بیماری پروانه‌ای ‌یا ای‌بی ‌چیست؟ علائم و درمان EB

| 4 آگوست 2020

بیماری پروانه‌ای یا “اپیدرمولیز بولزا” خانواده‌ای از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر بزرگترین اندام بدن یعنی “پوست” تأثیر‌ می‌گذارد.

“ای‌بی” یک بیماری ارثی است و بیشتر در کودکان شیرخوار مشاهده می‌شود. بعضی از نشانه‌های آن ممکن است در دوران نوجوانی بروز پیدا کند. به طور کلی بیماری پروانه‌ای درمانی ندارد؛ اما ممکن است در موارد ضعیف آن، با بالا رفتن سن کمتر شود و یا از بین برود.

به‌علت حساسیت، لطافت و آسیب‌پذیر بودنِ پوستِ بیماران ای‌بی، نام پروانه‌ای برای این بیماری انتخاب شده است.

افراد مبتلا به EB فاقد پروتئین‌های مهم، که دو لایه پوست را به هم متصل می‌کند هستند. بدون این پروتئین‌ها، پوست از هم جدا می‌شود، تاول می‌زند و برش ایجاد می‌شود که منجر به درد شدید ، پارگی و زخم‌هایی می‌شود که ممکن است هرگز بهبود نیابد.

اکثر بیماران پروانه‌ای، از طریق ژن‌های معیوبی که از پدر و مادر خود به ارث می‌برند به این بیماری دچار می‌شوند. اما در موارد کمی ممکن است بر اثر جهش ژنتیکی به بیماری ای‌بی دچار شوند.

 

علائم و نشانه‌های کلی بیماری پروانه‌ای :

  • تاول زدن پوست
  • خشن و خونی شدن پوست
  • زخم‌های درونی در دهان ،گلو، روده، معده و …
  • ریزش مو و زخم‌های آلوپسی
  • مشکلات گوارشی و خوردن غذا
  • زخم‌های عمیق و پاره‌شدن پوست
  • به سختی نفس‌کشیدن
  • ناآرامی کودکان به علت دردناک شدن جای زخم‌ها
  • تورم و قرمزی بیش از اندازه
  • عفونی شدن زخم‌ها
  • نازک شدن پوست مخصوصا در کف دست و پا
  • تحریک‌پذیری بیش از اندازه پوست‌

تاول زدن پوست یکی از علائم بیماری پروانه ای است.

 

پنج گروه اصلی بیماری EB:

بیماری ای‌بی به پنج گروه اصلی تقسیم می‌شود:

 ای‌بی ساده (EBS):

ای‌بی ساده، رایج‌ترین شکل EB است. تاول‌ها در لایه بیرونی پوست شکل می‌گیرند. این بیماری در اثر جهش در ژن‌های KRT5 یا KRT14 که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های کراتین 5 و کراتین 14 را دارند، ایجاد می‌شود.

چهار نوع عمده EBS وجود دارد:

  • موضعی یا محلی
  • ضایعات قارچی شکل (بیشتر در کف پا و کف دست مشاهده شده)
  • تعمیم یافته شده یا کلی
  • EBSبا رنگدانه‌های خالدار (ابری شکل).

بسته به انواع ذکر شده، افراد مبتلا به EBS علائم خفیف تا شدید را تجربه می‌کنند. تاول‌ها معمولاً در دست و پاها یافت می‌شوند ، اما می‌توانند نقاط دیگر بدن را هم درگیر کنند و گسترده‌تر شوند.

بیماری ای بی در چهار نوع مختلف بروز می کند.

ای‌بی اضمحلالی یا دیستروفیک (DEB):

ای‌بی دیستروفیک یا اضمحلالی ،باعث ایجاد تاول در لایه داخلی و بیرونی پوست می‌شود. علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. DEB در اثر جهش در ژن COL7A1 که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت کلاژن پروتئین هفت را دارد ایجاد می‌شود.

دو نوع اصلی DEB وجود دارد:

  • غالب یا عمده (DDEB)
  • مغلوب (RDEB)

به طور کلی نوع “غالب” باعث تاول زدن  و ایجاد زخم روی دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود.

نوع “مغلوب” باعث ایجاد تاول در پوست و داخل بدن می‌شود. در افراد مبتلا به RDEB خطر ابتلا به سرطان سلولی افزایش می‌یابد و احتمال زنده ماندن آن‌ها تا سن 30 سالگی پیش‌بینی می‌شود. نوع “مغلوب” یکی از شدیدترین اشکال ای‌بی محسوب می‌شود.

 ای بی باعث ایجاد زخم روی دست ها و پاهای بیماران می‌شود.

ای‌بی اتصالی (JEB) :

این نوع ای‌بی، در لایه‌ها و غشاهای زیرین شکل می‌گیرد. پوست بسیار شکننده می‌شود و تاول می‌زند. این نوع بیماری از دو نوع بالا دردناک‌تر و آسیب‌زننده‌تر است.

این تاول‌ها هم در روی پوست و هم در داخل بدن ایجاد می‌شوند. JEB در اثر جهش در ژن‌های LAMA3، LAMB3 یا LAMC3 که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین لامینین 332 و ژن COL17A1 (که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت کلاژن پروتئین 17 را دارند) ایجاد می‌شود.

تاول‌های ناشی از بیماری ای بی هم روی پوست و هم در داخل بدن ایجاد می شوند.

JEB دارای دو گروه اصلی می‌باشد:

  • هرلیتز (Herlitz) اتصالی HJEB
  • غیرهرلیتز (NH JEB)

این دو گروه از آسیب‌زننده‌ترین انواع بیماری‌های پروانه‌ای هستند.

“هرلیتز اتصالیHJEB ” باعث علائم شدیدی می‌شود و اغلب در نوزادی کشنده است و جدی‌ترین شکل این اختلال محسوب می‌شود. یک بیماری ارثی است که باعث ایجاد زخم و تاول شدید در پوست می‌شود. نوزادان مبتلا به HJEB غالباً تاول‌های داخلی، روی بینی، دهان، مری، نای، روده، معده و چشم را تجربه می‌کنند.

این علائم از بدو تولد وجود دارد. گاهی اوقات افراد مبتلا به این بیماری (اگر در نوجوانی درگیر شوند) زنده می‌مانند، اما 87٪ در سال اول زندگی می‌میرند.

“غیرهرلیتز(NH JEB) ” باعث علائم خفیف‌تر می‌شود و افراد مبتلا به این نوع بیماری پروانه‌ای امید به زندگی دارند.

این نوع از بیماری با تاول‌های عمومی مشخص می‌شود که در بخش‌هایی که در معرض اصطحکاک یا گرما قرار دارند بیشتر دیده می‌شوند. در حالی که نوزادان و کودکان دارای NH JEB اغلب شبیه بیماران با اشکال دیگر ای‌بی هستند ، اما بزرگسالان مبتلا به این عارضه معمولاً جای زخم‌هایی دارند که با افزایش فشارخون در محل تاول‌ها، همچنین آلوپسی ناقص و ناخن‌های یک‌سره همراه هست.

ناهنجاری‌های دندان نیز در این بیماری دیده می‌شود. شدت مرگ و میر از نوع HJEB بسیار کمتر است.

ناهنجاری‌های دندانی نیز از جمله ناهنجاری های بیماری پروانه ای می‌باشد.

سندروم کیندلر:

سندرم کیندلر نادرترین نوع بیماری پروانه‌ای است که باعث می‌شود پوست بسیار شکننده شود و به راحتی تاول بزند. تاول در هر لایه پوستی و اندام‌های داخلی تشکیل می‌شود. سندرم کیندلر در اثر جهش در ژن FERMT1 که دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین کریلین 1 را دارد، ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم Kindler حساسیت بالایی به اشعه ماوراء ‌بنفش خورشید دارند و این سندروم خطر ابتلا به سرطان سلولی به ویژه در دهان را افزایش می‌دهد.

از ابتدای نوزادی، مبتلایان به سندرم کیندلر، تاول‌های پوستی به ویژه در قسمت پشت دست‌ها و بالای پا دارند. تاول‌ها به مرور زمان کمتر اتفاق می‌افتند. تاول زدن مکرر روی دست‌ها می‌تواند باعث ایجاد زخم در بین انگشتان شود. سندرم کیندلر تنها نوعی از بیماری پروانه‌ای است که در اثر نور آفتاب باعث ایجاد لکه و تغییر رنگ پوست می‌شود. این نوع از EB به مرور زمان بهبود می‌یابد و حتی ممکن است کاملا برطرف شود.

سندروم کیندلر سبب شکنندگی پوست می شود.

ای‌بی غیر وراثتی:

این نوع از بیماری پروانه‌ای از واکنش اشتباه سیستم ایمنی بدن و حمله به بافت‌های بدن تشکیل می‌شود. در این نوع بیماری،تاول بر روی دست‌ها ،پاها و غشای مخاطی ایجاد می‌شود.

 

راه‌های تشخیص بیماری پروانه‌ای:

  1. آزمایش خون
  2. تشخیص در دوران بارداری (بررسی و آزمایش‌های مخصوص جنین)
  3. بیوبسی

به افرادی که در خانواده سابقه بیماری پروانه‌ای دارند توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری، حتما مشاوره‌های پزشکی انجام دهند. همین‌طور در هفته‌های اولیه بارداری، آزمایشات متناسب جهت بررسی بیماری پروانه‌ای صورت پذیرد.

روش‌های درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و پزشکان صرفا جهت کاهش درد و جلوگیری از عفونت‌ها داروهای متناسب تجویز می‌کنند.

در موارد شدت یافته بیماری پروانه‌ای گاهی لازم است پیوند پوست انجام شود. پیوندها گاهی موفقیت‌آمیز و گاهی با عدم‌موفقیت همراه هستند.

بیماران و اطرافیان آن‌ها، فقط با رعایت مواردی می‌توانند از حادتر شدن بیماری جلوگیری کنند.

با پوشش مناسب و راحت، تنظیم درجه حرات مناسب در منزل و اجتناب از خوردن غذاهای تحریک ‌کننده و خشک می‌توانند به کاهش درد و تاول کمک کنند.

عفونت بدن، سرطان و مرگ‌و‌میر از عوارض شدید این بیماری است و در برخی از گروه‌ها به مراتب شایع‌تر است.

در یک مرکز درمانی ای‌بی، متخصصان مختلف پزشکی را که در برخود با EB تجربه دارند، پیدا خواهید کرد. این پزشکان شامل متخصصان اطفال، متخصص‌پوست، متخصص پوست‌و‌مو، پرستاران و روانشناسان هستند. آن‌ها با مراقبت‌های گسترده به بیماران مبتلا به ای‌بی کمک می‌کنند.

اگر شما امکان این را ندارید که به یک مرکز ‌درمانی EB مراجعه کنید، می‌بایست به پزشک معالج در حوزه ای‌بی مانند یک متخصص پوست مراجعه نمایید. دراین حالت، متخصص پوست شما، پزشک اصلی شما می‌باشد. متخصص پوست درصورت لزوم شما را به متخصصان دیگر ارجاع می‌دهد.

میزان مراقبت‌های شخصی‌ای که ای‌بی نیاز دارد متفاوت است. والدینی که فرزندی مبتلا به EB خفیف دارند ممکن ‌است درگذر زمان بتوانند زخم‌ها را درمان کنند، از صدمات جدید جلوگیری کنند و از کودک مراقبت کنند. ای‌بی شدیدتر نیاز به کمک پزشک حرفه‌ای و مراکز درمان مجهز دارد.

مشاوره با متخصص پوست و مو

 

مراحل مراقبت از فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای

مراقبت از زخم: مراقبت از زخم‌ها ممکن ‌است روزی یک ساعت و یا بیشتر طول بکشد. بیماران می‌بایست بانداژهایی بپوشند که حداقل روزی یک‌بار تعویض شود.

اگر EB شدید باشد، ممکن ‌است بیمار در مراقبت از زخم به یک پرستار نیاز داشته‌باشد.در صورت نیاز، یک پرستار برای کمک به مراقبت از زخم‌ها به منزل بیمار مبتلا به ای‌بی مراجعه می‌کند.

مديريت بيماري: افراد مبتلا به ای‌بی معمولاً درد دارند. بنابراین بسیاری از شرایط و فعالیت‌ها از جمله تاول‌ها، عفونت، بلع، خوردن، ادرار‌ کردن، گوارش یا فقط حرکت‌کردن باعث درد می‌شوند.

برای تسکین درد اغلب به دارو نیاز است. داروهای ضدافسردگی، داروهای مورد استفاده در درمان صرع و استامینوفن می‌توانند مفید باشند. اگر درد شدیدتر باشد، داروهایی مانند فنتانیل، مورفین یا کتامین تجویز می‌شوند.

قبل از استحمام و مراقبت از زخم، لازم‌است داروی ضددرد را به فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای، تزریق‌کنید. اضافه‌کردن نمک به آب‌حمام و استفاده از پانسمان‌های حاوی داروی‌درد، هنگام مراقبت از زخم‌ می‌تواند در کاهش درد ‌کمک‌کند.

جلوگیری ازصدمات جدید: استفاده از باندهای لایه‌ای نرم و پوشیدن لباس‌های مناسب‌ و گشاد به جلوگیری از ایجاد زخم‌های جدید کمک‌ می‌کند.

هم‌چنین می‌توانید از توصیه‌های متخصص خود درمورد جلوگیری از آسیب‌های جدید احتمالی استفاده کنید.

مشاهده و درمان عوارض: تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند منجر به سایر مشکلات سلامتی شوند که ممکن ‌است پزشک شما آن‌ها را عوارض قلمداد کند. درمان عوارض شامل موارد زیر می‌باشد:

کم ‌خونی: مراقبت خوب از زخم و معالجه عفونت می‌تواند باعث کاهش از دست‌دادن خون (که منجر به کم‌خونی می‌شود) گردد. هنگامی که کم‌خونی ایجاد می‌شود، مکمل‌های آهن، تزریق خون به صورت وریدی یا انتقال‌خون، آن را درمان می‌کند.

حفره و سایر مشکلات دهان: بیماری‌لثه و حفره در افرادی که مبتلا به ای‌بی هستند شایع است. ممکن ‌است بیماران ای‌بی مجبور شوند، هر3 ماه یک‌بار به دندانپزشک مراجعه کنند.

یبوست: EB می‌تواند حرکات روده را به طرز فجیعی دردناک کند. یک متخصص تغذیه ممکن ‌است با تغییر رژیم غذایی بیمار بتواند از یبوست و سایر مشکلات مانند اسهال جلوگیری نماید.

کم ‌آبی: زخم‌های باز می‌توانند به کم ‌آبی بدن منجر شوند. این موضوع با مصرف مایعات زیاد جهت نوشیدن قابل‌درمان‌ است.

خشکی ‌پوست: استفاده روزانه از مرطوب‌کننده به کاهش خشکی ‌پوست کمک‌ می‌کند. هم‌چنین تاول، درد و خارش را کاهش می‌دهد. در صورت حضور پرستار در منزل؛ آن‌ها می‌توانند مرطوب‌کننده را برای بیمار استعمال نمایند.

تعریق بیش از‌ حد: در بیماران مبتلا به نوعی از ای‌بی که به اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS) معروف است، معمولا تعریق بیش از‌حد اگر درمان شود؛ تاول و خارش را کمتر می‌کند.

مشکلات چشم: احتمال ایجاد زخم روی چشم، پلک‌های تاول زده و سایر مشکلات چشم وجوددارد. اگر درمان این زخم‌ها تسریع شود، مشکلات ناشی از آن‌ها کمتر می‌شود.

عفونت: اگر كسی كه زخم‌ها را درمان می‌كند، دست‌های تمیز داشته‌باشد، از مبتلاشدن به عفونت جلوگیری می‌کند. مراقبت خوب از زخم و تغذیه مناسب نیز این امر را تسریع می‌بخشد. گاهی با همه این اقدامات احتیاطی، عفونت‌ها اتفاق می‌افتند. شیوه درمان، شامل تغییر باند روزانه و استفاده از آنتی‌بیوتیک است. معمولا یک عفونت شدید مدت ‌طولانی به طول می‌انجامد.

سوءتغذیه: بدن بیشتر موادمغذی مورد نیاز خود را برای بهبود زخم‌ها استفاده می‌کند و هیچ‌چیز برای بقیه ارگان‌های بدن باقی نمی‌گذارد. این موضوع ممکن ‌است از رشد کودک جلوگیری ‌نماید.

سوء‌تغذیه هنگامی ایجاد می‌شود که تاول در دهان یا مری تشکیل می‌شود؛ زیرا خوردن، بیش از حد دردناک می‌گردد. یک متخصص تغذیه، غذاهایی برای جلوگیری از سوء‌تغذیه به کودک توصیه می‌کند. با این حال، گاهی ‌اوقات کودک به لوله تغذیه احتیاج دارد.

زخمهای غیر شفابخش: استفاده از باندها جهت پوشش زخم می‌تواند کمک‌کننده باشد. با این‌وجود برخی از زخم‌های مزمن کاملاً درمان نمی‌شوند.

باریکشدن دهان، مری یا مجرای ادرار: جای‌زخم باعث باریک‌شدن این قسمت‌ها در بدن می‌شود. جراحی می‌تواند آن‌ها را بازکند.

مشکلات جابجایی: فیزیوتراپی و کار درمانی از کوتاه ‌شدن عضلات و تاندون‌ها جلوگیری می‌کند (یا کوتاه ‌شدن را به‌تأخیر می‌اندازد). هم‌چنین هیدروتراپی (تمریناتی که در آب انجام می‌شود) بسیار مفید هستند.

سرطان پوست: سرطان ‌پوست در مناطقی که دارای زخم‌های مزمن هستند ایجاد می‌شوند. در اغلب اوقات جراحی توصیه می‌شود. با این حال ممکن ‎‌است انواع‌دیگر درمان‌ها نیز لازم گردد.

مراقبت های لازم در بیماری پروانه ای

 

به منظور درمان و تشخیص بیماری پروانه‌ای به کدام متخصصین مراجعه کنید:

همان‌طور که در بالا اشاره کردیم، به منظور درمان بیماری پروانه‌ای می‌بایست به مراکز درمانی ای‌بی مراجعه شود. اگر این مراکز در دسترس نیستند می‌توانید به متخصصین پوست مراجعه نمایید و به توصیه‌های این متخصصین برای مراجعه به بخش‌های دیگر درمانی عمل‌کنید.

گاهی به‌ علت شدت بیماری، توصیه می‌شود که به متخصصین درمان سرطان ‌پوست نیز مراجعه شود. اگر بتوانند از سرطان در این نوع بیماری جلوگیری کنند، کیفیت‌زندگی بیماران و طول عمر آن‌ها افزایش می‌یابد.

برخی محققین نیز داروهای درمان سرطان را برای درمان‌ گروهی از بیماران پروانه‌ای تجویزکرده‌اند. اما تحقیقات در این مورد هم‌چنان ادامه دارد.

هم‌چنین مراجعه به روانشناسان برای بهبود شرایط روحی بیماران به‌ شدت توصیه می‌گردد.در صورت شدت بیماری، حضور پرستار در منزل نیز توصیه می‌گردد.

 

منبع:

www.nhs.uk





نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

contact us