ماکروسفالی “Macrocephaly” اصطلاحی رایج به منظور توضیح و معرفی سر بزرگ و غیرمعمول است. یک نوزاد مبتلا به ماکروسفالی سر بزرگتری نسبت به سایر نوزادان هم سن و هم جنس خود دارد.
در بسیاری از موارد، این وضعیت خوش‌خیم یا بی‌خطر است. در موارد دیگر این احتمال وجود دارد که یک بیماری پزشکی زمینه‌ای مانند سندرم ژنتیکی یا تومور مغزی را نشان دهد.
macrocephalia که ماکروسفالی و مگالوسفالی نیز نامیده می‌شود، هنگامی تشخیص داده می‌شود که دور سر نوزاد یا کودک بیش از دو انحراف استاندارد و بالاتر از میانگین سن، جنس، نژاد و دوره حاملگی مادر باشد. فونتانل (لکه نرم) نوزاد تازه متولد شده گسترده است اما به طور معمول ویژگی‌های صورت طبیعی است. ماکروسفالی به دلیل افزایش فشار در سر از هیدروسفالی متمایز می‌شود. با این حال این امکان وجود دارد که هیدروسفالی در برخی از کودکان منجر به ماکروسفالی دیده شود. این اختلال می‌تواند به دلیل نقص در تشکیل مرحله جنینی و در نتیجه برخی بیماری‌های وابسته به انحطاط، به عنوان بخشی از سندرم‌های مختلف ژنتیکی یا به عنوان یک ویژگی خانوادگی ارثی ایجاد شود. نقص ذهنی، تشنج و اختلالات حرکتی در کودکان ماکروسفالیک شایع است.
در این مقاله در مورد دلایل بروز ماکروسفالی و چگونگی تشخیص و درمان متخصصان از طریق بیماری‌های زمینه‌ای پزشکی توضیح خواهیم داد.
فهرست مطالب
- 1 ماکروسفالی چیست؟
- 2 علل بروز و ابتلا به بیماری ماکروسفالی چیست؟
- 3 علائم و نشانه‌های بیماری ماکروسفالی چیست؟
- 4 اختلالات روانی بیماری ماکروسفالی چیست؟
- 5 تشخیص بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
- 6 پیش بینی و پیش آگاهی از بیماری ماکروسفالی
- 7 جلوگیری از بروز بیماری ماکروسفالی
- 8 درمان بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
- 9 چشم انداز و آینده بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
- 10 منابع:
ماکروسفالی چیست؟
کودکی با سر بزرگ و غیرمعمول ممکن است دچار ماکروسفالی شده باشد.
ماکروسفالی به معنای سر بزرگ است و نام آن برای وضعیتی است که در آن یک نوزاد یا کودک دارای اندازه سر غیرطبیعی و غیر استاندارد است.
به منظور این که پزشک بتواند ماکروسفالی را تشخیص دهد، اندازه‌گیری سر در اطراف وسیع‌ترین قسمت آن باید بزرگتر از صدک 98 باشد.
همانطور که بالاتر اشاره کردیم، گاها ماکروسفالی ممکن است نشانه‌ای از یک بیماری زمینه‌ای باشد که نیاز به درمان دارد.
در موارد دیگر این احتمال وجود دارد که بیماری مذکور به دلایل ژنتیکی از جمله سابقه خانوادگی ماکروسفالی در فرد بیمار رخ دهد. در این صورت شرایط بی‌خطر خواهد بود.
علل بروز و ابتلا به بیماری ماکروسفالی چیست؟
ژن‌ها مسئول بسیاری از موارد ابتلا به ماکروسفالی هستند. هنگامی که یک نوزاد با سر بزرگ دارای سابقه خانوادگی سر بزرگتر از حد متوسط باشد، پزشکان این بیماری را با عنوان ماکروسفالی خانوادگی خوش‌خیم تشخیص می‌دهند.
نوزادان مبتلا به ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی هیچ علائمی غیر از سر بزرگ را احساس نخواهند کرد و هیچ نگرانی دیگری برای سلامتی خود نخواهند داشت.
با این حال چندین علت احتمالی ماکروسفالی وجود دارد که نیاز به مراقبت پزشکی دارد، یکی از آن‌ها تجمع مایعات بر روی مغز است. مایعات اضافی می‌توانند به مغز فشار وارد کنند و خطر بروز بسیاری از عوارض سلامتی را افزایش دهند.
شدت شرایط به میزان مایع موجود بستگی دارد. وقتی تجمع مایعات در مغز، زیاد و به میزان قابل توجهی تشخیص داده شود به آن هیدروسفالی “hydrocephalus” گفته می‌شود؛ با احتمال بالا علت اصلی بیماری به منظور جلوگیری از مشکلات بعدی به درمان نیاز خواهد داشت.
سایر دلایل ماکروسفالی عبارتند از:
- خون‌ریزی در مغز
- تومورهای مغزی
- برخی از شرایط متابولیک
- برخی از انواع عفونت
- بیماری Alexander
- سندرم Greig cephalopolysyndactyly
- سندرم سوتوس “Sotos”
- هماتوم “hematomas” مزمن و سایر ضایعات
- سندرم‌های ژنتیکی دیگر
ماکروسفالی ممکن است به علت بسیاری از بیماری‌ها و شرایط پزشکی ایجاد شود. شایع‌ترین دلایل بزرگ شدن سر، مگالنسفالی “megalencephaly” یا بزرگ شدن مغز و هیدروسفالی یا مایع مغزی نخاعی بیش از حد (CSF) در مغز است.
زمانی که ماکروسفالی نتیجه بروز مگالنسفالی است، به طور کلی تعیین علت بیماری غیرممکن است. با این حال اغلب مگالنسفالی با بیماری‌های متابولیکی مانند بیماری کاناوان “Canavan” یا بیماری الکساندر “Alexander” یا با سندرم‌هایی مانند غول پیکری “gigantism”، آهوندروپلازی “achondroplasia” (کوتولگی یا رشد اندک قد)، استئوژنز ایمپرفکتا ” osteogenesis imperfecta”، نوروفیبروماتوز “neurofibromatosis” و برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی همراه است. در هر یک از این اختلالات، بزرگ شدن بافت‌های مغزی وجود دارد.
در هیدروسفالی، CSF اضافی در قسمت‌های بزرگی از مغز به نام بطن جمع می‌شوند. این شرایط ممکن است به دلایل زیادی از جمله ناهنجاری کیاری یا چیاری “Chiari”، کیست‌های غیرطبیعی در مغز و عفونت‌هایی مانند مننژیت “meningitis” رخ دهد.
همانطور که در بالا اشاره کردیم در بعضی موارد این احتمال وجود دارد که کودک دچار ماکروسفالی خوش‌خیم باشد. در این کودکان، تنها ناهنجاری بزرگ شدن سر است. در این وضعیت و به طور معمول اعضای دیگری از خانواده با سر بزرگ نیز وجود دارند و این شرایط از ویژگی‌های خانوادگی محسوب می‌شود. این کودکان بیماری زمینه‌ای ندارند و به طور معمول هیچ عارضه اضافی نشان نخواهند داد.
علامت اصلی ماکروسفالی، بزرگ شدن دور سر است. علائم دیگر می‌تواند شامل تاخیر در رسیدن به نقطه رشد استاندارد، عقب ماندگی ذهنی، رشد سریع سر و رشد کند سایر اعضای بدن باشد.
جمعیت شناسی در برابر بیماری ماکروسفالی
به دلیل شرایط و دلایل زیادی که باعث بروز و ایجاد ماکروسفالی می‌شود، ارزیابی واقعی از علت ابتلا به آن دشوار است. ماکروسفالی یک بیماری نسبتاً نادر است که به نظر نمی‌رسد فرزندان از نژاد، جنس یا ملیت خاصی را با فراوانی بیشتری تحت تأثیر قرار دهد.
علائم و نشانه‌های بیماری ماکروسفالی چیست؟
علامت اصلی ماکروسفالی یک سر بزرگ و غیرمعمول است. در موارد ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی، این مورد تنها علامت خواهد بود.
اگر یک نوزاد، بیماری زمینه‌ای داشته باشد که باعث ایجاد ماکروسفالی می‌شود، این بیماری با علائم اضافی ظاهر می‌گردد.
این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- تأخیر در رسیدن به نقطه عطف و توسعه رشد نوزاد
- رشد سریع سر
- چند ابتلایی “comorbidity” (بروز چند بیماری همزمان) با سایر موارد مانند اوتیسم “autism”
اختلالات روانی بیماری ماکروسفالی چیست؟
به طور معمول یک پزشک پس از تشخیص بیماری ماکروسفالی، نوزاد را تحت نظر می‌گیرد.
همچنین پزشک از والدین یا مراقبان می‌خواهد که علائم زیر را زیر نطر بگیرند:
- خواب آلودگی بیش از حد
- حرکت چشم غیرمعمول
- تغذیه ضعیف
- استفراغ
- یک نقطه نرم برجسته یا بیرون زده
- تحریک‌پذیری بیش از حد
تشخیص بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
به طور معمول پزشکان می‌توانند ماکروسفالی را در طی معاینه بدنی مشخصی تشخیص دهند.
به عنوان بخشی از معاینه جسمی برای نوزاد یا کودک خردسال، پزشک دور سر او را اندازه‌گیری می‌کند. آن‌ها این کار را در هر معاینه انجام می‌دهند و تا زمانی که باعث بروز نگرانی شود، ادمه می‌دهند. اگر پزشک به مرور زمان افزایش سریع اندازه سر را مشاهده کند، این وضعیت می‌تواند منجر به تشخیص بیماری شود.
اگر یک پزشک تشخیص دهد که یک نوزاد دچار ماکروسفالی است، اغلب آزمایش‌های تصویربرداری مانند CT اسکن، سونوگرافی یا MRI را تجویز می‌کند.
به طور معمول ماکروسفالی توسط پزشک متخصص اطفال و در هنگام معاینه فیزیکی تشخیص داده می‌شود. در برخی موارد این روش، تنها راه تشخیصی لازم است. بعضی از کودکان به منظور تعیین علت ماکروسفالی و درمان مناسب به روش‌های تصویربرداری تشخیصی اضافی مانند اسکن توموگرافی کامپیوتری (اسکن CAT)، اشعه ایکس و تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) نیاز دارند.
این آزمایشات به پزشک کمک می‌کند تا بررسی نماید آیا در مغز تجمع مایعاتی که می‌تواند باعث افزایش فشار و سایر عوارض شود، وجود دارد یا خیر.
برخی از علائم افزایش فشار بر مغز عبارتند از:
- تحریک‌پذیری افزایش یافته است.
- سردرد
- استفراغ
اگر کودک مبتلا به ماکروسفالی علائم اضافی داشته باشد، به طور معمول این موارد به پزشک کمک می‌کند تا سایر بیماری‌های زمینه‌ای را نیز تشخیص دهد.
علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات بینایی
- رگ‌های برآمده
- یک نقطه نرم برجسته در بالای سر
پیش بینی و پیش آگاهی از بیماری ماکروسفالی
در کودکان مبتلا به ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی، پیش آگاهی از بیماری بسیار عالی و ضروری است. به طور معمول این کودکان هیچ عارضه‌ای ندارند و از هوش طبیعی برخوردارند. برای سایر کودکان مبتلا به ماکروسفالی، پیش آگاهی به علت بیماری بستگی دارد. در کودکان مبتلا به هیدروسفالی، بسته به نوع هیدروسفالی، پیش آگاهی می‌تواند مفید و عالی باشد. متأسفانه بسیاری از کودکان مبتلا به ماکروسفالی تاخیر در رشد، رشد کند شده، اختلالات تشنج و هوش محدود را تجربه می‌کنند. همه این موارد مربوط به شرایط زمینه‌ای است که باعث ماکروسفالی شده است.
جلوگیری از بروز بیماری ماکروسفالی
اغلب ماکروسفالی در بدو تولد وجود دارد یا در نتیجه بیمار ی و شرایطی است که از بدو تولد وجود دارد. از سال 2004 هیچ پیشگیری شناخته شده‌ای در برابر این بیماری وجود نداشته است. این بیماری طی شرایط و بیماری‌های خاص زمینه‌ای ایجاد می‌گردد یا به طور کلی ریشه بیماری خانوادگی است؛ ب همین علت جلوگیری از بیماری دور از دسترس می‌باشد یا به سحتی امکان‌پذیر می‌باشد.
درمان بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
درمان خاصی برای ماکروسفالی وجود ندارد. مراقبت‌های پزشکی از کودکان مبتلا به ماکروسفالی بر مدیریت علائم خاصی مانند تأخیر در رشد و عقب ماندگی ذهنی و درمان تشخیص اولیه بیماری مسبب ماکروسفالی متمرکز است.
درمان ماکروسفالی بسته به علت اصلی بیماری متفاوت خواهد بود. به طور معمول نوزاد مبتلا به ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی به هیچ درمانی نیاز نخواهد داشت.
نوزادانی که ماکروسفالی آن‌ها ناشی از یک بیماری ژنتیکی است، ممکن است به درمان و پشتیبانی مادام‌العمر نیاز داشته باشند.
موارد زیر از جمله گزینه‌های درمان و پشتیبانی مادام‌العمر است:
- کار درمانی
- رفتار درمانی
- گفتار درمانی و زبان درمانی
- فیزیوتراپی “physical therapy”
نوزادی که در مغز خود تجمع مایعات یا خون‌ریزی دارد، به طور معمول به منظور کاهش فشار و جلوگیری از عوارض بعدی به جراحی سریع نیاز خواهد داشت. به خاطر داشته باشید رعایت توصیه‌های پزشکی و انجام موارد درمانی در بهبود علائم و عوارض بیماری کمک کننده بوده و این احتمال وجود دارد که بیماری را بهبود بخشد یا شرایط سخت بیماری را کاهش دهد.
پزشکان ممکن است از روش‌های مختلفی برای درمان تومور مغزی استفاده کنند از جمله:
- عمل جراحی
- شیمی درمانی
- استروئیدها “steroids”
- رادیوتراپی “radiotherapy”
چشم انداز و آینده بیماری ماکروسفالی چگونه است؟
چشم انداز بیماری ماکروسفالی بستگی زیادی به شرایط زمینه‌ای ایجاد کننده بیماری دارد. نوزادان مبتلا به ماکروسفالی خوش‌خیم خانوادگی چشم انداز خوبی دارند و به طور معمول هیچ عارضه‌ای را تجربه نخواهند کرد.
کودکی که در اثر یک بیماری زمینه‌ای مانند تومور مغزی یا سندرم ژنتیکی دچار ماکروسفالی می‌شود، به یک برنامه درمانی فردی و طولانی مدت نیاز دارد.
