مهسا حافظی

سندروم آلپورت به نام‌های مختلفی شناخته می‌شود: اسامی مشترک سندرم آلپورت: ناشنوایی هماتوریا-نفروپاتی (سابق) “hematuria-nephropathy deafness” نفریت خانوادگی خون‌ریزی دهنده (سابق) “hemorrhagic familial nephritis” ناشنوایی و نفروپاتی ارثی (سابق) “hereditary deafness and nephropathy” نفریت ارثی (سابق) “hereditary nephritis” نفریت ارثی با ناشنوایی حسی (سابق) “hereditary nephritis with sensory deafness” زیرمجموعه‌های سندرم آلپورت کدامند؟ سندرم آلپورت […]

سندرم بارتر “Bartter syndrome”  گروهی از اختلالات نادر مشابه است که کلیه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری‌ها ژنتیکی هستند، به این معنی که به دلیل ایجاد اختلالات در یک ژن ایجاد می‌شوند. اگر به این اختلالات مبتلا باشید، هنگام ادرار کردن، نمک و کلسیم زیادی از بدن شما خارج می‌شود. همچنین این احتمال […]

منیزیم یکی از مهم‌ترین و فراوان‌ترین مواد معدنی ضروری در بدن شما است. منیزم در درجه اول در استخوان‌های بدن شما ذخیره می‌شود. مقدار بسیار کمی منیزیم در جریان خون شما گردش می‌کند. منیزیم در بیش از 300 واکنش متابولیکی در بدن شما نقش دارد. این واکنش‌ها روی تعدادی از فرایندهای بسیار مهم بدن تأثیر […]

گلومرولونفریت Glomerulonephritis” (GN)” التهاب گلومرول‌ها “glomeruli” است؛ ساختارهایی در کلیه‌های شما که از رگ‌های خونی کوچک تشکیل شده‌اند. این گره‌های رگ‌ به فیلتر شدن خون و از بین بردن مایعات اضافی کمک می‌کنند. اگر گلومرول شما آسیب دیده باشد کلیه‌ها به درستی کار نمی‌کنند و این احتمال وجود دارد که به نارسایی کلیه مبتلا شوید. […]

وقتی سلول‌های مضر از کنترل خارج شوند و سلول‌های سالم و طبیعی را از بین ببرند، سرطان می‌تواند در هر نقطه‌ای از بدن آغاز شود. نوع سرطان مانند سرطان پستان، ریه یا روده بزرگ محل شروع سرطان را نشان می‌دهد. با این حال با پیشرفت شرایط، سلول‌های سرطانی می‌توانند به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته […]

“Familial hypocalciuric hypercalcemia” یک بیماری اتوزومال “autosomal” غالب نادر است که به دلیل جهش در ژن‌های گیرنده حساس به کلسیم “calcium-sensing receptor gene (CASR)” ایجاد می‌شوند و باعث کاهش فعالیت این گیرنده‌های می‌شوند. این افراد ممکن است به بیماری‌های هایپرکلسمی “hypercalcemia” ، هایپوکلسوری “hypocalciuria” ، هایپرمگنزمی “hypermagnesemia” یا هایپوفسفاتمی “hypophosphatemia” مبتلا شوند. در این بیماران […]

سندرم ولفرام “Wolfram syndrome” یک بیماری پزشکی ژنتیکی نادر و جدی است که چندین سیستم مختلف بدن و ارگان‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این وضعیت منجر به مرگ زودرس می‌شود. از جمله عوارض اصلی آن می‌توان به دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه و علائم بینایی و شنوایی اشاره کرد. این اختلال، یک بیماری پیش‌رونده و […]

بیماری Von Hippel-Lindau با نام‌های زیر نیز شناخته می‌شود: VHL سندرم VHL بیماری VHL سندرم فون هیپل-لینداو “von Hippel-Lindau syndrome”   درباره بیماری فون هیپل لیندو بیشتر بدانید: بیماری VHL یا von Hippel-Lindau یک بیماری ژنتیکی اتوزومی غالب ناشی از حذف یا جهش در ژن VHL است. عوارض بیماری VHL از هر 36000 نفر 1 […]

اختلال انسفالیت (en-sef-uh-LIE-tis) نوعی التهاب مغز است. دلایل مختلفی برای ابتلا به این بیماری وجود دارد اما شایع‌ترین آن عفونت ویروسی است. به طور معمول انسفالیت “Encephalitis” فقط علائم و نشانه‌های خفیف آنفولانزا مانند تب یا سردرد را ایجاد می‌کند همچنین این احتمال وجود دارد که به طور کلی علائمی نداشته باشد. بعضی اوقات علائم […]

به طور کلی عوامل خطرزا در متاستاز احشایی “visceral metastases” در بیماران مبتلا به سرطان پروستات (PCa) مشخص نیست. هدف از این مطالعه بررسی عوامل خطرزا در ایجاد متاستاز احشایی و تشخیص و تأثیر این عوامل خطرزا در بقای بیماران مبتلا به PCA متاستاتیک احشایی است.   روش‌های تشخیصی متاستاز ویسرال بیماران مبتلا به متاستاز […]