دیستونی نوعی اختلال حرکتی است که در آن عضلات فرد مبتلا به صورت غیرارادی منقبض شده و باعث حرکات تکراری یا پیچشی می‌شوند. این شرایط می‌تواند بر یک قسمت از بدن (دیستونی کانونی)، دو یا چند قسمت مجاور (دیستونی سگمنتال) یا تمام قسمت‌های بدن (دیستونی عمومی) تأثیر بگذارد. اسپاسم عضلات می‌تواند از خفیف تا شدید باشد، ممکن است دردناک بوده و می‌توانند در انجام کارهای روزمره بیمار اختلال ایجاد کنند. هیچ درمانی برای دیستونی وجود ندارد. اما داروها می‌توانند علائم را بهبود بخشند. گاهی اوقات از جراحی برای از کار انداختن یا تنظیم اعصاب یا بعضی مناطق مغزی در افراد مبتلا به دیستونی شدید استفاده می‌شود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری و علائم و درمان آن با این مقاله از رسا همراه باشید.
فهرست مطالب
دیستونی چیست؟
دیستونی یک اختلال حرکتی-عصبی متغیر و بسیار پیچیده است که با انقباضات غیرارادی عضلات مشخص می‌شود. حدود 250،000 نفر در ایالات متحده دیستونی دارند و این اختلال، سومین اختلال حرکتی شایع پس از بیماری لرزش و بیماری پارکینسون است. این یک بیماری است که هیچ سن، قومیت یا نژادی نمی‌شناسد و می‌تواند کودکان خردسال تا بزرگسالان و کهنسالان را از هر نژاد و قومیت تحت تأثیر قرار دهد.
دیستونی در نتیجه عملکرد غیرطبیعی گانگلیون بازال، یک قسمت عمیق از مغز که به کنترل هماهنگی حرکات کمک می‌کند، اتفاق می‌افتد. این مناطق از مغز سرعت و روانی حرکات قسمت‌های مختلف بدن را کنترل می‌کنند و از ایجاد حرکات ناخواسته جلوگیری می‌کنند. بیماران مبتلا به دیستونی ممکن است دچار پیچ خوردگی غیرقابل کنترل، حرکات تکراری و حالات و وضعیت‌های غیرطبیعی شوند. این اختلالات می‌توانند بر روی هر قسمت از بدن، از جمله بازوها، پاها، تنه، صورت و تارهای صوتی تأثیر بگذارند.
انواع دیستونی کدامند؟
دیستونی بر اساس سه عامل اصلی طبقه بندی می‌شود: سن بروز علائم، نواحی بدن که آسیب دیده‌اند و علت زمینه‌ای آن. به طور کلی شانس این که دیستونی روی چندین قسمت از بدن تأثیر بگذارد با سن شروع اختلال ارتباط دارد. هرچه بیمار در زمان شروع بیماری کم سن‌تر باشد، احتمال گسترش علائم نیز بیشتر است. برعکس، در صورت داشتن سن بالاتر در زمان شروع اختلال، به احتمال زیاد بیماری به صورت متوسط ادامه می‌یابد.
طبقه بندی دیستونی بر اساس سن به صورت زیر می‌باشد:
• شروع در کودکی – 0 تا 12 سالگی
• شروع در نوجوانی – سن 13 تا 20 سال
• شروع در بزرگسالی – بزرگتر از 20 سال
طبقه بندی دیستونی بر اساس قسمتی از بدن که درگیر شده عبارت است از:
دیستونی کانونی
دیستونی کانونی محدود به یک ناحیه از بدن است و می‌تواند بر گردن (دیستونی گردنی یا تورتیکولی اسپاسم)، چشم (بلفارواسپاسم)، فک/ دهان/ قسمت تحتانی صورت (دیستونی دهانی-فکی)، تارهای صوتی (دیستونی حنجره) یا بازوها و پاها(دیستونی اندام) تأثیر بگذارد. انواع دیستونیای کانونی دیگر که کمتر شایع است، می‌تواند باعث کشش غیرمعمول، خم شدن یا پیچ‌خوردگی تنه (دیستونی تنه‌ای) یا انقباضات مداوم و حرکات غیرارادی دیواره شکم (دیستونی دیواره شکم) شود. دیستونی کانونی بیشتر در افراد 40 تا 50 ساله دیده می‌شود و غالباً به عنوان دیستونی بزرگسالان شناخته می‌شود. زنان تقریباً سه برابر بیشتر از مردان مبتلا می‌شوند. به طور کلی، دیستونی‌های کانونی در رده دیستونی اولیه (ایدیوپاتیک) طبقه‌بندی می‌شوند و ارثی نیستند.
دیستونی سگمنتال
دیستونی سگمنتال دو یا چند قسمت از بدن را كه مجاور یا نزدیك به یكدیگر هستند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. تا 30 درصد از افراد مبتلا به دیستونی کانونی در مناطق مجاور محل اولیه دچار اسپاسم می‌شوند. نوع متداول دیستونی سگمنتال پلک‌ها، فک، دهان و پایین صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
انواع دیگر دیستونی شامل چند کانونی است که شامل درگیری دو یا چند قسمت از بدن در مناطق دور از یکدیگر است. همی‌دیستونی، که در آن نیمی از بدن تحت تأثیر قرار میگیرد و دیستونی تعمیم یافته، که با درگیری پا شروع می‌شود، اما به طور کلی به یک یا چند منطقه اضافی از بدن گسترش می‌یابد؛ هستند.
طبقه بندی دیستونی بر اساس علت اولیه
دیستونی اولیه (ایدیوپاتیک)
در این اختلال دیستونی تنها علامت است و علل ثانویه وجود ندارند. بیشتر دیستونی‌های اولیه متغیر هستند، در بزرگسالی رخ می‌دهند و ماهیت کانونی یا سگمنتال دارند. با این حال، دیستونی اولیه با شروع در کودکی یا نوجوانی نیز وجود دارد که با جهش‌های ژنتیکی مرتبط است. در حدود 90 تا 95 درصد موارد دیستونی اولیه با شروع زود هنگام، علائم از یک اندام شروع می‌شود و سپس به سایر مناطق بدن گسترش می‌یابد. این شکل از دیستونی با سن متوسط شروع 12 سالگی است و به ندرت پس از 29 سالگی ایجاد می‌شود.
دیستونی ثانویه یا علامت‌دار
این نوع از دیستونی در درجه اول از علل ثانویه ناشی می‌شود. این علل زمینه‌ای شامل عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض مونوکسیدکربن، سیانور، منگنز یا متانول است. شرایط و بیماری‌های زمینه‌ای مانند تومورهای مغزی، فلج مغزی، بیماری پارکینسون، سکته مغزی، مولتیپل اسکلروزیس، هیپوپاراتیروئیدیسم یا ناهنجاری‌های عروقی نیز می‌توانند باعث این اختلال شوند. از جمله علل دیگر دیستونی ثانویه می‌توان آسیب‌های مغزی/نخاعی، شرایط التهابی، عفونی مغز و داروهای خاص را نام برد.
دیستونی تخریبی ارثی
این نوع دیستونی به طور کلی از اختلالات تخریب اعصاب ناشی می‌شود که سایر علائم عصبی در آن وجود دارد و وراثت در آن نقش دارد. این موارد شامل بسیاری از اختلالات مانند سندرم مغلوب مرتبط با کروموزوم X، اتوزوم غالب، اتوزومی مغلوب و یا پارکینسونی است. بیماری‌های دیگری نیزدر این گروه گنجانده شده است، شامل: دیستونی-پارکینسونیسم مرتبط با X (Lubag) ، بیماری هانتینگتون، بیماری ویلسون، نورواکانتوسیتوز، سندرم Rett، بیماری پارکینسون و پارکینسونیسم نوجوانان.
علائم دیستونی کدامند؟
دیستونی گاهی اوقات به اشتباه به عنوان استرس، سفتی گردن یا اختلال روانی تشخیص داده می‌شود. ویژگی متناوب این اختلال ممکن است پزشکان را به این نتیجه برساند که یک اختلال روانشناختی، یا علت اصلی در ایجاد عارضه است یا یک عامل موثر در آن. تشخیص دیستونی در بسیاری از موارد دشوار است زیرا علائم آن مشابه بسیاری از اختلالات دیگر می‌باشد و ماهیت آنها بسیار متغیر است. دیستونی در ابتدا پس از انجام حرکات یا کارهای خاص بوجود می‌آید اما در مراحل پیشرفته ممکن است در حالت استراحت نیز رخ دهد. معمولاً یک گروه مشابه از عضلات را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بنابراین باعث ایجاد الگوی تکراری حرکات در طول زمان می‌شود. به طور کلی به تدریج ایجاد می‌شود و علائم موضعی وجود اختلال را نشان می‌دهد. سوزش چشم، حساسیت بیش از حد به نور شدید و افزایش چشمک زدن ممکن است نشانه‌ای از بلفارواسپاسم باشد. اسپاسم ظریف صورت، دشواری در جویدن یا تغییر در گفتار ممکن است نشان دهنده دیستونی دهان-فکی باشد. گرفتگی دست هنگام نوشتن یا خستگی هنگام راه رفتن یا سایر فعالیت‌های دستی ممکن است نشان دهنده دیستونی اندام باشد.
دیستونی کانونی که پس از 21 سالگی شروع می‌شود، معمولاً از ناحیه گردن، بازو یا صورت شروع می‌شود و تمایل دارد که به صورت کانونی یا سگمنتال باقی بماند.علائم دیستونی می‌تواند تنها در طی یک عمل خاص مانند نوشتن رخ دهد. با استرس ، خستگی یا اضطراب بدتر می‌شود.
برخی از انواع دیستونی فقط در صورت انجام یک فعالیت تکراری مانند نوشتن (دیستونی نویسنده) یا نواختن یک ساز خاص موسیقی (دیستونی نوازنده) رخ می‌دهد.
علت ایجاد بیماری دیستونی چیست؟
علت دقیق ایجاد دیستونی مشخص نیست. اما ممکن است بعلت تغییر در مناطق مختلف مغز یا ارتباط بین آنها باشد. دیستونی ممکن است ارثی، اکتسابی یا ایدیوپاتیک باشد(علت مشخصی وجود ندارد). اختلالات ارثی از طریق ژنتیکی منتقل می‌شود. در اشکال اکتسابی، دیستونی در اثر آسیب یا تحلیل رفتن مغز(به عنوان مثال پس از آسیب مغزی یا سکته) یا قرار گرفتن در معرض داروهای خاص ایجاد می‌شود. در دیستونی ایدیوپاتیک هیچ دلیل قابل شناسایی وجود ندارد و هیچ آسیب ساختاری یا تحلیل رفتن مغز وجود ندارد.
دیستونی همچنین می‌تواند علامت بیماری یا مشکل دیگری باشد، از جمله: بیماری پارکینسون، بیماری هانتینگتون، بیماری ویلسون، آسیب تروماتیک مغز، آسیب‌دیدگی هنگام تولد، سکته، تومور مغزی یا برخی اختلالات خاص که در برخی افراد مبتلا به سرطان ایجاد می‌شود (سندرم های پارانئوپلاستیک). کمبود اکسیژن یا مسمومیت با مونوکسید کربن، عفونت‌هایی مانند سل، انسفالیت واکنشی به برخی از داروها یا مسمومیت با فلزات سنگین نیز از علل ثانویه دیگر دیستونی می‌باشند.
عوارض ناشی از بیماری دیستونی کدامند؟
بسته به نوع دیستونی، عوارض می‌تواند شامل موارد زیر باشد: ناتوانی‌های جسمی که بر عملکرد فرد مبتلا در فعالیت‌های روزمره یا کارهای خاص تأثیر می‌گذارد. مشکلات بینایی که روی پلک‌های فرد تأثیر می‌گذارد. مشکل در حرکت فک، بلع یا گفتار. درد و خستگی، به دلیل انقباض مداوم عضلات. افسردگی، اضطراب و کناره‌گیری اجتماعی از دیگر عوارضی هستند که بیماران مبتلا با از آن رنج می‌برند.
چه زمانی لازم است به پزشک مراجعه کرد؟
علائم اولیه دیستونی غالباً خفیف، گاه به گاه و با یک فعالیت خاص مرتبط است اگر دچار انقباضات غیرارادی عضلات هستید به پزشک مراجعه کنید.
دیستونی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برای تشخیص دیستونی، پزشک با شرح حال پزشکی و معاینه فیزیکی شروع می‌کند. هیچ آزمایش قطعی برای تشخیص دیستونی وجود ندارد؛ اما برای تعیین اینکه آیا شرایط زمینه‌ای باعث ایجاد علائم بیماری شده‌اند، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند: آزمایش خون یا ادرار. این آزمایشات می‌تواند نشانه هایی از سموم یا سایر شرایط را نشان دهد. . گاهی پزشکان از آزمایش‌های دیگری مانند MRI مغز استفاده می‌کنند تا مطمئن شوند چیز دیگری باعث ایجاد این علائم نشده است. برای بیماران مبتلا به دیستونی زودرس یا کسانی که از نزدیکان فرد مبتلا هستند، پزشکان ممکن است انجام آزمایش ژنتیک را پیشنهاد دهند. برخی از اشکال دیستونی با ژن‌های خاصی ارتباط دارد. دانستن اینکه این ژن‌ها وجود دارند می‌تواند به راهنمایی درمان کمک کند.
دیستونی چگونه درمان می‌شود؟
برای کنترل انقباضات عضلانی، پزشک ممکن است ترکیبی از داروها، فیزیوتراپی یا جراحی را به شما پیشنهاد دهد.
تجویز دارو
تزریق سم بوتولینوم (بوتاکس، دیسپورت و سایر موارد) به عضلات خاص ممکن است انقباضات عضلانی بیمار را کاهش داده یا از بین ببرد و حالت‌های غیرعادی ناشی از دیستونی را بهبود بخشد. تزریقات معمولاً هر سه تا چهار ماه یکبار تکرار می‌شود. عوارض جانبی معمولاً خفیف و موقتی هستند. آنها می‌توانند شامل ضعف، خشکی دهان یا تغییرات صدا باشند.
سایر داروها، مواد شیمیایی درون مغز (انتقال‌دهنده‌های عصبی) که بر حرکت عضلات تأثیر می‌گذارند را هدف قرار می‌دهند. این گزینه‌ها عبارتند از: کاربیدوپا، لوودوپا و … این داروها می‌توانند سطح انتقال‌دهنده عصبی دوپامین را افزایش دهد. تری‌هکسی‌فنیدیل و بنزتروپین (کوژنتین). این دو دارو به غیر از دوپامین بر روی انتقال‌دهنده‌های عصبی دیگر نیز عمل می‌کنند. عوارض جانبی می‌تواند شامل از دست دادن حافظه، تاری دید، خواب‌آلودگی، خشکی دهان و یبوست باشد. تترابنازین (زنازین) و دوترابنازین (آستدو): این دو دارو باعث انسداد دوپامین می‌شوند. عوارض جانبی می‌تواند شامل آرام بخشی، عصبی شدن، افسردگی یا بی‌خوابی باشد. دیازپام(والیوم)، کلونازپام(کلونوپین) و باکلوفن: این داروها انتقال عصبی را کاهش می‌دهند و ممکن است به برخی از اشکال دیستونی کمک کنند. آنها ممکن است عوارض جانبی مانند خواب‌آلودگی ایجاد کنند.
فیزیوتراپی
پزشک ممکن است فیزیوتراپی یا کاردرمانی یا هر دو مورد را برای کمک به کاهش علائم و بهبود عملکرد بیمار پیشنهاد کند. اگر دیستونی بر صدای شما تأثیر گذاشته، گفتاردرمانی کمک می‌کند. کشش یا ماساژ نیز برای تسکین درد عضلانی کمک کننده است.
عمل جراحي
اگر علائم شما شدید است، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند: تحریک عمیق مغز. الکترودها با عمل جراحی در قسمت خاصی از مغز شما کاشته می‌شوند و به مولدی که در قفسه سینه شما تعبیه شده متصل می‌شوند. ژنراتور پالس‌های الکتریکی را به مغز شما می‌فرستد که ممکن است به کنترل انقباضات عضلانی ناخواسته کمک کند. تنظیمات موجود در ژنراتور را می‌توان برای درمان شرایط خاص هر بیمار تنظیم کرد.
جراحی عصب‌کشی انتخابی. این روش، که شامل بریدن اعصابی است که اسپاسم عضلات را کنترل می‌کنند، ممکن است یک گزینه برای درمان برخی از انواع دیستونی باشد که با استفاده از روش‌های درمانی دیگر با موفقیت درمان نشده‌اند.
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی
دیستونیا هیچ درمانی ندارد، اما شما می‌توانید کارهای مختلفی انجام دهید تا اثرات آن به حداقل برسد؛ از جمله:
ترفندهای حسی برای کاهش اسپاسم. لمس قسمت‌های خاصی از بدن ممکن است باعث شود اسپاسم به طور موقت متوقف شود.
گرما یا سرما. استفاده از گرما یا سرما می‌تواند به کاهش درد عضلات کمک کند.
مدیریت استرس. مهارت‌های مقابله ای موثر برای مدیریت استرس را یاد بگیرید، مانند تنفس عمیق، حمایت گرفتن اجتماعی و گفتگوی مثبت با خود
طب جایگزین. بر روی درمان‌های جایگزین دیستونی بخوبی مطالعه نشده است. قبل از شروع ، از پزشک خود در مورد درمان‌های طب مکمل سوال کنید.
تکنیک‌های آرام‌سازی. مراقبه و تنفس عمیق. هر دو ممکن است استرس را کاهش دهند که باعث تشدید اسپاسم می‌شود.
بازخورد زیستی. یک درمانگر از دستگاه‌های الکترونیکی برای نظارت بر عملکردهای بدن شما مانند تنش عضلانی، ضربان قلب و فشار خون استفاده می‌کند. سپس می‌آموزید که چگونه می‌توانید پاسخ‌های بدن خود را کنترل کنید، که ممکن است به کاهش تنش و استرس عضلانی کمک کند.
یوگا. یوگا ترکیبی از وضعیت‌های بدنی، تکنیک‌های تنفس و مراقبه یا آرامش است.
پیش‌آگهی بیماری دیستونی به چه صورت است؟
دیستونی از نظر پیشرفت نیز متغیر است. برای برخی از بیماران، بیماری به طور مداوم بدتر می‌شود. برای دیگران، علائم ثابت است. برای برخی، دیستونی در یک مرحله نسبتاً جزئی باقی می‌ماند و بیشتر پیشرفت نمی‌کند. مرحله پیشرفته با حرکات موزون سریع و غیرارادی، حالت‌های پیچشی، انقباضات تنه، راه رفتن غیرعادی و در نهایت تغییر شکل‌های ثابت وضعیتی مشخص می‌شود. این اختلال معمولاً با درد همراه نیست، اما مطمئناً ممکن است منجر به درد در مناطق آسیب دیده شود. دیستونی گردنی می‌تواند به ویژه به دلیل تخریب ستون فقرات، تحریک ریشه‌های عصبی یا سردردهای مکرر دردناک باشد. دیستونی اندام ممکن است در ابتدا درد ایجاد نکند اما با گذشت زمان دردناک شود. حرکات کنترل نشده عضلانی ممکن است باعث خراب شدن مفاصل شده و احتمالاً منجر به بروز آرتروز شود.
کنار آمدن و زندگی با دیستونی می‌تواند دشوار و ناامید کننده باشد. بدن شما ممکن است همیشه مطابق میل شما حرکت نکند و در موقعیت‌های اجتماعی ناراحت باشید.
