بیماری ویلسون چیست؟ علل و درمان ویلسون

بیماری ویلسون با عنوان انحطاط (دژنراسیون) کبدی و تخریب پیش‌رونده عدسی چشم نیز شناخته می‌شود. این وضعیت یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مسمومیت با مس در بدن می‌شود. از هر 30000 نفر در جهان، 1 نفر به بیماری ویلسون مبتلا است.

کبد در بدن سالم، مس اضافی را فیلتر کرده و از طریق ادرار آزاد می‌کند. در شرایط ابتلا به بیماری ویلسون، کبد نمی‌تواند مس اضافی را به درستی حذف کند. در این شرایط مس اضافی در اندام‌هایی مانند مغز، کبد و چشم‌ها جمع می‌شود.

تشخیص زودهنگام به منظور جلوگیری از پیشرفت بیماری ویلسون بسیار مهم است. به طور معمول درمان شامل مصرف دارو یا پیوند کبد است. تأخیر یا عدم دریافت درمان می‌تواند باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی یا سایر بیماری‌های تهدیدکننده زندگی شود.

اگر در خانواده شما سابقه بیماری ویلسون وجود دارد، پزشک خود را از این موضوع مطلع کنید. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی سالم و طبیعی دارند.

 

علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون

علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون، بسته به این‌که کدام ارگان تحت تأثیر قرار گرفته باشند، بسیار متفاوت است. این احتمال وجود دارد که علائم را با بیماری‌ها یا شرایط پزشکی دیگر اشتباه بگیرید. بیماری ویلسون تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش تشخیصی قابل تشخیص است.

علائم بیماری ویلسون مربوط به کبد

علائم زیر ممکن است تجمع مس در کبد را نشان دهد:

• ضعف
• احساس خستگی
• کاهش وزن
• حالت تهوع
• استفراغ
• از دست دادن اشتها
• خارش
• یرقان یا زردی پوست
• ورم یا تورم پاها و شکم
• درد یا نفخ شکمی
• آنژیوم “angiomas” عنکبوتی یا رگ‌های خونی شاخه‌ای که بر روی پوست قابل مشاهده است
• گرفتگی عضلات

بسیاری از این علائم مانند زردی و ادم “edema” با سایر بیماری‌ها مانند نارسایی کبد و کلیه مشابه است. پزشک شما چندین آزمایش را قبل از تأیید و تشخیص بیماری ویلسون انجام می‌دهد.

علائم بیماری ویلسون مربوط به عصب و مغز “Neurological”

تجمع مس در مغز می‌تواند علائمی مانند:

• اختلال حافظه، گفتار یا بینایی
• راه رفتن غیر عادی
• میگرن
• آبریزش
• بی‌خوابی
• دست و پا چلفتی بودن یا ناهماهنگی مغز با اندام‌های دیگر
• تغییر شخصیت
• تغییر روحیه
• افسردگی
• مشکلات در مدرسه

در مراحل پیشرفته، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلات، تشنج و درد عضلانی در حین حرکت باشد.

حلقه‌های کایزر فلاشر “Kayser-Fleischer” و آب مروارید آفتابگردانی

پزشک به منظور تشخیص بیماری، حلقه‌های کایزر فلاشر Kayser-Fleischer (K-F) و آب مروارید آفتابگردانی را در چشم شما بررسی می‌کند. حلقه‌های K-F تغییر رنگ غیر طبیعی قهوه‌ای مایل به طلایی در چشم است که در اثر رسوب مس اضافی ایجاد می‌شوند. حلقه‌های کایزر فلاشر در حدود 97 درصد افراد مبتلا به بیماری ویلسون دیده می‌شود.

از هر 5 نفر بیمار مبتلا به ویلسون، 1 نفر به آب مروارید آفتابگردانی دچار می‌شود. این وضعیت باعث ایجاد یک مرکز چند رنگ متمایز با شاخه‌های پره مانند است که به بیرون تابانده می‌شوند.

علائم دیگر بیماری ویلسون

تجمع مس در اندام‌های دیگر می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

• تغییر رنگ ناخن‌ها به آبی یا کبودی
• سنگ کلیه
• پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
• آرتروز
• بی‌نظمی قاعدگی
• فشار خون پایین

 

علت بیماری ویلسون چیست و چه کسی در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون است؟

بیماری ویلسون به دلیل جهش در ژن ATP7B که کدهای انتقال مس را تولید می‌کنند، ایجاد می‌شود. اگر شما این ژن را از هر دو والد خود دریافت کنید، به بیماری ویلسون مبتلا می‌شوید. این شرایط می‌تواند به این معنی باشد که یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا است یا ژن را با خود حمل می‌کند.

این ژن می‌تواند در نسل‌های قبل از خانواده شما وجود داشته باشد و به والدین شما انتقال نیافته باشد، بنابراین این احتمال وجود دارد که شما بخواهید به تاریخچه بیماری قبل از والدین خود نگاهی بیندازید یا آزمایش ژنتیک انجام دهید.

 

عوارض بیماری ویلسون

بدون درمان، بیماری ویلسون می‌تواند کشنده باشد. عوارض جدی عبارتند از:

• زخم کبدی (سیروز).

در حالی که سلول‌های کبدی سعی در جبران آسیب‌های ناشی از مس زیاد دارند، بافت اسکار در کبد ایجاد می‌شود و عملکرد کبد را دشوارتر می‌کند.

• نارسایی کبدی.

این شرایط می‌تواند به طور ناگهانی (نارسایی حاد کبدی) رخ دهد یا این احتمال وجود دارد که در طول سال‌ها به آرامی ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.

• مشکلات عصبی مداوم.

به طور معمول لرزش، حرکات غیر ارادی عضله، راه رفتن ناشیانه و مشکلات گفتاری با درمان بیماری ویلسون بهبود می‌یابند. با این حال برخی از افراد علی رغم درمان بیماری، از نظر مشکلات عصبی پایدار، مشکل دارند.

• مشکلات کلیوی.

بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعدد غیرطبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.

• مشکلات روانی.

این عارضه ممکن است شامل تغییر شخصیت، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان‌پریشی باشد.

• مشکلات خونی.

این وضعیت ممکن است شامل تخریب گلبول‌های قرمز خون (همولیز “hemolysis”) منجر به کم خونی و زردی باشد.

 

چگونه بیماری ویلسون تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص بیماری ویلسون ممکن است برای پزشکان دشوار باشد. علائم مشابه سایر بیماری‌های پزشکی مانند مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی است.

هنگامی که علائم عصبی رخ می‌دهد اما هیچ حلقه K-F قابل مشاهده نیست، به طور معمول پزشک می‌تواند بیماری ویلسون را رد کند. اما این مسئله در افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری در آن‌ها مشاهده نمی‌شود، صادق نیست.

به طور کلی یک پزشک در مورد علائم شما سوال می‌کند و سابقه پزشکی خانواده شما را می‌پرسد. همچنین آن‌ها از انواع آزمایشات به منظور یافتن آسیب‌های ناشی از تجمع مس استفاده خواهند کرد.

معاینه بدنی به منظور تشخیص بیماری ویلسون

در طول معاینات جسمی، پزشک موارد زیر را انجام می‌دهد:

• بدن شما را معاینه می‌کند
• به صداهای موجود در شکم شما گوش می‌دهد
• به منظور بررسی حلقه‌های K-F یا آب مروارید آفتابگردانی، چشمان شما را در زیر نور شدید بررسی می‌کند
• مهارت‌های حرکتی و حافظه‌ای شما را آزمایش می‌کند

تست‌های آزمایشگاهی به منظور تشخیص بیماری ویلسون

به منظور انجام  آزمایش خون، پزشک نمونه‌هایی را می‌گیرد و در آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می‌کند تا موارد زیر را بررسی کند:

• وجود ناهنجاری در آنزیم‌های کبدی شما
• بررسی سطح مس در خون شما
• سطح پایین سرولوپلاسمین “ceruloplasmin”، پروتئینی که مس را از طریق خون حمل می‌کند.
• بررسی ژن جهش یافته، آزمایش ژنتیکی نیز نامیده می‌شود.
• اندازه‌گیری قند خون پایین

همچنین این احتمال وجود دارد که پزشک از شما بخواهد در طی 24 ساعت ادرار خود را جمع کنید تا به بررسی تجمع مس بپردازد.

آزمایش سرولوپلاسمین چیست؟

آزمایشات تصویربرداری

تصویربرداری مغناطیسی یا ام آر آی (MRI) و اسکن توموگرافی کامپیوتری “computerized tomography” (CT) ممکن است به شما در بررسی هرگونه ناهنجاری مغزی کمک کند، خصوصاً اگر علائم عصبی دارید. این یافته‌ها نمی‌توانند بیماری را به صورت قطعی تشخیص دهند اما می‌توانند به تعیین تشخیص یا چگونگی پیشرفت بیماری کمک کنند.

پزشک شما به دنبال سیگنال‌های ضعیف ساقه مغز و آسیب وارده به مغز و کبد است.

نمونه برداری از کبد

این احتمال وجود دارد که پزشک شما جهت بررسی علائم آسیب و مقادیر زیاد مس، نمونه برداری از کبد را پیشنهاد کند. در صورت موافقت با این روش ممکن است لازم باشد برخی از داروها را قطع کرده و از هشت ساعت قبل نمونه‌برداری چیزی نخورید.

پزشک شما قبل از وارد کردن سوزن جهت گرفتن نمونه بافت، از بی حس کننده موضعی استفاده می‌کند. در صورت لزوم ممکن است از داروهای آرامش‌بخش و مسکن استفاده شود. قبل از رفتن به خانه، می‌بایست دو ساعت به پهلو دراز بکشید و دو تا چهار ساعت دیگر صبر کنید.

اگر پزشک شما وجود بیماری ویلسون را پیتشخیص دهد، ماین احتمال وجود دارد که به خانواده، خواهران و برادران شما نیز آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این روش می‌تواند به شما کمک کند تا تشخیص دهید که شما یا سایر اعضای خانوادتان در معرض خطر انتقال بیماری ویلسون هستید یا خیر.

اگر باردار هستید و به بیماری ویلسون مبتلا شده‌اید، این احتمال وجود دارد که غربالگری نوزاد خود را نیز در آینده در نظر داشته باشید.

 

بیماری ویلسون چگونه درمان می‌شود؟

درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون بیشتر از زمان مصرف دارو به زمان‌بندی درمان بستگی دارد. درمان اغلب در سه مرحله اتفاق می‌افتد و می‌بایست به صورت مادام‌العمر ادامه داشته باشد. اگر فردی مصرف داروها را متوقف کند، مس دوباره در بدن و اندام‌های او تشکیل می‌شود.

مرحله اول درمان بیماری ویلسون

اولین بخش درمان، حذف مس اضافی بدن از طریق شیمی درمانی است. عوامل Chelating شامل داروهایی مانند d-penicillamine و trientine یا Syprine هستند. این داروها مس اضافی را از اندام‌های شما خارج کرده و در جریان خون آزاد می‌کنند. کلیه‌های شما مس را از طریق ادرار دفع می‌کنند.

عوارض جانبی گزارش شده در مورد مصرف داروی ترینتین کمتر از عوارض داروی پنی سیلامین است.

عوارض جانبی بالقوه d-penicillamine عبارتند از:

• تب
• راش
• مشکلات کلیه
• مسائل مربوط به مغز استخوان

penicillamine

پنی‌سیلامین ترکیبات حل شدنی‌ای را با فلزاتی که در ادرار دفع می‌شوند، تشکیل می‌دهند. این دارو قبل از معرفی رژیم‌های دارویی دیگر، انتخاب اول درمان بیماری ویلسون بود.

trientine

ترین‌تین یک Chelating خوراکی کامل است که به منظور دفع مس از طریق ادرار به کار می رود. این دارو برای بیمارانی که توانایی دریافت درمان دارویی پنی سیلامین را ندارند، مفید است.

اگر باردار باشید، دکتر شما دوزهای کمتری از داروهای چنگاله یا کی‌لیت “chelating” را ارائه می‌دهد زیرا این داروها می‌توانند باعث نقص مادرزادی در نوزاد شوند.

مرحله دوم درمان بیماری ویلسون

هدف مرحله دوم درمان، حفظ سطح نرمال مس در بدن پس از حذف آن است. اگر اولین درمان را به پایان برسانید یا علائمی از بیماری ویلسون نشان ندهید اما به بیماری ویلسون مبتلا باشید، روی یا تتراتیومولیبدات “tetrathiomolybdate” برای شما تجویز می‌شود.

روی که به صورت خوراکی به عنوان نمک یا استات (گالزین “Galzin”) مصرف می‌شود، مانع جذب مس مواد غذایی از طریق بدن می‌شود. این احتمال وجود دارد که با مصرف روی در شما ناراحتی معده اندکی ایجاد شود. کودکان مبتلا به بیماری ویلسون که هیچ علامتی ندارند، می‌بایست روی را مصرف کنند تا مانع وخیم شدن بیماری شده یا روند پیشرفت آن را کند کنند.

مرحله سوم درمان بیماری ویلسون

پس از بهبود علائم و طبیعی بودن سطح مس بدن، می‌بایست بر روی درمان نگه‌دارنده طولانی مدت تمرکز کنید. این مرحله شامل ادامه درمان با روی یا کی‌لیت و کنترل منظم سطح مس است.

همچنین شما می‌توانید با اجتناب از غذاهایی که سطح بالایی از مس دارند، میزان مس بدن خود را مدیریت کنید.

غذاهایی که سطح مس بالایی دارند، شامل موارد زیر هستند:

• میوه خشک شده
• کبد
• قارچ
• آجیل و خشکبار
• صدف
• شکلات
• مولتی ویتامین

این احتمال وجود دارد که شما بخواهید سطح مس موجود در آب خانه خود را نیز بررسی کنید. اگر خانه شما دارای لوله‌های مسی باشد ممکن است مس اضافی در آب خانه وجود داشته باشد.

مدت زمان مصرف دارو در شخصی که علائم بیماری ویلسون را تجربه می‌کند، ممکن است از چهار تا شش ماه طول بکشد. اگر فردی به این روش‌های درمانی پاسخ ندهد، این احتمال وجود دارد که به پیوند کبد نیاز داشته باشد. پیوند کبد موفق می‌تواند بیماری ویلسون را درمان کند. میزان موفقیت در پیوند کبد پس از یک سال 85 درصد است.

 

نحوه آماده سازی به منظور نمونه برداری از کبد

آزمایشات بالینی

در چند مرکز پزشکی آزمایشات بالینی برای داروی جدیدی به نام WTX101 انجام شده است. Wilson Theraputics، این دارو را به منظور درمان بیماری ویلسون تولید کرد. این دارو یک ماده شیمیایی به نام تتراتیومولیبدات “tetrathiomolybdate” را حمل می‌کند که بدن را از جذب مس باز می‌دارد. منبع معتبر نشان داده است: برای افراد در مراحل اولیه بیماری ویلسون، به ویژه در افرادی که علائم عصبی دارند، این دارو موثر است.

 

چشم انداز و آینده بیماری ویلسون چیست؟

شما هرچه زودتر متوجه این موضوع شوید که آیا ژن بیماری ویلسون را دارید یا خیر، پیش آگهی و پیشگیری شما در برابر این بیماری بهتر است. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می‌تواند به نارسایی کبد و آسیب مغزی تبدیل شود.

درمان زود هنگام بیماری می‌تواند به معکوس کردن مسائل عصبی و آسیب کبدی کمک کند. درمان در مرحله بعد ممکن است از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کند اما همیشه آسیب را برطرف نمی‌کند. این احتمال وجود دارد که افراد در مراحل پیشرفته بیماری مجبور به یادگیری این موضوع شوند که چگونه علائم بیماری را در طول زندگی خود کنترل کنند.

 

آیا این امکان وجود دارد که از بیماری ویلسون جلوگیری شود؟

بیماری ویلسون یک ژن ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر والدین فرزندی، بیماری ویلسون داشته باشند، به طور بالقوه می‌توانند فرزندانی با این بیماری متولد کنند.

اگرچه نمی‌توانید از بیماری ویلسون جلوگیری کنید اما شما می‌توانید شروع بیماری را به تأخیر بیندازید یا آن را کند کنید. اگر در ابتدای بیماری متوجه شوید که به ویلسون مبتلا هستید، شما می‌توانید با مصرف داروهایی مانند روی از بروز علائم جلوگیری کنید. یک متخصص ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا خطر بالقوه انتقال بیماری ویلسون به فرزندان خود را مشخص یا تعیین کنند.

 

نکات تکمیلی در مورد بیماری ویلسون

اگر شما یا فردی که می‌شناسید، ممکن است به بیماری ویلسون مبتلا باشید یا علائم نارسایی کبد را دارید، با پزشک خود قرار بگذارید. بزرگترین شاخص به منظور تشخیص این بیماری سابقه خانوادگی است اما به خاطر داشته باشید که ژن جهش یافته می‌تواند نسلی را فراموش کند و آن‌ها را مبتلا نکند. این احتمال وجود دارد که بخواهید در کنار سایر آزمایشاتی که پزشک برای شما تعیین می‌کند، آزمایش ژنتیک را نیز انجام دهید.

 

منبع:

www.healthline.com