سندرم آیکاردی چیست؟ علائم و درمان آیکاردی

سندرم آیکاردی نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در تشکیل جسم پینه‌ای (پل مغزی) یا کارپوس کالوزوم “corpus callosum” (ساختاری که دو طرف مغز را به هم متصل می‌کند) تداخل ایجاد می‌کند. در افراد مبتلا به سندرم آیکاردی، جسم پینه‌ای به طور جزئی یا به طور کامل از بین رفته است. به طور معمول این اختلال فقط در دختران تازه متولد شده رخ می‌دهد. محققان پزشکی به این موضوع که اختلال از والدین به فرزندشان منتقل می‌شود، معتقد نیستند.

علت دقیق بروز سندرم آیکاردی مشخص نیست. با این حال تصور می‌شود این سندرم ناشی از جهش برای اولین بار در ژن‌های کودک به وجود آمده است. از آن‌جا که این اختلال در درجه اول زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، محققان معتقدند جهش به طور خاص در کروموزوم X رخ می‌دهد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. خانم‌ها دو کروموزوم X دارند. به طور معمول مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

 

افراد مبتلا به سندرم آیکاردی اغلب موارد زیر را دارند:

• عدم وجود جسم پینه‌ای به صورت جزئی یا کامل
• اسپاسم کودک یا تشنج که از دوران نوزادی شروع می‌شود
• وجود lacunae chorioretinal یا ضایعات در لایه حساس به نور بافت پشت چشم

همه افراد مبتلا به سندرم آیکاردی این ویژگی‌ها را ندارند. با این حال برخی از افراد ممکن است ناهنجاری‌های اضافی دیگری را در مغز، چشم و صورت نشان دهند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از آن‌ها تشنج بسیار شدیدی دارند و ممکن است در دوران کودکی زنده نمانند، در حالی که برخی دیگر علائم خفیف‌تری دارند و این احتمال وجود دارد که در بزرگسالی به خوبی زندگی کنند.

 

علل و دفعات ابتلا به سندرم آیکاردی

سندرم آیکاردی بسیار نادر است و فقط در 1 مورد از 105،000 تا 167،000 نوزاد در ایالات متحده اتفاق می‌افتد. حدود 4000 نفر در سراسر جهان مبتلا به این بیماری هستند. بیشتر این افراد زنان هستند.

محققان معتقدند که سندرم آیکاردی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که هنگام تشکیل جنین اتفاق می‌افتد. یک تغییر موثر در ابتلا به این سندرم می‌تواند شامل کروموزوم‌های X در زنان مبتلا باشد.

جنین‌های ماده دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که جنین‌های مذکر یا نر فقط یک کروموزوم دارند.

تحقیقات نشان می‌دهد که وقتی جهش‌های ژنتیکی مشخص در یک کروموزوم X رخ می‌دهد، جنین‌های ماده می‌توانند زنده بمانند زیرا کروموزوم X سالم دیگری وجود دارد.

اگر این تغییرات در تک کروموزوم X جنین نر رخ دهد، بعید به نظر می‌رسد که زنده بماند. این موضوع می‌تواند توضیح دهد که چرا نوزادانی که با این سندرم متولد می‌شوند اغلب دختر هستند.

با این حال به ندرت دیده شده است که نوزادان پسر با سندرم آیکاردی متولد شده باشند. بعضی از پسران مبتلا به این سندرم، کروموزوم X اضافی دارند.

جهش در ژن TEAD1 در کروموزوم 11 نیز ممکن است مسبب برخی از موارد ابتلا به سندرم آیکاردی در دختران و پسران باشد.

همچنان دانشمندان این نظریه‌ها را به طور قطعی اثبات نکرده‌اند و تحقیقات در مورد علل بروز سندرم آیکاردی ادامه دارد.

 

علائم سندرم آیکاردی چیست؟

به طور معمول علائم سندرم آیکاردی در نوزادان در سنین 2 تا 5 ماهگی ظاهر می‌شود. کودک شما ممکن است شروع به حرکت‌های غیرطبیعی کند یا دچار اسپاسم نوزادی گردد؛ این وضعیت نوعی تشنج است که در نوزادان اتفاق می‌افتد. این تشنج‌ها می‌توانند در مراحل بعدی زندگی به صرع تبدیل شوند. همچنین در چشمان فرزند شما ممکن است لکه‌های مایل به زرد ایجاد شود. ضایعات (ضایعه) بر روی شبکیه که لایه حساس به نور در پشت چشم است، باعث ایجاد این لکه‌ها می‌شود.

علائم دیگر سندرم آیکاردی عبارتند از:

• کولوبوما “coloboma” که وجود یک سوراخ یا شکاف در یکی از ساختارهای چشم است.
• چشمان کوچک و غیرطبیعی یا میکروفتالمی “microphthalmia”
• سر کوچک و غیرمعمول
• گوش‌های بزرگ
• عدم تقارن صورت
• تغییر شکل دست
• ناتوانی‌های فکری
• شکاف لب و کام
• تاخیر در رشد
• مشکل در خوردن
• اسهال
• یبوست
• ریفلاکس معده
• اسپاستیسیته “spasticity” بیماری است که باعث سفتی و خشکی عضلات می‌شود

علائم اضافی سندرم آیکاردی شامل ناهنجاری‌های دنده و ستون فقرات مانند اسکولیوز “scoliosis” است. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است از ویژگی‌های غیرمعمول صورت مانند بینی صاف، گوش بزرگ یا ایجاد فضای کمتر بین لب بالا و بینی برخوردار باشند. از آن‌جایی که سندرم آیکاردی می‌تواند به ضعف رشد چشمی منجر شود، این احتمال وجود دارد که کودکان دچار اختلال در بینایی یا کوری شوند.

همچنین محققان دریافتند که مغز کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی ممکن است چین خوردگی و شیار کمتری نسبت به مغز طبیعی داشته باشد. این احتمال وجود دارد که کیست‌های پر از مایعات نیز در مغز وجود داشته باشد.

به طور معمول اسپاسم شیرخوارگی اولین علامت سندرم آیکاردی است. این نوع از علائم تشنج‌هایی هستند که تک تک اعضای بدن را درگیر می‌کنند.

اغلب اسپاسم‌ها قبل از 3 ماهگی ظاهر می‌شوند و این امکان وجود دارد که چندین بار در روز ایجاد شوند.

قبل از اینکه پزشک بتواند سندرم آیکاردی را تشخیص دهد، لازم است آزمایشاتی انجام دهند تا سایر علل احتمالی علائم را رد کنند.

این علل متناوب می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• صرع
• تاخیرهای رشدی
• مشکلات بافت حساس به نور در پشت چشم
• جسم پینه‌ای ناقص یا غایب (بافتی که دو نیمه مغز را به هم متصل می‌کند)

به طور معمول کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی درجاتی از تأخیر در رشد و مشکلات یادگیری دارند.

صرع یکی از ویژگی‌ها و علائم سندرم آیکاردی است و یک مطالعه در این باره نشان می‌دهد کسانی که صرع شدیدتری دارند از نظر شناختی ضعیف‌تر هستند و این علائم شامل ضعف حافظه و سازمان‌دهی آن می‌شوند.

برخی از افراد مبتلا به سندرم آیکاردی علائم خفیف‌تری دارند و این بیماری ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.

یک پزشک متخصص می‌تواند تغییرات سندرم Aicardi در مغز را با اسکن MRI تشخیص دهد.

برخی یا همه ویژگی‌های زیر ممکن است در افراد مبتلا به سندرم آیکاردی وجود داشته باشد:

• عدم تقارن بین دو طرف مغز
• کیست
• چین‌ها و شیارهای کوچک‌تر و کمتر در مغز
• بطن‌های بزرگ شده، حفره‌های پر از مایع که در مرکز مغز هستند
• میکروسفالی “microphthalmia” که به سر با وضعیت غیرمعمول و کوچک اشاره دارد

غالباً افراد مبتلا به سندرم آیکاردی دارای لاک کرئوریتینال “chorioretinal lacunae” هستند که ضایعات گرد و مایل به زرد در شبکیه است؛ بافتی که پشت چشم قرار دارد. یک چشم پزشک می‌تواند این ضایعات را با دستگاه‌های چشم پزشکی ببیند.

 

چه عواملی باعث بروز سندرم آیکاردی می‌شود؟

سندرم آیکاردی اغلب در زنان و همچنین پسران مبتلا به سندرم کلاینفلتر “Klinefelter” ظاهر می‌شود؛ بیماری که در آن یک مرد دارای یک کروموزوم X اضافی است. به همین دلیل محققان معتقدند این اختلال ناشی از نقص در کروموزوم X است.

به طور معمول افراد، 46 کروموزوم در هر سلول دارند. دو مورد از 46 کروموزوم، کروموزوم جنسی هستند که با نام‌های X و Y شناخته می‌شوند. آن‌ها به تعیین ویژگی‌های جنسی مرد یا زن کمک می‌کنند. زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان به طور معمول دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

در طی رشد طبیعی جنین، می‌بایست فقط یک کروموزوم X فعال در هر سلول وجود داشته باشد. این بدان معنا است که یکی از دو کروموزوم X در یک جنین ماده باید به طور تصادفی در هنگام تشکیل سلول غیرفعال شود. در مورد سندرم آیکاردی، محققان تصور می‌کنند غیرفعال سازی کروموزوم X به طور تصادفی صورت نمی‌گیرد. در نتیجه یک کروموزوم X اضافی در بیش از نیمی از تشکیل سلول‌های بدن فعال است. این وضعیت “غیرفعال سازی اریب X” یا “skewed X-inactivation” نامیده می‌شود.

همچنان محققان نتوانسته‌اند ژن دقیقی را مشخص کنند که باعث انحراف کروموزوم X می‌شود، بنابراین علت این اختلال هنوز مشخص نیست. همچنین این کمبود اطلاعات تعیین عوامل خطرزای ابتلا به سندرم آیکاردی را دشوار می‌کند.

 

سندرم آیکاردی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

به طور معمول پزشکان می‌توانند سندرم آیکاردی را براساس علائم بیماری تشخیص دهند. با این حال از آن‌جا که هر کودک ممکن است علائم متفاوتی را نشان دهد، آزمایشات اضافی دیگر نیز لازم است.

برخی از آزمایشاتی که به منظور کمک به پزشکان در تشخیص بیماری استفاده می‌شود شامل موارد زیر است:

• معاینات چشم
• الکتروانسفالوگرام “electroencephalogram” (EEG) که فعالیت الکتریکی مغز را ارزیابی می‌کند همچنین فعالیت تشنج را تشخیص می‌دهد
• MRI یا سی تی اسکن که تصاویر تشریحی مفصلی از سر و مغز فراهم می‌کند.

 

سندرم آیکاردی چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم Aicardi وجود ندارد. با این حال برخی از علائم را می‌توان با درمان به موقع کنترل کرد. متداول‌ترین روش درمانی شامل کنترل تشنج و اسپاسم ناشی از این اختلال است. همچنین برنامه‌هایی به منظور کمک به کودکان و والدین آن‌ها در کنار آمدن با معلولیت‌های ذهنی و تأخیرهای رشدی که به طور معمول همراه با سندرم آیکاردی هستند، در دسترس است. این احتمال وجود دارد که پزشک، کودک شما را به منظور ارزیابی بیشتر به متخصص مغز و اعصاب کودکان ارجاع دهد. متخصص مغز و اعصاب کودکان پزشکی است که در زمینه درمان اختلالات سیستم عصبی در کودکان تخصص دارد. آن‌ها می‌توانند به کودک شما در مدیریت طولانی مدت سندرم آیکاردی کمک کنند.

پزشکان در زمینه‌های دیگر نیز ممکن است براساس علائم و شدت سندرم مشاوره دهند:

• جراحی مغز و اعصاب
• چشم پزشکی
• ارتوپدی
• گوارش
• فیزیوتراپی
• گفتاردرمانی
• کار درمانی

درمان حمایتی از سندرم آیکاردی

ابتلا به یک بیماری نادر و حمایت پدر و مادر یا پرستار شخصی برای افراد مبتلا به این نوع بیماری بسیار دشوار است. این احتمال وجود دارد که فرد احساس انزوا کند.

گروه‌های پشتیبانی برای مردم فضاهایی را در نظر می‌گیرند تا نگرانی‌های خود را بیان کنند و با دیگران که چالش‌های مشابهی روبرو دارند، صحبت کنند.

گروه‌های زیر برای افراد مبتلا به سندرم آیکاردی و عزیزانشان در نظر گرفته شده است:

• Corpal یک گروه حمایتی و خیریه در انگلستان است که توسط خانواده‌های افراد مبتلا به سندرم آیکاردی اداره می‌شود.
• بنیاد سندرم آیکاردی یک سازمان غیرانتفاعی است که به جمع‌آوری سرمایه تحقیقاتی و آگاهی‌رسانی سندرم آیکاردی اختصاص دارد.

 

چشم‌انداز و آینده افراد مبتلا به سندرم آیکاردی چیست؟

به طور معمول کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی طول عمر کمتری دارند اما چشم انداز و آینده آن‌ها به شدت علائم بیماری بستگی دارد. تقریباً همه کودکان مبتلا به این اختلال نوعی نقص ذهنی یا تأخیر در رشد دارند.

با این حال علائم دیگر بسته به فرد می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. برخی از کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی می‌توانند با جملات کوتاه صحبت کرده و به تنهایی راه بروند. برخی دیگر ممکن است در راه رفتن و انجام سایر کارهای روزمره نیاز به کمک داشته باشند. به طور معمول در این موارد کودکان تا آخر عمر به سرپرست احتیاج دارند. به منظور کسب اطلاعات بیشتر در مورد چشم انداز خاص فرزندتان با پزشک کودک خود صحبت کنید.

 

خلاصه مقاله با موضوع سندرم آیکاردی

سندرم آیکاردی یک بیماری بسیار نادر است که معمولاً دختران را درگیر می‌کند.

بسته به شدت و درجه آن، بیماری ممکن است باعث تاخیر در رشد، صرع، مشکلات بینایی و کوتاه شدن زندگی شود.

سندرم آیکاردی یک بیماری نادر است که به طور معمول فقط زنان را مبتلا می‌کند زیرا پزشکان موارد کمی از ابتلا به بیماری در مردان را گزارش کرده‌اند.

نام دیگر سندرم Aicardi آژنز جسم پینه‌ای “agenesis of corpus callosum” یا ACC است.

متخصصان معتقدند که این وضعیت در جنین در اوایل بارداری ایجاد می‌شود، دقیقا زمانی که یک یا چند ژن در DNA تغییر می‌کند.

سندرم آیکاردی از طریق خانواده‌ها منتقل نمی‌شود. به طور کلی این بیماری در افرادی رخ می‌دهد که هیچ سابقه خانوادگی‌ای در مورد این بیماری نداشته‌اند.

به طور معمول پزشکان سندرم Aicardi را در اوایل نوزادی و پس از این که کودک تشنجی به نام اسپاسم شیرخوار را تجربه کرد، تشخیص می‌دهند.

همچنین کودکان مبتلا به سندرم آیکاردی ممکن است دچار تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و بینایی جزئی یا نابینایی شوند.

از آن‌جا که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، هدف از درمان این است که علائم فرد کنترل شود. در صورت بروز علائم مشابه بیماری به پزشک متخصص مراجعه نمایید و طبق تجویز و مشاوره متخصصین، درمان را آغاز نمایید. قبل از شروع پروسه بهبودی علائم بیماری، تشخیص بیماری توسط متخصصین و با استفاده از آزمایشات صورت می‌پذیرد. در صورت بروز عوارض و علائم حادتر، سریعا پزشک متخصص خود را مطلع نمایید و از استفاده خودسرانه داروها خودداری نمایید.