میکروسفالی یک بیماری نورولوژی نادر است. کودک مبتلا به میکروسفالی در مقایسه با کودکان هم سن خود دارای سر کوچک‌تر و گاهاً مغز کوچک است.
غالباً رشد غیرطبیعی مغز همراه با بیماری میکروسفالی است. اغلب این وضعیت میتواند در کنار سایر نقایص عمده مادرزادی رخ دهد. همچنین میکروسفالی میتواند تنها ناهنجاری موجود باشد.
این بیماری هر سال در ایالات متحده بین 2 تا 12 نوزاد از هر 10 هزار تولد را درگیر می‌کند.
در این مقاله به بررسی علل، تشخیص و درمان میکروسفالی می‌پردازیم.
پزشک میتواند رشد کودک شما را از چند طریق اندازه‌گیری کند. به عنوان مثال پزشک قد یا طول کودک و وزن او را بررسی می‌کند تا بفهمد آیا او رشد طبیعی دارد یا خیر.
یکی دیگر از معیارهای رشد نوزاد، بررسی دور سر یا اندازه سر کودک شماست. بررسی این موضوع بسیار مهم است زیرا اندازه دور سر کودک نشان دهنده رشد مغز آنها است.
اگر مغز کودک شما به درستی رشد نکند، این احتمال وجود دارد که بیماری‌ای با عنوان میکروسفالی “microcephaly” ایجاد شود.
میکروسفالی وضعیتی است که در آن سر کودک شما کوچک‌تر از سر سایر کودکان در همان سن و با همان جنس است. این وضعیت ممکن است از هنگام تولد کودک (بدو تولد) شما وجود داشته باشد.
همچنین این احتمال وجود دارد که این وضعیت در 2 سال اول زندگی آنها ایجاد شود. این شرایط هیچ درمانی ندارد. با این حال تشخیص و درمان به موقع میتواند چشم‌انداز و آینده بیماری کودک شما را بهبود بخشد.
فهرست مطالب
علت بروز میکروسفالی چیست؟
در بیشتر اوقات رشد غیرطبیعی مغز باعث بروز این وضعیت می‌گردد.
رشد غیرطبیعی مغز میتواند در حالی رخ دهد که کودک شما همچنان در رحم قرار دارد یا در دوران نوزادی به سر می‌برد. اغلب مواقع علت رشد غیرطبیعی مغز ناشناخته است. برخی شرایط ژنتیکی میتواند باعث میکروسفالی شود.
علت میکروسفالی همیشه روشن نیست. این بیماری ممکن است از بدو تولد یا در چند سال اول زندگی کودک ایجاد شود.
با این حال شرایط خاصی ممکن است با پیشرفت آن رابطه مستقیم داشته باشد.
شرایطی که خطر ابتلا به میکروسفالی را افزایش می‌دهد شامل موارد زیر است:
- ناهنجاری‌های ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون
- عفونت در دوران بارداری مانند سرخچه، توکسوپلاسموز “toxoplasmosis”، سیتومگالوویروس “cytomegalovirus”، آبله مرغان و احتمالاً ویروس زیکا
- سوءتغذیه شدید
- کرانیوسینوستوز “craniosynostosis” یا جوش خوردن زودرس خط بخیه جمجمه
- آنوکسی “anoxia” مغزی وضعیتی شامل کاهش اکسیژن‌رسانی به مغز جنین است.
- میزان فنیل کتونوریا کنترل نشده مادر (PKU) که یک ناهنجاری مادرزادی است که توانایی بدن در تجزیه یک اسید آمینه خاص را محدود می‌کند.
همچنین عوامل محیطی می‌توانند خطر میکروسفالی را افزایش دهند. اگر مادر در حالی که باردار است، جنین را در معرض مواد مخدر، الکل یا سموم غیرمجاز قرار دهد، خطر ابتلا به ناهنجاری مغز در نوزاد بیشتر می‌شود.
شرایط ژنتیکی که می‌توانند باعث میکروسفالی شوند عبارتند از:
سندرم Cornelia de Lange
سندرم Cornelia de Lange رشد کودک شما را در داخل و خارج رحم کند می‌کند.
ویژگی‌های مشترک این سندرم شامل موارد زیر است:
- مشکلات فکری
- ناهنجاری بازو و دست
- ویژگی‌های مشخصی در صورت
کودکان مبتلا به این بیماری اغلب موارد زیر را دارند:
- ابروهای پیوندی که از وسط با هم رشد می‌کنند.
- گوش‌های ناهماهنگ و غیرمتقارن
- بینی و دندان کوچک و ناهماهنگ
سندرم داون “Down syndrome”
سندرم داون با عنوان تریزومی 21 “trisomy 21” نیز شناخته می‌شود.
کودکان مبتلا به تریزومی 21 به طور معمول دارای علائم زیر هستند:
- تاخیرهای شناختی (نشناختن مکان‌ها و افراد یا تاخیر در شناخت آنها)
- ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
- عضلات ضعیف
- ویژگی‌های متمایز صورت مانند چشم‌های بادامی شکل، صورت گرد و ویژگی‌های کوچک دیگر
سندرم کری دو چت “cri-du-chat syndrome”
نوزادانی که مبتلا به سندرم cri-du-chat یا سندرم گریه گربه هستند مانند یک گربه، گریه‌ای متمایز و شدید دارند.
ویژگی‌های مشترک این سندرم نادر عبارتند از:
- ناتوانی ذهنی
- وزن کم در هنگام تولد
- عضلات ضعیف
- برخی از ویژگی‌های صورت مانند چشمان پهن و با فاصله (ناهماهنگ)، فک کوچک و گوش‌های متفاوت و غیرمعمول
سندرم روبنشتاین-طیبی “Rubenstein-Taybi syndrome”
نوزادان مبتلا به سندرم روبنشتاین-تایبی کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند.
همچنین آنها دارای ویژگی‌های زیر هستند:
- شست و انگشتان پای بزرگ
- ویژگی‌های متمایز صورت
- ناتوانی‌های فکری
اغلب افراد مبتلا به شکل شدید این بیماری بعد از گذراندن دوران کودکی خود زنده نمی‌مانند.
سندرم سكل “Seckel syndrome”
سندرم سكل یک بیماری نادر است که باعث تاخیر رشد نوزاد در رحم و خارج از آن می‌شود.
ویژگی‌های مشترک این سندرم عبارتند از:
- ناتوانی ذهنی
- برخی از ویژگی‌های صورت از جمله صورت باریک، بینی منقار مانند و فک تیز و شیب‌دار.
سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز “Smith-Lemli-Opitz syndrome”
نوزادان مبتلا به سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز، موارد زیر را تجربه می‌کنند:
- ناتوانی‌های فکری
- ناتوانی‌های رفتاری که نشان دهنده اوتیسم است.
علائم اولیه این اختلال عبارتند از:
- مشکلات تغذیه‌ای
- رشد کند یا کم سرعت
- انگشتان دوم و سومشان یکی شده است (به هم چسبیده است)
تریزومی 18 “Trisomy 18”
تریزومی 18 به عنوان سندرم ادوارد “Edward’s syndrome” نیز شناخته می‌شود.
این سندرم میتواند باعث ایجاد شرایط زیر شود:
- رشد کند جنین در رحم
- وزن کم در هنگام تولد
- نقص اعضای بدن
- فرم و شکل سر غیرطبیعی و بی‌نظم
به طور معمول نوزادان با تریزومی 18 بعد از گذشت یک ماه از تولد خود می‌میرند.
قرار گرفتن در معرض ویروس‌ها، داروها یا سموم
همچنین این احتمال وجود دارد که در صورت قرار گرفتن کودک در معرض ویروس‌ها، داروها یا سموم خاصی در رحم بیماری میکروسفالی ایجاد شود. به عنوان مثال استفاده از الکل یا مواد مخدر در دوران بارداری میتواند باعث ایجاد میکروسفالی در کودکان شود.
موارد زیر سایر علل احتمالی بروز میکروسفالی است:
ویروس زیکا ” Zika virus”
پشه‌های آلوده، ویروس زیکا را به انسان منتقل می‌کنند. به طور معمول این نوع از عفونت خیلی جدی نیست. با این حال اگر در دوران بارداری به بیماری ویروس زیکا مبتلا شده‌اید، این احتمال وجود دارد که آن را به کودک خود منتقل کنید.
ویروس زیکا ممکن است باعث میکروسفالی و چندین نقص مادرزادی جدی دیگر شود. این موارد شامل زیر است:
- نقص بینایی و شنوایی
- اختلال در رشد
- مسمومیت با متیل مرکوری کلراید “Methylmercury”
برخی از افراد از متیل مرکوری کلراید به منظور حفظ و نگهداری خوراکی که حیوانات از آن تغذیه می‌کنند، استفاده می‌کنند. همچنین این مواد سمی ممکن است وارد آب شوند و به آلودگی ماهیان منجر گردند.
مسمومیت زمانی اتفاق می‌افتد که شما از غذای دریایی یا گوشت آلوده‌ی حیوانی که از غذای حاوی متیل مرکوری کلراید تغذیه شده است، استفاده کنید. اگر کودک شما در معرض این سم قرار گیرد، ممکن است به مغز و نخاع او آسیب برسد.
سرخچه مادرزادی
اگر در 3 ماه اول بارداری در بدن شما ویروسی ایجاد گردد که باعث سرخک آلمانی یا سرخچه شود، ممکن است کودک شما دچار مشکلات شدیدی گردد.
این مشکلات میتواند شامل موارد زیر باشد:
- از دست دادن شنوایی
- ناتوانی ذهنی
- تشنج
با این حال این بیماری به دلیل استفاده از واکسن سرخچه خیلی شایع نیست.
توکسوپلاسموز مادرزادی “toxoplasmosis”
اگر در حین بارداری به انگل Toxoplasma gondii آلوده باشید، این مسئله میتواند به کودک در حال رشد آسیب جدی وارد کند.
کودک شما ممکن است با مشکلات جسمی بسیاری از جمله موارد زیر به دنیا بیاید:
- تشنج
- کاهش شنوایی و بینایی
این انگل در مدفوع برخی گربه‌ها و گوشت‌های پخته نشده وجود دارد.
ویروس سیتومگال مادرزادی “cytomegalovirus”
اگر در حین بارداری به ویروس سیتومگال مبتلا شدید، این احتمال وجود دارد که آن را از طریق جفت به جنین منتقل کنید. به طور معمول سایر کودکان خردسال، ناقل این ویروس هستند.
ابتلا به این ویروس در نوزادان میتواند منجر به موارد زیر شود:
- زردی
- بثورات یا جوش
- تشنج
اگر باردار هستید، می‌بایست اقدامات احتیاطی زیر را انجام دهید:
- دستان خود را به طور مرتب بشویید.
- ظروف خود را با کودکان زیر 6 سال به اشتراک نگذارید.
فنیل کتونوریا کنترل نشده (“phenylketonuria”PKU) در مادر
اگر باردار هستید و به فنیل کتونوریا (PKU) مبتلا هستید، رعایت رژیم غذایی حاوی فنیل آلانین “phenylalanine” بسیار مهم است.
فنیل آلانین در مواد زیر وجود دارد:
- شیر
- تخم مرغ
- شیرین کننده‌های آسپارتام “aspartame”
همچنین اگر شما مقدار زیادی فنیل آلانین مصرف کنید، این مسئله میتواند به کودک در حال رشد شما آسیب برساند.
عوارض زایمان باعث بروز میکروسفالی
همچنین میکروسفالی ممکن است به دلیل عوارض خاصی در هنگام زایمان ایجاد شود.
- کاهش اکسیژن ارسالی به مغز کودک شما میتواند خطر ابتلا به این اختلال را افزایش دهد.
- همچنین سوءتغذیه شدید مادر میتواند شانس ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.
چه عوارضی با بیماری میکروسفالی همراه است؟
کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند عوارض خفیف تا شدیدی را تجربه خواهند کرد. کودکانی که عوارض خفیفی دارند ممکن است از هوش طبیعی برخوردار باشند. با این حال به طور کلی اندازه دور سر آنها در مقایسه با هم سن‌ها و هم جنس‌هایشان کوچک خواهد بود.
به طور معمول کودکانی که عوارض شدیدتری دارند، شرایط زیر را تجربه می‌کنند:
- ناتوانی ذهنی
- تاخیر در عملکرد موتور
- تأخیر در گفتار
- به هم ریختگی صورت
- بیش فعالی
- تشنج
- مشکل در هماهنگی و تعادل
کوتولگی و کوتاهی قد از عوارض میکروسفالی نیستند. با این حال این احتمال وجود دارد که موارد مذکور با این بیماری در ارتباط باشند.
چگونه میکروسفالی تشخیص داده می‌شود؟
پزشک کودک میتواند با ردیابی رشد و نمو کودک شما، این بیماری را تشخیص دهد. هنگامی که کودک خود را به دنیا آوردید، پزشک دور سر آنها را اندازه می‌گیرد.
آنها یک نوار اندازه‌گیری در اطراف سر کودک شما قرار می‌دهند و اندازه آن را ثبت و ضبط می‌کنند. اگر آنها به ناهنجاری‌های به وجود آمده توجه کنند، بیماری میکروسفالی را در کودک شما تشخیص می‌دهند.
پزشک کودک شما در 2 سال اول زندگی نوزاد و در معاینات معمول هفتگی یا ماهانه، سر کودک شما را اندازه‌گیری می‌کند. همچنین آنها اطلاعات کامل رشد و نمو فرزند شما را ثبت می‌کنند. این اقدامات به آنها کمک می‌کند هرگونه ناهنجاری یا بیماری را تشخیص دهند.
هر تغییری در رشد کودک شما که بین دو ویزیت رخ می‌دهد را ثبت کنید. در نوبت بعدی در مورد آنها با پزشک خود مشورت و صحبت نمایید.
میکروسفالی چگونه درمان می‌شود؟
هیچ درمانی برای میکروسفالی وجود ندارد. با این حال درمان به منظور بهبود وضعیت فرزند شما در دسترس است. این اقدامات بر مدیریت عوارض بیماری تمرکز خواهد کرد.
اگر عملکرد حرکتی کودک شما به تأخیر افتاده است، این احتمال وجود دارد که کاردرمانی به نفع او باشد. اگر رشد زبانی و تکلم آنها به تأخیر افتاده است، گفتاردرمانی میتواند کمک کننده باشد. این روش‌های درمانی به ساختن و تقویت توانایی‌های طبیعی کودک شما کمک می‌کند.
اگر کودک شما دچار عوارض خاصی مانند تشنج یا بیش فعالی شود، این احتمال وجود دارد که پزشک به منظور درمان او دارو تجویز نماید.
اگر پزشک، بیماری کودک شما را تشخیص دهد، شما نیز به حمایت نیاز خواهید داشت. بهره‌گیری از تخصص ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و پزشکی به منظور درمان کودک شما بسیار حائز اهمیت است. آنها می‌توانند در بررسی وضعیت و تصمیم‌گیری آگاهانه به شما کمک کنند.
همچنین این احتمال وجود دارد که شما بخواهید با خانواده‌های دیگری که فرزندانشان با میکروسفالی زندگی می‌کنند ارتباط برقرار کنید. گروه‌های پشتیبانی و انجمن‌های آنلاین به شما در مدیریت وضعیت فرزندتان کمک کرده، همچنین این گروه‌ها به شما در یافتن منابع مفید کمک خواهند کرد.
آیا می‌توان از میکروسفالی پیشگیری کرد؟
پیشگیری از میکروسفالی همیشه امکان پذیر نیست، به ویژه هنگامی که علت بروز بیماری ژنتیکی باشد. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، این احتمال وجود دارد که شما بخواهید از مشاوره ژنتیک استفاده نمایید.
مشاوره ژنتیک از منابع معتبر می‌توانند پاسخ‌ها و اطلاعات مربوط به مراحل زندگی را در افراد مبتلا به بیماری ارائه دهند؛ اطلاعات زیر در دسترس می‌باشد:
- برنامه‌ریزی برای بارداری
- اقدامات مناسب در دوران بارداری
- مراقبت از کودکان مبتلا
- زندگی به عنوان یک بزرگسال
مراقبت‌های مناسب قبل از تولد نوزاد و پرهیز از مصرف الکل و مواد مخدر در دوران بارداری به شما در جلوگیری از میکروسفالی کمک می‌کنند. معاینات قبل از زایمان به پزشك شما این فرصت را می‌دهد كه شرایط مادر مانند وضعیت PKU غیر كنترل شده را تشخیص دهد.
منابع معتبر مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) توصیه می‌کنند زنان باردار به مناطقی که شیوع ویروس Zika زیاد است یا مناطقی که خطر شیوع Zika وجود دارد سفر نکنند.
CDC به زنانی که قصد باردار شدن دارند توصیه می‌کند که توصیه مذکور را جدی بگیرند و حداقل قبل از سفر به این مناطق با پزشک خود مشورت کنند.
