه صاف نگه داشته می‌شوند همچنین دست‌های خم شده
• مشکل یا اختلال در خوردن غذا؛ گاهی اوقات غذا به داخل بینی وارد می‌شود
• مشکل در خوابیدن
• تشنج

افزایش دور سر به طور ناگهانی ایجاد می‌شود. علائم دیگر با سرعت کمتری ایجاد می‌شوند. به عنوان مثال مشکلات بینایی ممکن است با کند شدن رشد کودک مشهودتر شوند.

بیماری کاناوان یک بیماری پیش رونده است، به این معنی که علائم آن با گذشت زمان بدتر می‌شود.

 

آیا بیماری کاناوان عوارض دارد؟

کودکان مبتلا به بیماری کاناوان بسته به شدت وضعیت خود به طور معمول نمی توانند بنشینند، چهار دست و پا حرکت کنند یا راه بروند. همچنین این احتمال وجود دارد که این بیماران در بلع مشکل داشته باشند.

همچنین کودکان مبتلا به بیماری کاناوان، رشد با تأخیر را تجربه می‌کنند. به طور معمول زبان و سایر مهارت‌ها دیرتر به دست می‌آیند. گاها این احتمال وجود دارد که شنوایی تحت تأثیر بیماری کاناوان  قرار گیرد.

این اختلال باعث معلولیت‌های شدید می‌شوند از جمله:

• نابینایی
• ناتوانی در راه رفتن
• ناتوانی ذهنی

چه موقع با یک متخصص یا پزشک تماس بگیرید؟

اگر فرزند شما علائمی از بیماری کاناوان دارد با ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود تماس بگیرید.

این عوارض می‌تواند تأثیر مستقیمی بر کیفیت زندگی کودک داشته باشد.

 

جلوگیری از ابتلا به بیماری کاناوان

به طور کلی مشاوره‌ی ژنتیک به افرادی که می‌خواهند بچه‌دار شوند و سابقه خانوادگی بیماری کاناوان را دارند توصیه می‌شود. اگر هر دو والد از نژاد یهودی اشکنازی باشند، حتما باید مشاوره در نظر گرفته شود. به طور معمول برای این گروه، آزمایش DNA می‌تواند ناقل بودن والدین را تشخیص دهد.

به وسیله آزمایش مایع آمنیوتیک (مایعی که رحم را احاطه کرده است)، این امکان وجود دارد که قبل از تولد نوزاد تشخیص بیناری داده شود (تشخیص بیماری قبل از تولد).

 

چه عواملی باعث بروز این شرایط در بیماری کاناوان می‌شود؟

بیماری کاناوان یکی از چندین اختلال ژنتیکی است که به عنوان لکودایستروفی “leukodystrophies” شناخته می‌شود. این شرایط روی غلاف میلین، پوشش نازک اطراف اعصاب تأثیر می‌گذارد. همچنین میلین “Myelin” به انتقال سیگنال‌ها از یک عصب به عصب دیگر کمک می‌کند.

کودکان مبتلا به این بیماری فاقد آنزیم مهمی به نام آسپارتوآسیلاز “aspartoacylase” (ASPA) هستند. این ماده شیمیایی طبیعی به تجزیه اسید استیل اسپارتیک “acetylaspartic acid” در مواد ساختاری تشکیل دهنده میلین کمک می‌کند. بدون ASPA، میلین نمی‌تواند به درستی تشکیل شود و فعالیت عصبی در مغز و بقیه سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

توجه به این موضوع بسیار مهم است که هر دو والدین می‌بایست ژن معیوبی داشته باشند که باعث عدم وجود ASPA شوند تا کودک آن‌ها به بیماری کاناوان مبتلا شود. وقتی هر دو والدین این ژن را داشته باشند، هر کودک 25 درصد احتمال ابتلا به این اختلال ژنتیکی را دارد.

از هر 55 یهودی اشکنازی، حدود یک نفر جهش ژنتیکی بیماری کاناوان را دارد.

 

چگونه شرایط بیماری کاناوان تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش خون قبل از تولد نوزاد می‌تواند نشان دهد که آیا جنین به بیماری کاناوان مبتلا است یا خیر.

اگر جهش ژن Canavan را دارید، این احتمال وجود دارد که بخواهید در مورد آزمایش ژنتیک قبل از باردار شدن با پزشک خود صحبت کنید.

اگر از قبل باردار هستید، این احتمال وجود دارد که بخواهید آزمایش خون را انجام دهید تا ببینید آیا کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.

اگر علائم یک نوزاد، بیماری کاناوان را نشان می‌دهد، این امکان وجود دارد که چندین آزمایش به منظور تأیید تشخیص بیماری انجام شود. به وسیله اسکن توموگرافی (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از مغز، به دنبال تحلیل و بررسی بافت مغز باشید. آزمایش خون می‌تواند به منظور غربالگری آنزیم گمشده یا جستجوی جهش ژنتیکی عامل بیماری انجام گردد.

آزمایشات و تست‌ها به منظور تشخیص کاناوان شامل موارد زیر است:

این احتمال وجود دارد که یک معاینه بدنی، موارد زیر را نشان دهد:

• رفلکس‌های اغراق آمیز
• سفتی مفصل
• از بین رفتن بافت در عصب بینایی چشم

آزمایشات مربوط به این بیماری شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون
• آزمایش CSF
• آزمایش ژنتیکی به منظور تشخیص جهش‌های ژنی آسپارتوآسیلاز
• سی تی اسکن سر
• MRI و اسکن سر
• آزمایش ادرار یا خون به منظور افزایش اسید اسپارتیک
• تجزیه و تحلیل DNA

 

چه گزینه‌های درمانی برای بیماری کاناوان در دسترس هستند؟

هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. هدف از درمان کاهش علائم کودک شما و بهبود کیفیت زندگی او است.

برنامه درمانی کودک شما بسته به علائم فردی وی متفاوت خواهد بود. متخصص اطفال کودک و شما تصمیم می‌گیرد چگونه اصلی‌ترین نیازهای او را برآورده کنید.

به عنوان مثال استفاده از لوله‌های تغذیه برای کودکانی که مشکلات جدی در بلع دارند، مفید است. این لوله‌ها به شما اطمینان می‌دهند که کودک شما تمام مواد مغذی مورد نیاز و مایعات کافی برای تأمین آب بدن را دریافت می‌کنند.

فیزیوتراپی و تجهیزات تطبیقی ​​ممکن است در ارتقاء وضعیت بهتر بدن مفید باشند. همچنین این احتمال وجود دارد که لیتیوم “Lithium” یا سایر داروها در کنترل تشنج مفید باشند.

روش‌های درمان کاناوان بر مدیریت علائم بیماری متمرکز است. شیوه‌های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی می‌تواند به کودک کمک کند تا به رشد بالقوه خود برسد. با توجه به این موضوع که بیماری کاناوان به تدریج بدتر می‌شود، بسیاری از کودکان در سنین جوانی (قبل از 4 سالگی) می‌میرند، اگرچه بعضی از آن‌ها ممکن است در نوجوانی و بیست سالگی زنده بمانند.

آزمایش ژنتیک

در سال 1998، کالج متخصص زنان و زایمان آمریکا بیانیه‌ای را تصویب کرد که به پزشکان پیشنهاد می‌کند آزمایش حامل بیماری کاناوان را به همه افراد یهودی اشکنازی ارائه دهند. حامل، یک نسخه از جهش ژنی دارد، بنابراین بیماری ایجاد نمی‌کند اما می‌تواند جهش ژنی را به کودکان منتقل کند. تخمین زده می‌شود که از هر 40 نفر 1 نفر در جمعیت یهودی اشکنازی، جهش ژنی بیماری کاناوان را حمل می‌کنند.

توصیه می‌شود قبل از بارداری کودک، زوجینی که در معرض حمل ژن جهش یافته هستند، آزمایش شوند. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که هر دو والدین ناقل هستند، یک مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات بیشتری در مورد خطر تولد یک کودک مبتلا به بیماری کاناوان ارائه دهد. بسیاری از سازمان‌های یهودی آزمایش ژنتیکی بیماری کاناوان و سایر اختلالات نادر را در ایالات متحده، کانادا و اسرائیل را ارائه می‌دهند.

 

آیا کاناوان و وضعیت‌های موجود بر امید به زندگی فرد تأثیر می‌گذارند؟

متخصص اطفال کودک شما، بهترین منبع به منظور دریافت اطلاعات در مورد وضعیت بیماری فرزند شما است. چشم‌انداز فردی آن‌ها بسته به شدت بیماری، علائم و هر عارضه‌ای که از نتیجه بیماری ایجاد می‌شود، متفاوت است.

بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری کاناوان به دلیل مشکلات سیستم عصبی مرکزی خود دچار ناتوانی می‌شوند.

این عوارض می‌تواند بر امید به زندگی افراد تأثیر بگذارد. همچنین بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری کاناوان به سن بلوغ نمی‌رسند.

یک نوع خفیف از بیماری کاناوان وجود دارد که منجر به تأخیر در رشد و برخی علائم دیگر می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع خفیف از بیماری کاناوان که کمتر از سایر اشکال این بیماری شایع است، اغلب می‌توانند در بزرگسالی به خوبی زندگی کنند. موارد مرگ‌ومیر در نوع نوزاد بیماری مشاهده شده است که اغلب در ماه‌های اول زندگی یا نهایتا سال‌های اول از بین می‌روند شایان ذکر است موارد مشاهده شده در جوانی و بزرگسالی به طور معمولی به زندگی خود ادامه می‌دهند اما بهتر است تحت نظارت پزشک متخصص باشند.

 

به منظور دریافت پشتیبانی و کمک چه راه‌کارهایی وجود دارد؟

به منظور کمک به شما و کودکتان در کنار آمدن با بیماری کاناوان، یک گروه پشتیبانی منطقه‌ای یا آنلاین پیدا نمایید. شبکه بینش بیماران مبتلا به بیماری Canavan یک منبع آنلاین برای کمک به خانواده‌ها در یادگیری تحقیقات و درمان‌های امیدوار کننده است. همچنین این گروه راهی برای برقراری ارتباط با گروهی از خانواده‌ها است که با مبارزه‌ی مشابهی روبه‌رو هستند.

برخی تحقیقات دلگرم کننده در زمینه درمان بیماری کاناوان وجود دارد اما مطالعات در مراحل اولیه است. تحقیقات شامل مطالعه سلول‌های بنیادی و ژن درمانی است. چند ثبت بین‌المللی از بیماری کاناوان در حال شکل‌گیری به منظور بررسی بهتر علل و درمان‌های احتمالی بیماری است.

اگر علاقه‌مند به کسب اطلاعات بیشتر هستید به شبکه بینش بیمار مبتلا به بیماری Canavan یا بنیاد Canavan مراجعه نمایید. همچنین شما باید در مورد گزینه‌های درمانی خود و آن‌چه در ماه‌ها و سال‌های آینده برای این بیماری انتظار دارید با پزشک متخصص اطفال صحبت کنید. تذکرات اولیه پس از تشخیص از سوی پزشک متخصص ارائه می‌گردد. رعایت اصول ابتدایی و عمل به درمان‌های ارائه شده از سوی پزشک متخصص، بیماری و علائم آن را کاهش می‌دهد. دوره‌ها و ویزیت‌های مشخصی را تعیین نمایید و طبق زمان‎بندی تعیین شده به پزشک متخصص خود مراجعه نموده، تشخیص و درمان زودهنگام را آغاز نمایید. با بیماران مشابه تحت درمان صحبت نمایید تا نگرانی‌های ذهنی شما کاهش یابد و با انرژی مثبت وارد پروسه درمان شوید.

 

چشم انداز، پیش‌آگاهی و آینده بیماری کاناوان

با ابتلا به بیماری کاناوان، سیستم عصبی مرکزی از بین می‌رود و با درصد بالایی افراد معلول می‌شوند.

کسانی که مبتلا به نوع نوزادی بیماری کاناوان هستند، اغلب بیشتر از کودکی زندگی نمی‌کنند. این احتمال وجود دارد که برخی از کودکان تا نوجوانی نیز زندگی کنند. کسانی که مبتلا به نوع جوانی کاناوان هستند، اغلب یک عمر معمولی دارند.

 

منابع:

rarediseases.org

www.healthline.com