سندرم موزاییسم تریزومی 8 (T8mS) بیماری است که بر کروموزوم‌های انسان تأثیر می‌گذارد. به طور خاص، افراد مبتلا به T8mS سه نسخه کامل (به جای دو نمونه معمولی) از کروموزوم 8 در سلول‌های خود دارند. کروموزوم 8 اضافی در بعضی از سلول‌ها ظاهر می‌شود نه در همه آن‌ها. علائم این سندرم به طور قابل توجهی متفاوت است، از غیر قابل تشخیص بودن سندرم تا در بعضی موارد، نوع شدید و حاد بیماری. این بیماری گاهی سندرم وارکانی 2 “Warkany syndrome 2” نیز نامیده می‌شود.
T8mS یک اختلال نادر است؛ به طور کلی مردان بیشتر از زنان با نسبت 4 به 1 به این بیماری مبتلا می‌شوند. اعتقاد بر این است که T8mS در هر 25،000- 50،000 حاملگی اتفاق می‌افتد. احتمال داشتن بیش از یک بارداری با اختلال T8mS بسیار کم است.
سندرم موزاییسم وارکانی 2 یا تریزومی 8 (T8M) نوعی اختلال کروموزومی است که با تعداد تقریبی تولد تخمین زده می‌شود. تریزومی 8 معمولاً کشنده است و در 0.8٪ از بارداری‌های بدون برنامه‌ریزی اتفاق می‌افتد اما T8M دارای انواع بسیار متفاوتی است که از نوع معمولی و سبک آن گرفته تا درجه شدید ناهنجاری مشاهده می‌شود. فنوتایپ این سندرم شامل صورت غیرطبیعی، کاهش تحرک مفصلی، ناهنجاری‌های مختلف مهره‌ای و ساختاری، ناهنجاری‌های چشمی، کامپتوداکتیلی “camptodactyly” و کف پا گود شده و چین‌های شدید کف دست است. چین‌های عمیق کف پا از ویژگی‌های بسیار رایج موزاییسم تیزومی 8 است.
فهرست مطالب
چه چیزی باعث ایجاد موزاییسم در تریزومی 8 می‌شود؟
T8mS به دلیل اختلالاتی بین اسپرم و تخمک ایجاد می‌گردد که در آن برخی سلول‌ها به درستی تقسیم نمی‌شوند. سلول‌ها به طور همزمان تقسیم نمی‌شوند و در نتیجه کروموزوم‌ها به درستی توزیع نمی‌گردند. به این فرآیند “عدم تجزیه و انفصال” یا “non-disjunction” گفته می‌شود. بسته به زمان عدم انفصال در طول رشد کودک، اندام‌ها و بافت‌های تحت تأثیر کروموزوم‌های اضافی، تغییرات متفاوتی دارند. به طور معمول این بیماری یک اتفاق ناگهانی است اما می‌تواند ارثی نیز باشد.
تاریخچه پزشکی بیمار مبتلا به سندرم موزاییسم تریزومی 8
این بیمار در 16 ژوئن 1975 متولد شد؛ در آن زمان مادر باردار 25 ساله و پدرش 29 ساله بود. والدین وی هیچ رابطه فامیلی با هم نداشتند و در زمان بارداری و تولد بیمار، هر دو والدین سالم بودند. حاملگی ناخواسته بوده و نوزاد به وسیله زایمان واژینال طبیعی در هفته 37 بارداری به دنیا آمد.
در هنگام تولد، وزن بیمار 6 پوند 8.5 اونس (2.96 کیلوگرم) و قد آن 19.5 اینچ (49.5 سانتی متر) بود. این نوزاد در دست‌ها و پاهای خود شیارهای عمیقی داشت. در حالی که بیمار روز بعد از تولد تحت نظر بالینی و پزشکی بود، متخصص اطفال متوجه کبود شدن وی شد و در این زمان احیای قلبی ریوی انجام شد. سپس بیمار به مدت 5 روز در بخش مراقبت ویژه کودکان قرار گرفت. وی 2 هفته بعد از بیمارستان مرخص شد. در طی 9 ماه بعد از زایمان، معاینات روتین کودکان از بیمار انجام شد.
اولین موضوع غیرطبیعی، بزرگی دور سر بیمار بود که در 9 ماهگی مشاهده شد. در آن زمان، بیمار به منظور اسکن جمجمه توموگرافی کامپیوتری “computed tomography cranial scan” در بیمارستان Yale-New Haven در Connecticut انتخاب شد. این اسکن بزرگی بطن‌ها را نشان داد. آزمایش ژنتیک به دلیل وجود شیارهای عمیق روی دست و پاهای بیمار و همچنین یافته‌های دیگر از جمله ویژگی‌های کشیده صورت و تاخیر رشد در 12 ماهگی توصیه شد. تجزیه و تحلیل کروموزومی، روی لنفوسیت‌های “lymphocytes” خون محیطی بیمار در سن 15 ماهگی در بیمارستان Yale-New Haven انجام گشت و منجر به تشخیص سندرم T8mS شد.
بیمار در طول زندگی خود انواع درمان‌های پزشکی را دریافت کرد؛ از 3 سالگی با ترمیم فتق و ارکیکتومی “orchiectomy” به منظور برداشتن بیضه چپ گرفته تا موارد درمانی دیگر. به عنوان یک کودک نوپا، بیمار عفونتهای مکرر اوتیت “otitis” یا گوش میانی را تجربه کرد که منجر به عمل لوزه و آدنوئیدکتومی “adenoidectomy” با قرار دادن لوله‌های میرینگوتومی “myringotomy” شد. همچنین بیمار در مقطع دیگری عمل جراحی استرابیسم “strabismus” دو جانبه را انجام داد.
در سن 6 سالگی، بیمار یک عمل جراحی فرنکتومی “frenectomy” زبانی دریافت کرد. ضریب هوشی وی در مقیاس استنفورد-بینه “Stanford-Binet” 61 اندازه‌گیری شد که نشان دهنده عقب ماندگی ذهنی متوسط است. به دلیل انقباض انگشت شست پای راست او، آرتروز در مفصل بین فالانژ “interphalangeal” انگشت پا در سن 6 سالگی ایجاد شد. در سن 10 سالگی، بیمار دچار آرتروز و بازسازی متاتارس “metatarsal” در هر دو پا شد. به علاوه وی در سن 10 سالگی به اسکولیوز توراکولومبار “thoracolumbar scoliosis” تشخیص داده شد.
اسکولیوز بیمار در سال‌های نوجوانی بهبود یافت. در 14 سالگی، او بازسازی اساسی فک پایین را دریافت کرد. وی همچنین فیزیوتراپی را به منظور بهبودی انقباضات مفصل ران شروع کرد. در 18 سالگی پزشک تشخیص داد که بیمار دچار آرتروز دو طرفه زانوها است. شش سال بعد، در سن 24 سالگی بیمار مبتلا به تاندونیت “tendonitis” شدید در هر دو پا شد. در 28 سالگی، وی سیستکتومی پیلونیدال “pilonidal cystectomy” دریافت کرد. به طور کلی بیماری‌های متعدد به علت شدت سندرم در بیمار به مرور زمان بروز کرد. در این حین درمان مشخص هر بیماری و اختلال صورت پذیرفته شد اما اختلالات یکی پس از دیگری بیمار را احاطه کرده بودند.
علائم موزاییسم تریزومی 8
علائم T8mS بسیار متفاوت است. برخی از کودکان متولد شده با T8mS علائم جسمی شدید و بسیار مشهودی دارند در حالی که در برخی دیگر علائم قابل تشخیصی مشاهده نمی‌شود.
علائم احتمالی موزاییسم تریزومی 8 عبارتند از:
- سر بلندتر (درازتر) از حد معمول
- چشمان پهن و عمیق یا گود
- لب‌های ضخیم یا کلفت
- پیشانی بزرگ
- شانه‌های باریک
- تنه یا میان‌تنه بلند
- لگن باریک
- چین و چروک‌های عمیق روی دست و پا
- مشکلات کام یا دهان
- مشکلات و خشکی مفاصل
- مسائل مربوط به ستون فقرات مانند اسکولیوز “scoliosis”
- مشکلات کلیوی
- مسائل قلبی
- ناهنجاری‌های استخوانی و ساختار بدنی
- دستگاه تناسلی با رشد ناکافی و متناسب
- عدم رشد فکری
- قد غیرطبیعی (بسیار کوتاه یا بسیار بلند)
به طور معمول T8mS بر رشد فکری بیمار تأثیر نمی‌گذارد. رشد فکری از بسیاری جهات به سلامت کودک در مراحل اصلی رشد بستگی خواهد داشت. سایر علائم بیماری T8mS ممکن است کودک را دچار تأخیر در گفتار یا یادگیری نماید. اما به طور کلی این تأخیرها ناشی از محدودیت‌های جسمی کودک است نه توانایی‌های ذهنی او. غالباً کودکان مبتلا به سندرم T8mS در گفتار و یادگیری با همسن و سالان خود رقابت می‌کنند و گاها از آن‌ها تقلید می‌نمایند. موارد ابتلا به سندرم گزارش شده است که به نظر می‌رسد افراد مبتلا به T8mS به هیچ عنوان دچار نقص عقلی یا ذهنی نیستند.
تشخیص موزاییسم تریزومی 8
به طور معمول این سندرم تشخیص داده نمی‌شود زیرا ممکن است هیچ علائم قابل رویتی وجود نداشته باشد. در مواردی که نوزاد یا فرد بزرگسال به سندرم T8mS مشکوک است، پزشک ممکن است از خون یا پوست او نمونه‌برداری کرده و آنالیز سلول را انجام دهد. به طور کلی این آزمایش شدت علائم را تعیین نمی‌کند. در عوض نشان می‌دهد سندرم T8mS وجود دارد یا خیر.
پزشک در اکثر موارد تشخیصی، سندرم T8mS را در دوران بارداری یا اوایل کودکی شناسایی می‌کند. در حال حاضر آزمایش‌های مبتنی بر خون مخصوصی وجود دارد که زنان در طول بارداری انجام می‌دهند تا مشخص شود آیا نوزادی که حمل می‌کنند مبتلا به سندرم T8mS است یا خیر. اگر پزشک متوجه شود که کودک رشد کم و غیر طبیعی دارد، فقط یک شریان در بند ناف خود دارد یا علائم مرتبط با تریزومی را بروز می‌دهد، آزمایشات بیشتری برای کودک تجویز می‌کند.
انواع دیگر تریزومی شامل سندرم داون “Down syndrome” (تریزومی 21)، سندرم ادواردز “Edwards syndrome” (تریزومی 18) و سندرم پاتائو “Patau syndrome” (تریزومی 13) است. همه این سندرم‌ها نتیجه کروموزوم‌های اضافی در DNA فرد هستند اما علائم هر یک بسیار متفاوت است.
درمان موزاییسم تریزومی 8
هیچ درمان قطعی‌ای برای T8mS وجود ندارد اما برخی از علائم این بیماری ممکن است درمان شوند. درمان بسته به علائم و شدت آن متفاوت خواهد بود. تشخیص علائمی که فاقد هرگونه مشکل مرتبط با سلامتی مانند تغییر شکل صورت است، دشوار می‌باشد و این احتمال وجود دارد که به آزمایشات بیشتر و جراحی نیاز باشد. در برخی موارد ابتلا به این بیماری، جراحی قلب نیز توصیه می‌شود. به طور کلی یک جراح متخصص می‌تواند مشکلات کام را اصلاح نماید. این روش به شما کمک می‌کند تاخیر یا اختلال در گفتار را برطرف نمایید.
پیش بینی و آگاهی بیشتر از موزاییسم تریزومی 8
اگر اکثر سلول‌ها یا همه آن‌ها، کروموزوم اضافی داشته باشند، این بیماری به عنوان تریزومی 8 کامل یا مطلق شناخته می‌شود. تریزومی 8 کامل کشنده است و اغلب منجر به سقط نوزاد در سه ماهه اول بارداری می‌شود.
بیمارانی که برخی از سلول‌های آن‌ها درگیر شده است، می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند، به شرطی که سایر عوارض ناشی از این اختلال ایجاد نشوند.
عوارض موزاییسم تریزومی 8
با احتمال بالا افراد مبتلا به T8mS به تومورهای ویلمز “Wilms” و سرطان کلیه در کودکان نیز مبتلا می‌شوند. همچنین پتانسیل بیشتری به منظور بروز میلودیسپلازی “myelodysplasias” که بیماری مغز استخوان است، وجود دارد. سرطان خون میلوئیدی “Myeloid”، نوعی سرطان است که بر بافت میلوئید تأثیر می‌گذارد و بخشی از عوارض احتمالی این سندرم است.
به منظور شناسایی عوارضی که ممکن است ناشی از سندرم T8mS باشد، تحقیقات بیشتری لازم است. نتیجه این تحقیقات برای بسیاری از کودکانی که با این سندرم متولد می‌شوند، امیدوار کننده است. با این حال هیچ روش درمانی قطعی و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد.
