بیماری استخوان شکننده نوعی اختلال است که منجر به شکنندگی استخوان‌ها شده و بروز این وضعیت باعث خرد شدن راحت استخوان‌ها می‌گردد. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و به طور معمول در کودکانی ایجاد می‌شود که سابقه خانوادگی بیماری را دارند.
به طور معمول این بیماری با عنوان osteogenesis imperfecta (OI) شناخته می‌شود که به معنی “استخوان تشکیل شده ناقص ” است.
بیماری استخوان شکننده می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. اکثر موارد خفیف است و در نتیجه شکستگی استخوان کمتر ایجاد می‌شود.
فهرست مطالب
- 1 با این حال اشکال شدید بیماری می‌تواند باعث موارد زیر شود:
- 2 چه عواملی باعث بیماری شکنندگی استخوان می‌شود؟
- 3 انواع بیماری شکنندگی استخوان کدامند؟
- 4 علائم بیماری شکنندگی استخوان چیست؟
- 5 چگونه بیماری شکنندگی استخوان تشخیص داده می‌شود؟
- 6 بیماری شکنندگی استخوان چگونه درمان می‌شود؟
- 7 چشم انداز شخصی که دچار بیماری استخوان شکننده است:
- 8 پزشکان و متخصصان تشخیص و درمان بیماری استخوان شکننده کدامند؟
- 9 منابع:
با این حال اشکال شدید بیماری می‌تواند باعث موارد زیر شود:
- از دست دادن شنوایی
- نارسایی قلبی
- مشکلات نخاعی
- تغییر شکل دائمی اندام و استخوان‌ها
OI اگر در نوزادان، قبل یا اندکی پس از تولد رخ دهد، گاها می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. تقریباً از هر 20 هزار نفر یک نفر به بیماری استخوان شکننده مبتلا می‌شود. این بیماری در مردان و زنان و در گروه‌های قومی به یک اندازه رخ می‌دهد.
چه عواملی باعث بیماری شکنندگی استخوان می‌شود؟
بیماری شکنندگی استخوان به دلیل کمبود یا نقص در ژن تولید کننده کلاژن نوع 1 ایجاد می‌شود؛ کلاژن پروتئینی است که برای ایجاد استخوان استفاده می‌گردد. به طور معمول ژن معیوب ارثی است. در برخی موارد جهش ژنتیکی یا تغییر آن می‌تواند باعث بروز آن شود.
انواع بیماری شکنندگی استخوان کدامند؟
چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا همه این ژن‌ها می‌توانند در افراد مبتلا به OI تحت تأثیر قرار گیرند. ژن‌های معیوب می‌توانند هشت نوع بیماری شکنندگی استخوان تولید کنند که دارای عنوان OI نوع 1 تا OI نوع 8 است. چهار نوع اول رایج‌ترین نوع این بیماری هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر هستند و اکثر آن‌ها زیرگروه‌های نوع 4 OI به حساب می‌آیند.
در این‌جا چهار نوع اصلی OI معرفی شده است:
معرفی نوع 1 OI
نوع 1 OI خفیف‌ترین و رایج‌ترین نوع بیماری شکنندگی استخوان است. در این نوع بیماری شکنندگی استخوان، بدن شما کلاژن با کیفیت خوب تولید می‌کند اما مقدار کافی از آن را تولید نمی‌کند. این وضعیت منجر به بروز استخوان‌های شکننده با درجه خفیف می‌گردد. به طور معمول کودکان مبتلا به OI نوع 1 به دلیل ضربه‌های خفیف دچار شکستگی استخوان می‌شوند. چنین شکستگی‌های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر مشاهده می‌شود. این احتمال وجود دارد که دندان‌ها نیز تحت تأثیر قرار بگیرند، در نتیجه ترک و حفره دندان ایجاد می‌شود.
معرفی نوع 2 OI
نوع 2 OI شدیدترین شکل بیماری شکنندگی استخوان است و این نوع از بیماری می‌تواند زندگی فرد بیمار را تهدید کند. در نوع 2 OI، بدن شما کلاژن کافی تولید نکرده یا کلاژن بی‌کیفیت تولید می‌کند. نوع 2 OI می‌تواند باعث تغییر شکل استخوان گردد. اگر کودک شما با نوع 2 OI متولد شده باشد، این احتمال وجود دارد که قفسه سینه باریک، دنده‌های شکسته یا بد فرم یا ریه‌هایی با رشد ناقص داشته باشد. نوزادان با OI نوع 2 ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.
معرفی نوع 3 OI
نوع 3 OI نیز نوع شدید بیماری شکنندگی استخوان است. این وضعیت باعث شکستگی راحت و سریع استخوان‌ها می‌شود. در OI نوع 3، بدن کودک شما به اندازه کافی کلاژن تولید می‌کند اما کیفیت آن پایین است. این احتمال وجود دارد که استخوان‌های کودک شما حتی قبل از تولد، شروع به شکستن نماید. تغییر شکل استخوان بسیار شایع است و ممکن است با بزرگتر شدن کودک شما بدتر شود.
معرفی نوع 4 OI
نوع 4 OI متغیرترین شکل بیماری شکنندگی استخوان است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. همانند نوع 3 OI، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می‌کند اما کیفیت بسیار پایین است. به طور معمول کودکان مبتلا به OI نوع 4 با پاهای خمیده متولد می‌شوند، گرچه با افزایش سن این خمیدگی کاهش می‌یابد.
علائم بیماری شکنندگی استخوان چیست؟
علائم بیماری استخوان شکننده با توجه به نوع بیماری متفاوت است. همه افراد مبتلا به بیماری شکنندگی استخوان دارای استخوان‌های شکننده هستند اما شدت آن در افراد مختلف و بسته به نوع بیماری متفاوت است.
بیماری شکنندگی استخوان دارای یک یا چند مورد از علائم زیر است:
- تغییر شکل استخوان
- چندین استخوان شکسته
- مفاصل شل
- دندانهای ضعیف
- اسکلرا آبی “blue sclera” یا مشاهده یک رنگ مایل به آبی در سفیدی چشم
- پاها و دستان خم شده
- کیفوز یا یک منحنی غیرطبیعی خارج از ستون فقرات فوقانی
- اسکولیوز یا منحنی جانبی غیرطبیعی ستون فقرات
- کم شنوایی زودرس
- مشکلات تنفسی
- نقص قلب یا بیماری قلبی
نشانه‌های بیماری ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- شکستگی می‌تواند با حداقل نیرو رخ دهد؛ این نشانه از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.
- استخوان ها ممکن است شکلی تغییر یافته داشته باشند به عنوان مثال این امکان وجود دارد که کوتاه یا خمیده شوند.
- سفیدی چشم ممکن است بیش از حالت طبیعی آبی یا خاکستری به نظر برسد.
- اتصالات استخوانی می‌توانند بیش از حد متحرک یا بسیار انعطاف‌پذیر باشند
- این احتمال وجود دارد که درجاتی از درد مفاصل یا استخوان در فرد بیمار وجود داشته باشد
- مشکلات مربوط به تشکیل دندان (دندانپزشکی یا DI)
- کودکان مبتلا به OI ممکن است زودتر از کودکان دیگر خسته شوند
- تحقیقات نشان داده است که مشکلات شنوایی مبتلایان به OI، به طور معمول پس از دوران بلوغ را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.
- به طور معمول کودکان مبتلا به OI نسبت به سایر کودکان قد کوتاه تری دارند.
چگونه بیماری شکنندگی استخوان تشخیص داده می‌شود؟
هیچ تست واحدی نمی‌تواند OI را در همه موارد شناسایی کند. OI در اکثر موارد از نظر بالینی تشخیص داده می‌شود، یعنی پزشک معاینه فیزیکی کودک شما را انجام می‌دهد و شرح حال پزشکی کامل را از شما دریافت می‌کند.
به طور معمول تصویربرداری مانند اشعه ایکس برای بررسی شکستگی و تغییرات استخوان پیشنهاد می‌شود. اسکن تراکم استخوان (DEXA) می‌تواند در کودکان با وزن بیش از 10 کیلوگرم انجام شود اما اطلاعات کافی برای ارائه نتایج دقیق در کودکان زیر پنج سال در دسترس نیست. آزمایش ژنتیک امکان‌پذیر است اما به طور معمول انجام نمی‌گردد. همچنان OI یک تشخیص بالینی است.
پزشک می‌تواند با استفاده از اشعه ایکس بیماری شکنندگی استخوان را تشخیص دهد. اشعه ایکس به پزشک اجازه می‌دهد استخوان‌های شکسته فعلی و قدیمی را ببیند. همچنین این روش، مشاهده نقص در استخوان‌ها را برای آن‌ها آسان می‌کند. از آزمون آزمایشگاهی ممکن است به منظور تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن کودک شما استفاده شود. در برخی موارد ممکن است پزشک شما بخواهد بیوپسی با پانچ پوست “skin punch biopsy” انجام دهد. در طی این نمونه برداری، پزشک از یک لوله توخالی و تیز استفاده می‌کند تا نمونه کوچکی از بافت شما را بردارد.
آزمایش ژنتیکی می‌تواند به منظور یافتن منبع ژن‌های معیوب انجام گردد.
بیماری شکنندگی استخوان چگونه درمان می‌شود؟
هیچ درمانی برای بیماری شکنندگی استخوان وجود ندارد. با این حال روش‌های درمانی حمایتی وجود دارد که به شما در کاهش خطر شکستگی استخوان و افزایش کیفیت زندگی او کمک می‌کند.
درمان‌های بیماری شکنندگی استخوان عبارتند از:
- درمان‌های فیزیکی و کاردرمانی به منظور افزایش تحرک و قدرت عضلانی کودک شما
- داروهای بی‌فسفونات “bisphosphonate” جهت تقویت استخوان‌های کودک شما
- دارو برای کاهش درد
- ورزش کم‌ضربه به منظور کمک به ساخت استخوان
- جراحی در جهت قرار دادن میله‌ها در استخوان‌های کودک شما
- جراحی ترمیمی به منظور اصلاح ناهنجاری استخوان
- مشاوره بهداشت روان به منظور کمک به درمان مسائل مربوط به تصویر بدن
چشم انداز شخصی که دچار بیماری استخوان شکننده است:
چشم انداز طولانی مدت بسته به نوع بیماری شکنندگی استخوان متفاوت است.
چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری شکنندگی استخوان عبارتند از:
چشم انداز نوع 1 OI بیماری شکنندگی استخوان
اگر کودک شما مبتلا به نوع 1 OI باشد، می‌تواند با مشکلات نسبتاً کمی زندگی عادی خود را داشته باشد.
چشم انداز نوع 2 OI بیماری شکنندگی استخوان
نوع 2 OI اغلب کشنده است. کودکی با OI نوع 2 ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد بر اثر مشکلات تنفسی بمیرد.
چشم انداز نوع 3 OI بیماری شکنندگی استخوان
اگر کودک شما مبتلا به OI نوع 3 باشد، ممکن است دچار ناهنجاری‌های شدیدی در استخوان شود و به منظور حرکت و جابجایی اغلب به صندلی چرخدار احتیاج دارد. به طور معمول طول عمر آن‌ها کمتر از افراد مبتلا به OI نوع 1 یا 4 است.
چشم انداز نوع 4 OI بیماری شکنندگی استخوان
اگر کودک شما مبتلا به OI نوع 4 است، این احتمال وجود دارد که برای راه رفتن به عصا نیاز داشته باشد. با این حال، امید به زندگی آن‌ها طبیعی یا نزدیک به حد طبیعی است.
فرزند شما قبل از دریافت یک درمان مشخص برای OI بزرگسالان در سن 16 تا 18 سال، به معاینات منظم خدمات OI در تمام دوران کودکی و نوجوانی ادامه خواهد داد.
پزشکان و متخصصان تشخیص و درمان بیماری استخوان شکننده کدامند؟
تیم پزشکی، دانش و تخصص ویژه‌ای در زمینه مدیریت پزشکی و عملی کودکان مبتلا به OI دارند. این تیم شامل افراد زیر است. افرادی که در ویزیت اولیه مشاهده می‌کنید، بسته به نیاز فرزند شما متفاوت خواهد بود.
- پزشکان اطفال و مشاور OI: جزئیات پزشکی از جمله تحقیقات، اطلاعات تشخیصی را مرور کرده و به نظارت مستمر بر کودک شما کمک می‌کنند. همه مشاوران در OI با تجربه هستند و از تخصص‌های مختلفی مانند غدد درون ریز، عصب‌شناسی، اختلالات عصبی یا ارتوپدی برخوردارند.
- فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگرها: ارزیابی کنید که کودک شما چگونه مهارت‌های زندگی از جمله فعالیت بدنی و مراقبت از خود را به صورت روزمره مدیریت می‌کند. آن‌ها نحوه مدیریت فرزند شما در خانه و مدرسه را در نظر خواهند گرفت. تیم درمانی استراتژی‌ها، فعالیت‌ها و تمریناتی را برای ارتقاء استقلال فرزندتان ارائه می‌دهند. این احتمال وجود دارد که درمانگران در توانبخشی نقش داشته باشند و به عنوان مثال به دنبال یک آسیب حاد یا پس از آن، جراحی ارتوپدی باشند.
- متخصص پرستاری بالینی: از طریق تحقیقات و معالجه‌های پزشکی از خانواده‌ها و کودکان یا جوانان پشتیبانی می‌کنند و در پاسخ به هرگونه سوالات بهداشتی و پزشکی کمک می‌نمایند. متخصص پرستاری بالینی اولین ورودی و درگاه دریافت درخواست‌های OI پزشکی است.
- روانشناس: بهزیستی روحی و روانی کودکان، جوانان و خانواده‌های مبتلا به OI را در نظر می‌گیرد و در صورت لزوم پشتیبانی، مشاوره، درمان و اقدامات بعدی را ارائه می‌دهد.
- مددكار اجتماعي: حمايت عاطفي و عملي از كودك و خانواده آن‌ها و همچنین حمايت از مشاوره را بر عهده دارد.
- کارمندان اداری: انتصابات و سایر سوالات اداری را ترتیب می‌دهند. تیم OI ممکن است فرزند شما را به متخصصان دیگر ارجاع دهند. این متخصصان می‌توانند شامل تیم دندانپزشکی، بخش orthotics یا سایر پزشکان متخصص باشند.
اطلاعات زیر برای متخصصین در حوزه تشخیص و درمان بیماری شکنندگی استخوان مفید خواهد بود:
- لیستی از داروهایی (از جمله ویتامین‌ها و مکمل‌ها) که کودک شما مصرف می‌کند و دوز آن‌ها را با خود بیاورید. همچنین شما می‌توانید به منظور راحت‌تر شدن این اقدام به وسیله تلفن همراه خود از داروهای مصرفی عکس بگیرید تا آن‌ها را نشان دهید.
- نام پزشکان و متخصصان درمان‌کننده کودک خود را همراه داشته باشید.
- لیستی از تعداد شکستگی‌های فرزند خود از بدو تولد یا بیماری دیگری که به سبب آن به پزشک مراجعه کرده‌اید را همراه داشته باشید.
پزشکان و پرستاران یک معاینه کلی از کودک شما انجام می‌دهند و در مورد هرگونه سوال یا نگرانی که شما با آن مواجه هستید، بحث می‌کنند همچنین نتایج هرگونه تحقیقاتی که در این راستا انجام داده‌اند را بازگو می‌کنند. استفاده از درمان‌های دارویی ممکن است مورد بحث قرار گیرد.
هنگامی که کودک شما بزرگتر شده و به درک نسبی از بیماری خود رسیده است، آن‌ها تشویق می‌شوند که مدت کوتاهی را به تنهایی با پزشک خود سپری کنند تا در مورد سوالاتی که ممکن است به عنوان بخشی از روند انتقال از خدمات بهداشتی کودکان به بزرگسالان داشته باشند، بحث کنند.
به عنوان بخشی از ارزیابی و به منظور ثبت سوابق بالینی فرزند شما، این احتمال وجود دارد که از شما اجازه فیلم‌برداری از فرزندتان گرفته شود.
کاردرمانگر و فیزیوتراپیست توانایی‌های جسمی و عملی فرزند شما را ارزیابی می‌کنند. درمانگران در چگونگی ارزیابی و رسیدگی به کودکانی که دارای OI هستند بسیار باتجربه هستند. با این حال درمانگران توسط شما و فرزندتان در مورد بهترین راه به منظور مدیریت این امر راهنمایی می‌شوند.
درمانگران به چگونگی حرکت کودک شما، میزان قدرت او و نحوه رفت و آمد او می‌پردازند. همچنین آن‌ها ارزیابی می‌کنند که چگونه فرزند شما فعالیت‌هایی مانند لباس پوشیدن، نوشتن و بازی را مدیریت می‌کنند. این احتمال وجود دارد که کودکان دوست داشته باشند به منظور انجام ارزیابی، یک لباس مناسب همراه خود داشته باشند.
منابع:
