بیماری مرکز کلیه اسفنجی یا مدولای اسفنجی کلیه که با نام کاکی-ریکی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی است که باعث ایجاد کیست‌های کوچک در لوله‌های ریز کلیه‌ی جنین (توبول) یا کانال‌هایی که محل انباشت یا تخلیه ادرار است، می‌شود. این کیست‌ها باعث کاهش جریان خروجی ادرار از کلیه می‌شود که می‌تواند یک یا هر دو کلیه‌ها را درگیر کند.
در یک کلیه نرمال ادرار در این لوله‌ها که در زمان رشد جنین شکل می‌گیرند، جریان می‌یابد. در مرکز کلیه اسفنجی، کیست‌های بسیار ریز که درون آن‌ها مایع است در لوله‌های داخل مرکز یا مدولای کلیه (مدولا، بخش مرکزی کلیه است که با غشای کلیه احاطه شده است) شکل می‌گیرند. این عارضه ظاهری شبیه اسفنج در بخش مرکزی کلیه ایجاد می‌کند. این کیست‌ها جلوی جریان صحیح ادرار را می‌گیرند. به طور دقیق‌تر این تاخیر در لوله‌های داخلی مدولا یا بخش مرکزی کلیه اتفاق می‌افتد. این لوله‌های جمع‌آوری‌کننده، بخش انتهایی نفرون‌های کلیه هستند که یکی از قسمت‌های مهم کلیه است. لوله‌های ریز بخش مرکز داخل کلیه وظیفه جمع‌آوری ادرار و رساندن آن به لوله‌های نسبتا بزرگتری به نام لوله‌های بلینی را به عهده دارند که ادرار نهایی را از پاپیل کلیه به کالیس‌های “calyces” جزئی منتقل می‌کند و از آن جا به لگن کلیه متصل می‌شوند، در نهایت به حالب و به مثانه متصل می‌شوند. یکی از روش‌های توجه به مجاری جمع کننده داخلی مغز، مجموعه‌ای از جریانات است که با هم ادغام می‌شوند و یک رودخانه (مجرای بلینی “Bellini”) تشکیل می‌دهند که منجر به یک دلتا (minor calyx) و سپس یک دریاچه (major calyx) و در نهایت یک اقیانوس (renal pelvis) می‌شود.
در کلیه‌های اسفنجی مدولاری “medullary sponge kidney”، برخی از مجاری جمع کننده داخلی مدولار به طور قابل توجهی گشاد شده و دارای بیرون ریختگی (کیست) هستند:
کیسه‌های کور که از مجرای داخلی استخوان مجرا جمع می‌شوند اما به جایی نمی‌روند مانند راهرویی که از یک طرف به دیوار می‌رسد. در انتهای این راهروها سنگ‌ها، شناورهای آزاد و احتمالاً اختلالاتی ایجاد می‌گردد. سایر مجاری جمع کننده داخلی مدولار گشاد نیستند و فاقد بارگذاری کیستیک هستند.
کاملاً جدا از اتساع مجاری داخلی استخوان‌های داخلی و کیست‌ها، کلیه‌های کلیه اسفنجی مدولاری دارای دو ناهنجاری دیگر هستند که آن را به عنوان یک بیماری خاص نشان می‌دهد. کانال‌های جمع کننده استخوان داخلی که نه گشاد هستند و نه کیستیک “cystic”، دارای پوشش اپیتلیال چند لایه “multilayered epithelial lining” هستند، در حالی که پوشش داخلی کانال‌های جمع کننده داخلی استخوان مادون شکم دارای ضخامت یک لایه سلول است. سلول‌های بینابینی پاپیلوم کلیه “renal papillum”، سلول‌های بین توبول و رگ‌ها “tubules and vessels”، نسبت به کلیه‌های طبیعی تعداد بیشتر و ظاهری نابالغ دارند که به طور معمول در کلیه‌های جنین مشاهده می‌شوند.
کلیه اسفنجی مدولاری یک اختلال نادر محسوب می‌شود. علت دقیق آن مشخص نیست و اکثریت قریب به اتفاق موارد، از سابقه خانوادگی ناشی نمی‌گردد. زنان بیشتر از مردان تحت تأثیر کلیه اسفنج مدولار قرار می‌گیرند.
به طور معمول کلیه اسفنجی مدولاری یک اختلال خوش‌خیم و بدون علائم است اما در نتیجه مسدود شدن جریان ادرار می‌تواند منجر به مشکلات دیگری مانند عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) و سنگ کلیه شود. بیشتر سنگ‌های موجود در بیماران مبتلا به کلیه اسفنجی مدولار کوچک هستند و به طور معمول خود به خود از بین می‌روند اما گاهی اوقات ممکن است به عمل جراحی، ureteroscopy یا سنگ شکنی نیاز باشد. به طور کلی بیماران کلیوی اسفنجی مدولاری که سنگ‌های کلسیم تولید می‌کنند، تقریباً دو برابر سایر افراد سنگ کلسیم ایجاد می‌کنند.
فهرست مطالب
شناخت بیماری کلیه اسفنجی مدولاری
در بسیاری از موارد کلیه اسفنجی مدولار علائم یا مشکلی ایجاد نمی‌کند اما در صورت بروز آن معمولاً در بزرگسالی اتفاق می‌افتد. به طور معمول علائم کلیه اسفنجی مدولاری تا سال‌های نوجوانی یا دهه 20 مشاهده نمی‌شوند. این احتمال وجود دارد که در صورت بروز مشکل باعث درد در ناحیه پهلو و پشت (معروف به flank pain)، شکم یا کشاله ران شود. علائم دیگر ممکن است شامل ادرار دردناک یا سوزش آور، ادرار کدر، خون در ادرار (هماچوری “hematuria”)، تب، لرز و حالت تهوع گردد. این علائم به علت و شدت انسداد ادرار بستگی دارد. نارسایی کلیه در حدود 10٪ از افراد مبتلا به کلیه اسفنج مدولار رخ می‌دهد.
کلیه اسفنجی مدولاری در هر 5000 نفر یک نفر را در ایالات متحده درگیر می‌کند. محققان گزارش کرده‌‌اند که 12 تا 20 درصد افرادی که دچار سنگ کلیه مبتنی بر اختلالات کلسیم می‌شوند، کلیه اسفنجی مدولار دارند.
اگر سابقه سنگ کلیه یا عفونت دستگاه ادراری دارید، ممکن است پزشک از آزمایش تصویربرداری به منظور کمک به تأیید و تشخیص کلیه اسفنجی مدولا استفاده کند. تشخیص ممکن است شامل نوعی روش اشعه ایکس به نام پیلوگرام داخل وریدی “intravenous pyelogram” (IVP) باشد که اوروگرام “urogram” وریدی نیز نامیده می‌شود. در این روش از یک رنگ مخصوص استفاده می‌شود که به منظور کمک به پزشک در تجسم و تصویرسازی کلیه‌ها و مشاهده هرگونه مشکل مانند کیست در کلیه‌ها و انسداد مجاری ادرار، تزریق می‌شود. سایر آزمایش‌های احتمالی تصویربرداری شامل سونوگرافی یا اسکن توموگرافی کامپیوتری است.
همچنین این احتمال وجود دارد که پزشک آزمایش خون و ادرار انجام دهد تا کلیه‌های شما را ببیند و علائم عفونت را بررسی کند. همچنین پزشک ممکن است وجود یا عدم وجود خون را در ادرار بررسی نماید (هماچوری).
به محض تأیید تشخیص، پزشک به طور منظم کلیه‌های شما را از نظر تغییرات کیست کلیه یا علائم سنگ‌های مکرر کلیه و عفونت‌های دستگاه ادراری کنترل می‌کند.
به طور معمول عفونت ادراری با آنتی بیوتیک درمان می‌شود. سنگ کلیه ممکن است به خودی خود عبور کند یا اگر برای عبور از مجاری خیلی بزرگ باشد، این احتمال وجود دارد که به جراحی نیاز داشته باشد. این احتمال وجود دارد که پزشک پس از درمان به شما در مورد راه‌های جلوگیری از سنگ کلیه در آینده یا روش‌های جلوگیری از عفونت‌های ادراری مانند افزایش مصرف مایعات و معاینه‌های منظم توصیه‌هایی نماید.
کلیه اسفنج مدولار باعث می‌شود:
دانشمندان به طور کامل علت کلیه اسفنج مدولار یا علت تشکیل کیست در توبول‌ها را در طی رشد جنین درک نمی‌کنند. حتی اگر کلیه اسفنج مدولار در بدو تولد وجود داشته باشد، به نظر نمی‌رسد که بیشتر موارد ارثی باشد. اعتقاد بر این است که کلیه اسفنجی مدولا در نتیجه رشد غیرطبیعی کلیه در رحم ایجاد می‌شود. به طور دقیق‌تر، دانشمندان معتقدند که جوانه حالب که باعث ایجاد حالب می‌شود با بافت بلانستای متانفریک “metanephric blastema” موجود در جنین ارتباط غیرطبیعی دارد که مقدار زیادی از کلیه را تولید می‌کند.
به نظر می‌رسد یک جز ژنتیکی در بیماری کلیه اسفنج مدولار وجود دارد. در برخی موارد کلیه اسفنج مدولار از جهش‌هایی در ژن فاکتور نوروتروفیک مشتق از سلول گلیایی “glial cell-derived neurotrophic factor” (GDNF) ایجاد می‌شود. شواهد اخیر نشان می‌دهد که حدود پنج درصد از بیماران مبتلا به کلیه اسفنجی مدولاری حداقل یک خویشاوند با درجه‌ای از بیماری مشابه دارند. این نوع خوشه خانوادگی می‌تواند بیان ژن اتوزومی غالب یا عملکرد چندین ژن را نشان دهد که این تأثیر را دارد.
ارتباط کلیه اسفنجی مدولار با نهادهای بیماری زیر گزارش شده است:
- سندرم Ehlers-Danlos
- بیماری مارفان
- همی هیپرتروفی مادرزادی / سندرم بکویت-ویدمن (نادر)
- بیماری کارولی
علائم کلیه اسفنج مدولار
بسیاری از افراد مبتلا به کلیه اسفنجی مدولاری هیچ علائمی ندارند. به طور معمول اولین علامت ابتلای فرد به کلیه اسفنجی مدولار عفونت دستگاه ادراری (UTI) یا سنگ کلیه است.
عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) و سنگ کلیه بسیاری از علائم و نشانه‌های مشابه را دارند:
- سوزش یا ادرار دردناک
- درد در پشت، پایین شکم یا کشاله ران
- ادرار کدر، تیره یا خونی
- ادرار بدبو
- تب و لرز
- استفراغ
افرادی که این علائم را تجربه می‌کنند باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه نمایند یا با پزشک تماس بگیرند.
عوارض کلیه اسفنج مدولار
عوارض کلیه اسفنجی مدولاری عبارتند از:
- هماتوری یا خون در ادرار
- سنگ کلیه
- عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI)
- نفرولیتیازیس مکرر (سنگ کلیه) یکی از عوارض عمده کلیه اسفنجی مدولار است که اغلب با کولیک کلیه ظاهر می‌شود.
- کلیه اسفنجی مدولار به ندرت منجر به مشکلات جدی‌تری مانند بیماری مزمن کلیه یا نارسایی کلیه می‌شود.
تشخیص ثانویه و اصلی کلیه اسفنج مدولار
یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی کلیه اسفنج مدولا را بر اساس موارد زیر تشخیص می‌دهد:
- سابقه پزشکی و خانوادگی
- معاینه بدنی
- مطالعات تصویربرداری
تاریخچه پزشکی و خانوادگی
بررسی سابقه پزشکی و خانوادگی می‌تواند به تشخیص کلیه اسفنج مدولار کمک کند. هنگامی که فرد به طور مکرر دچار عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) یا سنگ کلیه شده باشد، به ابتلای کلیه اسفنج مدولا مشکوک می‌شود.
معاینه بدنی
به جز خون در ادرار، در بیمار مبتلا به کلیه اسفنجی مدولار هیچ علامت جسمی وجود ندارد. ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً با مطالعات تصویربرداری تشخیص کلیه اسفنج مدولا را تأیید می‌کنند.
مطالعات تصویربرداری
تصویربرداری اصطلاح پزشکی برای آزمایشاتی است که از روش‌های مختلف برای دیدن استخوان‌ها، بافت‌ها و اندام‌های داخل بدن استفاده می‌کند.
ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی معمولاً یک یا سه روش تصویربرداری را برای تشخیص کلیه اسفنج مدولار انتخاب می‌کنند:
- تزریق داخل وریدی (IVP)
- اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT)
- سونوگرافی
Pyelogram داخل وریدی
در پیلوگرام وریدی که اوروگرام داخل وریدی نیز نامیده می‌شود، یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی رنگ خاصی را به نام ماده حاجب به داخل ورید بازوی بیمار تزریق می‌کند. ماده حاجب از طریق بدن به کلیه‌ها منتقل می‌شود. کلیه‌ها ماده حاجب را از طریق ادرار دفع می‌کنند که این موضوع باعث می‌شود ادرار از طریق اشعه ایکس قابل مشاهده باشد. یک pyelogram داخل وریدی می‌تواند هرگونه انسداد در دستگاه ادراری را نشان دهد و کیست‌ها به صورت خوشه‌های نور ظاهر می‌شوند.
اسکن توموگرافی رایانه‌ای
در اسکن های توموگرافی کامپیوتری از ترکیبی از اشعه ایکس و فناوری رایانه برای ایجاد تصاویر استفاده می‌شود. برای سی تی اسکن، یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی ممکن است به بیمار محلول نوشیدنی یا تزریقی ماده حاجب را بدهد. به منظور انجام سی تی اسکن، بیمار بر روی تخت قرار می‌گیرد و به دستگاهی تونلی شکل که در آن اشعه ایکس قرار گرفته شده، وارد می‌شود. یک تکنسین اشعه ایکس این روش را به صورت سرپایی در یک مرکز یا در بیمارستان انجام می‌دهد. سی تی اسکن می‌تواند توبول‌های منبسط یا کشیده شده را نشان دهد.
سونوگرافی
سونوگرافی از دستگاهی به نام مبدل استفاده می‌کند که امواج صوتی ایمن و بدون درد را از اندام‌ها برمی‌انگیزد و تصویری از ساختار آن‌ها ایجاد می‌کند. یک تکنسین ویژه آموزش دیده این روش را در مطب یک ارائه دهنده خدمات بهداشتی، یک مرکز سرپایی یا یک بیمارستان انجام می‌دهد. سونوگرافی می‌تواند سنگ کلیه و رسوبات کلسیم را در کلیه نشان دهد.
درمان کلیه اسفنج مدولار
دانشمندان راهی برای درمان کلیه اسفنج مدولا کشف نکرده‌اند.
هنگامی که یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی اطمینان پیدا کرد که فرد کلیه اسفنج مدولا دارد، درمان بر روی موارد زیر تاکید می‌کند:
- بهبود عفونت ادراری موجود (UTI)
- از بین بردن هرگونه سنگ کلیه
- بهبود عفونت ادراری موجود
به منظور درمان عفونت ادراری (UTI)، پزشک ممکن است آنتی بیوتیک را برای از بین بردن باکتری‌ها تجویز کند. انتخاب دارو و طول دوره درمان به سابقه پزشکی فرد و نوع باکتری‌های ایجاد کننده عفونت بستگی دارد.
از بین بردن سنگ کلیه
به طور معمول درمان سنگ کلیه به اندازه سنگ‌ها و آنچه ساخته می‌شود و همچنین این که آیا باعث درد یا انسداد مجاری ادراری می‌شوند یا خیر بستگی دارد. سنگ کلیه ممکن است توسط یک پزشک عمومی یا یک متخصص ارولوژی (پزشکی متخصص در دستگاه ادرار) درمان شود.
به طور معمول سنگ‌های کوچک بدون درمان از مجاری ادرار عبور می‌کنند. همچنان این احتمال وجود دارد که فرد به داروی مسکن نیاز داشته باشد و می‌بایست مایعات زیادی بنوشد تا سنگ را به حرکت درآورد. کنترل درد ممکن است شامل داروهای خوراکی یا وریدی (IV) باشد که به مدت زمان و شدت درد بستگی دارد. اگر در اثر استفراغ یا ناتوانی در نوشیدن مایعات، بدن دچار کمبود آب شود، ممکن است به مایعات وریدی نیاز داشته باشند.
فردی با سنگ بزرگتر یا سنگی که مانع جریان ادرار می شود و درد بزرگی ایجاد می‌کند، ممکن است به درمان فوری نیاز داشته باشد.
درمان فوری برای سنگ‌های بزرگتر شامل موارد زیر است:
- سنگ شکنی موج شوک
- یورتروسکوپی از یورتروسكوپ
- نفرولیتوتومی از راه پوست
داروهایی به منظور جلوگیری از عفونت‌های ادراری و سنگ کلیه در آینده
پزشک ممکن است داروهای خاصی را برای جلوگیری از عفونت ادراری (UTI) و سنگ کلیه تجویز کند:
فرد مبتلا به کلیه اسفنجی مدولار ممکن است به منظور جلوگیری از عفونت‌های مکرر نیاز به ادامه مصرف یک آنتی بیوتیک با دوز کم داشته باشد.
داروهایی که کلسیم را در ادرار کاهش می‌دهند ممکن است به جلوگیری از سنگ کلیه کمک کنند. این داروها ممکن است شامل موارد زیر شوند:
- سیترات پتاسیم
- تیازید
رژیم کلیوی اسفنجی مدولاری
تغییرات زیر در رژیم غذایی می‌تواند به جلوگیری از عفونت ادراری (UTI) و تشکیل سنگ کلیه کمک کند:
- نوشیدن مقدار زیادی آب و مایعات دیگر می‌تواند باعث دفع باکتری‌ها از مجاری ادراری و رقیق شدن ادرار شود بنابراین سنگ کلیه نمی‌تواند ایجاد شود.
- کاهش مصرف سدیم ممکن است به جلوگیری از سنگ کلیه کمک کند. رژیم‌های غذایی حاوی سدیم زیاد می‌توانند دفع کلسیم را از طریق ادرار افزایش دهند و بنابراین احتمال تشکیل سنگ کلیه حاوی کلسیم را افزایش دهند.
- غذاهای غنی از پروتئین‌های حیوانی مانند گوشت، تخم مرغ و ماهی می‌توانند احتمال تشکیل سنگ‌های اسید اوریک و سنگ‌های کلسیم را افزایش دهند. افرادی که سنگ تشکیل می‌دهند باید مصرف گوشت خود را به 6 تا 8 اونس در روز محدود کنند.
- افرادی که بیشتر در معرض سنگ های اگزالات کلسیم قرار دارند باید روزانه 1000 میلی گرم کلسیم در رژیم غذایی خود داشته باشند.
افراد مبتلا به کلیه اسفنجی مدولار قبل از هرگونه تغییر در رژیم غذایی باید با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی یا متخصص تغذیه صحبت کنند. یک متخصص تغذیه می‌تواند به فرد کمک کند تا وعده‌های غذایی سالم را تنظیم کند.
