آکندروپلازی یا Achondroplasia چیست؟ علائم و درمان آن

آکندروپلازی “Achondroplasia” نوعی اختلال در رشد استخوان است که باعث کوتولگی و اندام نامتناسب می‌شود. کوتولگی “Dwarfism” در بزرگسالی به عنوان شرایط و اختلال کوتاهی قد تعریف می‌شود. افراد مبتلا به آکندروپلازی، قد کوتاهی دارند؛ یک تنه و اندام کوتاه که هر دو بخش غیرطبیعی هستند. این بیماری رایج‌ترین نوع کوتولگی نامتناسب است.

طبق گزارش مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا (CUMC) این اختلال تقریباً از هر 25000 تولد زنده، در یک نوزاد رخ می‌دهد. این بیماری در مردان و زنان به یک اندازه شایع است. اگرچه آکندروپلازی به معنای واقعی کلمه “عدم تشکیل غضروف” است اما نقص در آکندروپلازی در تشکیل غضروف نیست بلکه در تبدیل آن به استخوان به ویژه در استخوان‌های بلند است.

 

حقایقی درباره‌ی  آکندروپلازی

• آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی در رشد استخوان است.
• آكوندروپلازي علت شايع‌ترين نوع کوتولگي است (کوتولگي نامتناسب اندام کوتاه)
• آکندروپلازی شایع‌ترین علت کوتاهی قد با اندام‌های کوتاه و نامتناسب است.
• ظاهر فرد مبتلا به آکندروپلازی مشخص است.
• هوش در افراد مبتلا به آکندروپلازی طبیعی است.
• عوارض آکندروپلازی می‌تواند بر مغز و نخاع تأثیر بگذارد.
• آکندروپلازی به عنوان یک ژن غالب به ارث می رسد اما 80٪ موارد به دلیل جهش‌های جدید ژن در جنین است (هیچ یک از والدین آکوندروپلازی ندارند).
• آکوندروپلازی را می‌توان قبل از تولد تشخیص داد.

 

خصوصیات آکندروپلازی چیست؟

آكوندروپلازي يك بيماري متمايز است كه به طور معمول در بدو تولد قابل مشاهده است.

کودک مبتلا به آکندروپلازی دارای یک تنه نسبتاً بلند و باریک با اندام‎های کوتاه (دست و پای کوتاه) و کوتاهی نامتناسب قسمت‌های پروگزیمال “proximal” (نزدیک تنه) اندام (بازوها و ران‌های فوقانی) است.

به طور معمول یک سر بزرگ غیرطبیعی با برجستگی پیشانی (پیشانی برجسته)، رشد کم (هیپوپلازی “hypoplasia”) قسمت میانی با استخوان گونه که فاقد برجستگی است و یک پل بینی ناقص با مجاری باریک بینی وجود دارد.

انگشتان کودک کوتاه به نظر می‌رسند و این احتمال وجود دارد که انگشتان حلقه و میانی از هم دور شوند و حالت مثلث شکل (سه شاخه) به دست بدهند. اکثر مفاصل می‌توانند بیش از حد طبیعی امتداد داشته باشند. به عنوان مثال زانوها ممکن است بیش از حد طبیعی ایست کنند. همه مفاصل به این ترتیب شل نیستند. گاها کشش و چرخش آرنج به طور غیرعادی محدود می‌شود. حرکت باسن نیز محدود می‌گردد.

اغلب در بدو تولد برجستگی کمر به پایین همراه با گیبوس “gibbus” کوچک (قوز) مشاهده می‌گردد. به وسیله راه رفتن، قوز از بین می‌رود و نوسان مشخصی (لوردوز “lordosis”) در ناحیه کمر (the lower back) دیده می‌شود. لوردوز کمر تا بزرگسالی پایدار است و پاها به صورت خم شده قرار دارند (genu varum).

کودک تا حدودی کاهش توان عضله (هیپوتونی “hypotonia”) را در بدن خود نشان می‌دهد. به دلیل بزرگ بودن سر به ویژه در مقایسه با کل بدن و کاهش توان عضلانی، کودک مبتلا به آکندروپلازی در رسیدن به مراحل عادی رشد حرکتی “از برنامه رشد خود” عقب‌تر خواهد بود. برنامه‌ای که رشد یک کودک آکندروپلاستیک “achondroplastic” با آن مقایسه می‌شود با برنامه باقی کودکان در جمعیت عمومی یکسان نیست، بلکه نمودارهای رشد و جدول زمانی‌ای است که توسط کودکان مبتلا به آکندروپلازی دنبال می‌شود.

به طور کلی هوش در بیماران مبتلا به آکندروپلازی طبیعی است. بزرگ شدن مغز (مگالنسفالی “megalencephaly”) همراه با اختلال آكوندروپلازی شایع و طبیعی است.

 

چه عواملی باعث بروز و ابتلا به آکندروپلازی می‌شوند؟

در اوایل رشد جنین، بیشتر حجم اسکلت شما از غضروف تشکیل شده است. به طور معمول و در نهایت بیشتر غضروف‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند. با این حال اگر مبتلا به آکندروپلازی هستید، بسیاری از غضروف‌ها به استخوان تبدیل نمی‌شوند. این امر به دلیل جهش در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود.

ژن FGFR3 به بدن شما دستور می‎دهد که پروتئین لازم برای رشد و نگهداری استخوان‌ها را بسازد. جهش در ژن FGFR3 باعث پرکاری پروتئین می‌شود. این امر باعث رشد طبیعی اسکلت می‌شود.

آیا آکندروپلازی ارثی است؟

بر اساس اطلاعات بیش از 80 درصد موارد ابتلا و طبق گفته انستیتوی تحقیقات ملی ژنوم انسانی (NHGRI)، آكوندروپلازی به ارث نمی‌رسد. این موارد در اثر جهش‌های خود به خودی در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود.

حدود 20 درصد موارد ارثی است. جهش از الگوی اتوزومی “autosomal dominant inheritance” غالب پیروی می‌کند. این بدان معناست که فقط یک والد با انتقال ژن معیوب FGFR3 باعث ابتلای کودک به آکندروپلازی می‌شود.

اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، کودک 50 درصد احتمال ابتلا به آن را دارد.

اگر پدر و مادر هر دو این بیماری را داشته باشند، احتمالات زیر برای کودک در نظر گرفته می‌شود:

• 25 درصد احتمال قد طبیعی
• 50 درصد احتمال داشتن یک ژن معیوب که باعث آکندروپلازی شود
• 25 درصد احتمال وراثت دو ژن معیوب که در نتیجه منجر به یک شکل کشنده از آهوندروپلازی “achondroplasia” به نام آهوندروپلازی هموزیگوت “homozygous achondroplasia” می‌شود

نوزادانی که با آکندروپلازی هموزیگوت متولد می‌شوند، به طور معمول مرده به دنیا می‌آیند یا در طی چند ماه پس از تولد می‌میرند.

اگر در خانواده شما سابقه آکندروپلازی وجود دارد، این امکان وجود دارد که بخواهید آزمایش ژنتیک را قبل از باردار شدن در نظر بگیرید تا کاملاً خطرات سلامتی کودک خود را در آینده کنترل و درک کنید.

 

علائم آکندروپلازی چیست؟

به طور کلی افراد مبتلا به آکندروپلازی سطح هوش طبیعی دارند؛ علائم آن‌ها جسمی است نه ذهنی.

کودکی با این شرایط و در هنگام تولد، احتمالاً دارای علائم زیر است:

• قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به طور قابل توجهی کمتر از متوسط ​​است.
• دست‌ها و پاهای کوتاه به ویژه بازوها و ران‌ها در مقایسه با قد بدن
• انگشتان کوتاه که ممکن است انگشتان حلقه و میانه نیز از یکدیگر دور شوند.
• سر نسبتاً بزرگ نسبت به بدن
• پیشانی برجسته و غیر عادی
• ناحیه توسعه نیافته صورت بین پیشانی و فک

مشکلات سلامتی یک نوزاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش توان عضلانی که می‌تواند باعث تاخیر در راه رفتن و سایر مهارت‌های حرکتی شود.
• آپنه که شامل دوره‌های کوتاه کند تنفسی است یا تنفسی است که متوقف می‌شود.
• هیدروسفالی “hydrocephalus” یا “آب روی مغز”
• تنگی نخاع که همان باریک شدن کانال نخاع است و می‌تواند نخاع را فشرده کند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:

• در خم شدن آرنج مشکل دارند.
• چاق بودن
• عفونت‌های مکرر گوش را به علت مجاری باریک گوش تجربه می‌کنند.
• پاهای خمیده و متمایل و بیشتر شدن شدت این وضعیت
• ایجاد انحنای غیرطبیعی ستون فقرات به نام کیفوز “kyphosis” یا لوردوز “lordosis”
• دچار تنگی ستون فقرات با عارضه جدید شوند یا تنگی ستون فقرات آن‌ها شدیدتر شود.

 

فرزند من چقدر بلند می‌شود؟ (فرزند من به چه میزان قد می‌کشد؟)

طبق گزارشات بیمارستان The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP)، متوسط ​​قد برای بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی 132سانتی‌متر برای آقایان و 125 سانتی‌متر برای زنان است. به ندرت اتفاق می‌افتد که یک بزرگسال مبتلا به آکندروپلازی به ارتفاع 5 فوت برسد.

 

چگونه آکندروپلازی تشخیص داده می‌شود؟

این احتمال وجود دارد که پزشک، کودک شما را در حین بارداری یا پس از تولد نوزاد، مبتلا به بیماری آکوندروپلازی تشخیص دهد.

آكوندروپلازی می‌تواند براساس ویژگی‌های جسمی معمولی باشد؛ از ویژگی‌های بارز آكوندروپلازی این است كه از بدو تولد مشهود است. ویژگی‌های مشخصه توسط اشعه ایکس، سونوگرافی و سایر روش‌های تصویربرداری نیز مشاهده می‌شود. با استفاده از روش تصویربرداری و سونوگرافی، گاهی اوقات تشخیص شدت اختلال قبل از تولد مشخص می‌گردد.

تشخیص مولکولی آکندروپلازی قبل از تولد در صورت وجود علائم خاص دیده شده در روش‌های تشخیصی یا افزایش خطر (مانند زمانی که والدین تحت تأثیر آکندروپلازی قرار دارند) امکان‌پذیر است. در خانواده‌هایی که هر دو والدین دارای آکندروپلازی هستند، این امکان وجود دارد که تشخیص قبل از تولد مفید باشد؛ هدف از این کار تشخیص آهوندروپلازی هموزایگوت “homozygous” کشنده (با دو نسخه از ژن معیوب) از آکندروپلازی هتروزیگوت “heterozygous” (با یک نسخه از ژن آکندروپلازی) و در نهایت مشخص شدن بیماری نسبت به حالت طبیعی است. تشخیص قبل از تولد با بررسی سلول‌هایی که با نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز “amniocentesis” به دست آمده است، انجام می‌شود.

آکندروپلازی در دوران بارداری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برخی از خصوصیات آکندروپلازی در طی سونوگرافی قابل تشخیص است. این موارد شامل هیدروسفالی یا یک سر غیرطبیعی و بزرگ است. اگر پزشک شما به آکندروپلازی مشکوک شود، این احتمال وجود داردکه آزمایشات ژنتیکی تجویز شود. در این آزمایشات به دنبال ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک “amniotic” یعنی مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است، می‌گردند.

اگرچه اکثر کودکان مبتلا به آکندروپلازی پدر و مادر مبتلا به آکوندروپلاستی ندارند و ژن جهش یافته جدیدی برای آکندروپلازی دارند اما همچنان هم می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند و خطر انتقال آن ژن به کودک در هر بارداری 50٪ است.

آکندروپلازی بعد از تولد فرزندتان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک شما با مشاهده ویژگی‌های کودک می‌تواند بیماری فرزند شما را تشخیص دهد. همچنین این احتمال وجود دارد که پزشک به منظور اندازه‌گیری طول استخوان‌های نوزاد شما اشعه ایکس تجویز نماید. این موضوع می‌تواند به تأیید تشخیص اختلال کمک کند. به منظور جستجوی ژن معیوب FGFR3 نیز ممکن است آزمایش خون داده شود.

 

آكندروپلازي چگونه درمان مي‌شود؟

هیچ درمان یا بهبودی مشخصی برای آكوندروپلازی وجود ندارد. در صورت بروز هرگونه عارضه، پزشک شما این موارد را برطرف می‌کند. به عنوان مثال آنتی بیوتیک برای عفونت گوش تجویز می‌شود و ممکن است در موارد شدید تنگی نخاع، جراحی انجام شود.

برخی از پزشکان از هورمون‌های رشد برای افزایش سرعت رشد استخوان‌های کودک استفاده می‌کنند. با این حال تأثیرات طولانی مدت آن‌ها بر قد مشخص نشده است و تصور می‌شود که در بهترین حالت، تاثیرات آن‌ها متوسط ​​باشد.

 

چشم‌انداز و آینده بلند مدت آكوندروپلازي چیست؟

طبق NHGRI بیشتر افراد مبتلا به آکندروپلازی طول عمر طبیعی دارند. با این حال خطر مرگ در اولین سال زندگی کمی افزایش می‌یابد. همچنین این احتمال وجود دارد که در اواخر زندگی خطر بیماری قلبی افزایش یابد.

اگر آکندروپلازی دارید، ممکن است لازم باشد برخی از سازگاری‌های جسمی را انجام دهید مانند جلوگیری از ورزش‌های ضربه‌ای که می‌توانند به ستون فقرات شما آسیب برسانند. با این حال شما همچنان هم می‌توانید یک زندگی کامل داشته باشید.

 

منابع:

www.medicinenet.com

www.healthline.com